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应用碱基猝灭探针法检测α-1抗胰蛋白酶基因342Glu→Lys突变
被引量:
1
1
作者
秦莉
张俊
+1 位作者
冯悦华
罗光华
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第7期527-530,共4页
目的利用碱基猝灭探针技术建立检测编码α-1抗胰蛋白酶基因342Glu→Lys突变位点的新型诊断方法。方法探针3'端标记6-羧基荧光素,同时构建2个载体作为阳性对照模板,分别代表两种可能的纯合子基因型,即野生型和PiZZ纯合突变型。用熔...
目的利用碱基猝灭探针技术建立检测编码α-1抗胰蛋白酶基因342Glu→Lys突变位点的新型诊断方法。方法探针3'端标记6-羧基荧光素,同时构建2个载体作为阳性对照模板,分别代表两种可能的纯合子基因型,即野生型和PiZZ纯合突变型。用熔解曲线对两种不同基因型结果进行分析判断,并验证检测方法的准确性和灵敏度。结果熔解曲线分析显示,338例患者标本均在50℃左右出现熔解谷,即所有标本均为野生型;Kappa检验结果显示,该法的检测结果与DNA测序法完全一致(k=1,P=0.000)。灵敏度分析结果显示,模板DNA量在103拷贝时可以看到明显的熔解谷。结论构建的方法准确、简单、经济,适合大规模对α-1抗胰蛋白酶基因342Glu→Lys突变位点的分型诊断。
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关键词
单核苷酸多态性
α-1抗胰蛋白酶缺陷病
piz等位基因突变
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职称材料
题名
应用碱基猝灭探针法检测α-1抗胰蛋白酶基因342Glu→Lys突变
被引量:
1
1
作者
秦莉
张俊
冯悦华
罗光华
机构
苏州大学附属第三医院综合实验室
出处
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第7期527-530,共4页
基金
江苏省常州市科技局资助项目(CM20113007)
文摘
目的利用碱基猝灭探针技术建立检测编码α-1抗胰蛋白酶基因342Glu→Lys突变位点的新型诊断方法。方法探针3'端标记6-羧基荧光素,同时构建2个载体作为阳性对照模板,分别代表两种可能的纯合子基因型,即野生型和PiZZ纯合突变型。用熔解曲线对两种不同基因型结果进行分析判断,并验证检测方法的准确性和灵敏度。结果熔解曲线分析显示,338例患者标本均在50℃左右出现熔解谷,即所有标本均为野生型;Kappa检验结果显示,该法的检测结果与DNA测序法完全一致(k=1,P=0.000)。灵敏度分析结果显示,模板DNA量在103拷贝时可以看到明显的熔解谷。结论构建的方法准确、简单、经济,适合大规模对α-1抗胰蛋白酶基因342Glu→Lys突变位点的分型诊断。
关键词
单核苷酸多态性
α-1抗胰蛋白酶缺陷病
piz等位基因突变
Keywords
single nucleotide polymorphism
alpha1-antitrypsin deficiency
piz
allele mutant
分类号
R384.1 [医药卫生—医学寄生虫学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
应用碱基猝灭探针法检测α-1抗胰蛋白酶基因342Glu→Lys突变
秦莉
张俊
冯悦华
罗光华
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013
1
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参考文献
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