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苯丙氨酸羟化酶基因内短串联重复序列多态性的分析及应用
被引量:
26
1
作者
黄尚志
方炳良
+4 位作者
初海鹰
袁丽芳
王玫
许顺斌
罗会元
《中华医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1995年第1期22-24,共3页
在苯丙氨酸羟化酶基因内含子3中有一4核苷酸(TCTA)串联重复序列,作者分析了中国人中这一位点的多态性,聚合酶链反应扩增产物经聚丙烯酰胺凝胶电泳分离后,经银染色显示结果,在中国人群中检出7种等位片段。在36例正常人中...
在苯丙氨酸羟化酶基因内含子3中有一4核苷酸(TCTA)串联重复序列,作者分析了中国人中这一位点的多态性,聚合酶链反应扩增产物经聚丙烯酰胺凝胶电泳分离后,经银染色显示结果,在中国人群中检出7种等位片段。在36例正常人中这些等位片段的频率分别为0.028、0.042、0.014、0.138、0.542、0.208和0.028,多态性信息量(PIC)为0.585;在16个苯丙酮尿症家庭中,频率为0.016、0.078、0.047、0.312、0.375、0.156和0.016,PIC为0.693,在苯丙酮尿症产前基因诊断中应用价值极高。短串联重复序列多态性连锁分析简化了苯丙酮尿症基因诊断的途径,有利于向基层推广。作者应用连锁分析成功地进行了2例产前诊断。
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关键词
苯酮尿症
聚合酶链反应
多态性
连锁分析
原文传递
题名
苯丙氨酸羟化酶基因内短串联重复序列多态性的分析及应用
被引量:
26
1
作者
黄尚志
方炳良
初海鹰
袁丽芳
王玫
许顺斌
罗会元
机构
中国医学科学院基础医学研究所
出处
《中华医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1995年第1期22-24,共3页
基金
国家八五攻关项目
文摘
在苯丙氨酸羟化酶基因内含子3中有一4核苷酸(TCTA)串联重复序列,作者分析了中国人中这一位点的多态性,聚合酶链反应扩增产物经聚丙烯酰胺凝胶电泳分离后,经银染色显示结果,在中国人群中检出7种等位片段。在36例正常人中这些等位片段的频率分别为0.028、0.042、0.014、0.138、0.542、0.208和0.028,多态性信息量(PIC)为0.585;在16个苯丙酮尿症家庭中,频率为0.016、0.078、0.047、0.312、0.375、0.156和0.016,PIC为0.693,在苯丙酮尿症产前基因诊断中应用价值极高。短串联重复序列多态性连锁分析简化了苯丙酮尿症基因诊断的途径,有利于向基层推广。作者应用连锁分析成功地进行了2例产前诊断。
关键词
苯酮尿症
聚合酶链反应
多态性
连锁分析
Keywords
phenylketonuria polymerase chainreaction linkage polymorphisrn prenatal di-agnosis
分类号
R596.1 [医药卫生—内科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
苯丙氨酸羟化酶基因内短串联重复序列多态性的分析及应用
黄尚志
方炳良
初海鹰
袁丽芳
王玫
许顺斌
罗会元
《中华医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1995
26
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