X-连锁低血磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH)是伴X染色体显性遗传的罕见病。其临床表型差异较大,即使是同一个家系,临床表现的轻重也有所差异。这可能与位于X染色体上与内肽酶同源的磷酸盐调节基因(phosphate-regulat...X-连锁低血磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH)是伴X染色体显性遗传的罕见病。其临床表型差异较大,即使是同一个家系,临床表现的轻重也有所差异。这可能与位于X染色体上与内肽酶同源的磷酸盐调节基因(phosphate-regulating gene with homologies to endopeptidases on X chromosome,PHEX)突变有关。本文从PHEX基因的突变类型、突变位点以及突变剂量方面,对XLH基因型和临床表型的相关性予以综述,以期为XLH的基因研究与早期临床诊疗提供依据。展开更多
X-连锁低磷性佝偻病(X-linked Hypophosphatemic rickets,XLH)是一种罕见的磷代谢失衡的骨矿化障碍性疾病,发病率为(3.9~5.0)/10万[1]。XLH是由与X染色体上的内肽酶同源的磷酸盐调节基因(phosphate regulating gene with homologies to ...X-连锁低磷性佝偻病(X-linked Hypophosphatemic rickets,XLH)是一种罕见的磷代谢失衡的骨矿化障碍性疾病,发病率为(3.9~5.0)/10万[1]。XLH是由与X染色体上的内肽酶同源的磷酸盐调节基因(phosphate regulating gene with homologies to endopeptidases on the X-chromosome,PHEX)突变引起的,为X连锁显性遗传。PHEX基因突变导致血清成纤维细胞生长因子-23(fibroblast growth factor-23,FGF-23)水平升高,使得近端肾小管对磷酸盐的重吸收下降,造成尿磷排出增多、血清磷水平下降[2],从而引起患儿进行性下肢畸形、不成比例身材矮小、牙龈脓肿等。XLH的罕见性与临床表现的多样性往往会延迟该病的诊断和治疗,因此提高临床诊治认识、了解疾病预后至关重要。本文报道一家系先证者及其亲属的病例资料,并通过文献复习对该病的诊治进行梳理。展开更多
伴X连锁低磷性抗维生素D佝偻病(X-linked hypophospatemic rickets,XLH)是家族遗传性佝偻病中常见的一种,为磷酸盐调节基因(phosphate regulating gene with homologies to endopeptidases on the X-chromosome,PHEX)失活突变引起,属于...伴X连锁低磷性抗维生素D佝偻病(X-linked hypophospatemic rickets,XLH)是家族遗传性佝偻病中常见的一种,为磷酸盐调节基因(phosphate regulating gene with homologies to endopeptidases on the X-chromosome,PHEX)失活突变引起,属于单基因遗传病,伴X染色体连锁不完全显性遗传[1]。本文对一家系三代(其中1例为新生儿)典型XLH临床表现、实验室检查、影像学结果及基因报告进行报道,资料如下。展开更多
文摘X-连锁低血磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH)是伴X染色体显性遗传的罕见病。其临床表型差异较大,即使是同一个家系,临床表现的轻重也有所差异。这可能与位于X染色体上与内肽酶同源的磷酸盐调节基因(phosphate-regulating gene with homologies to endopeptidases on X chromosome,PHEX)突变有关。本文从PHEX基因的突变类型、突变位点以及突变剂量方面,对XLH基因型和临床表型的相关性予以综述,以期为XLH的基因研究与早期临床诊疗提供依据。
文摘X-连锁低磷性佝偻病(X-linked Hypophosphatemic rickets,XLH)是一种罕见的磷代谢失衡的骨矿化障碍性疾病,发病率为(3.9~5.0)/10万[1]。XLH是由与X染色体上的内肽酶同源的磷酸盐调节基因(phosphate regulating gene with homologies to endopeptidases on the X-chromosome,PHEX)突变引起的,为X连锁显性遗传。PHEX基因突变导致血清成纤维细胞生长因子-23(fibroblast growth factor-23,FGF-23)水平升高,使得近端肾小管对磷酸盐的重吸收下降,造成尿磷排出增多、血清磷水平下降[2],从而引起患儿进行性下肢畸形、不成比例身材矮小、牙龈脓肿等。XLH的罕见性与临床表现的多样性往往会延迟该病的诊断和治疗,因此提高临床诊治认识、了解疾病预后至关重要。本文报道一家系先证者及其亲属的病例资料,并通过文献复习对该病的诊治进行梳理。
文摘伴X连锁低磷性抗维生素D佝偻病(X-linked hypophospatemic rickets,XLH)是家族遗传性佝偻病中常见的一种,为磷酸盐调节基因(phosphate regulating gene with homologies to endopeptidases on the X-chromosome,PHEX)失活突变引起,属于单基因遗传病,伴X染色体连锁不完全显性遗传[1]。本文对一家系三代(其中1例为新生儿)典型XLH临床表现、实验室检查、影像学结果及基因报告进行报道,资料如下。