Pierre—Robin综合征1例

Pierre—Robin综合征是不明原因导致的一种出生缺陷综合征，以小下颌、舌后坠、腭裂三大体征为主要临床表现的征候群。Pierre—Robin综合征是常染色体显性遗传性疾病，出生发病率1／2000～1／3000，与性别无相关性。本科2011年7月收治Pierre—Robin综合征1例，报告如下。

Pierre Robin综合征婴幼儿喂养困难管理的研究进展

Pierre Robin综合征(pierre robin syndrome, PRS)是一种相对罕见的疾病。喂养困难是患病婴幼儿最主要的功能障碍,若不及时识别和治疗,会使患儿营养的摄入与需求失衡,影响患儿生长发育,降低其免疫力。本文就PRS患儿喂养困难的界定、影响因素、发生机制及各类管理策略进行综述,为进一步展开研究、改善PRS患儿喂养困难提供借鉴。

Pierre-Robin综合征的腭裂修复术

目的:探讨Pierre-Robin综合征患者腭裂的修复方法并观察其临床效果。方法:行慢诱导盲视经口插管,采用改良Lan-genbeck氏法修补腭裂,术后采取头高侧卧位或俯卧位,注意防治呼吸道梗阻。结果:共治疗21例患者,均得到了成功的修复,婴儿组发音效果满意。结论:选择合适的病例,熟练的手术操作,术中术后呼吸道梗阻的防治,可对Pierre-Robin综合征患者进行良好的腭裂修补。

Pierre-Robin综合征的CT表现及分型

目的:分析Pierre-Robin综合征(PRS)的影像学表现,探讨PRS的影像分型。方法:对52例经临床诊断的Pierre-Robin综合征患儿全部行MSCT容积扫描,通过工作站对容积数据进行多平面重建(MPR)、容积再现(VR)等后处理重建,分析影像学表现并测量及分型。结果:影像学表现:下颌骨短小且下颌后缩52例,下颌骨内旋28例,腭裂49例,舌根后坠47例,气道狭窄38例;测量:0.78±0.12;分型:I型5例,II型36例,III型11例。结论:PRS影像学的表现已经成为诊断PRS的客观依据,而影像分型将为临床提供更多支持。

计算机辅助+3D打印技术在婴儿严重Pierre-Robin综合征下颌骨牵引成骨术中的应用

目的探索婴儿严重Pierre-Robin综合征(Pierre-Robin syndrome,PRS)下颌骨牵引成骨术(mandibular distraction osteogenesis,MDO)的精准操作方法。方法选取本院2016-2017年收治的严重PRS婴儿10例,男女各5例,术前计算机软件模拟截骨及延长,并3D打印头模验证计算机模拟结果,3D打印个体化截骨模块,预弯延长器,术中指导截骨及安放延长器。术后5 d,以每日1.2 mm的速度进行骨延长治疗,延长至轻度反颌。记录手术时间及出血量、延长长度、术后拔气管插管时间、进食改善情况,延长结束后复查CT,明确舌根至咽后壁距离,并做多导睡眠图(polysomnogram,PSG)测量呼吸暂停低通气指数(apnea hyponea index, AHI)。3个月后,再次手术取出延长器。结果 10例患儿均顺利完成治疗。第1次手术时间为(1.72±0.15)h;出血量(16±3)mL;20侧下颌骨延长长度为(11.11±1.18)mm;术后拔出气管插管时间为(6.10±0.74)d;拔管后开始经口喂养,7 d后8例患儿每日进奶量为(374.0±65.2)mL,2例仍需鼻饲喂养;延长结束后舌根至咽后壁距离为(7.17±0.70)mm;PSG示AHI(1.5±0.6)次。所有患儿牵引区成骨良好;无口角偏斜等面神经损伤症状。面下部后缩显著改善。结论术前计算机辅助+3D打印技术指导截骨、牵引,能提高严重PRS婴儿MDO中操作的精准性,缩短手术时间,减少出血,并能避免损伤重要解剖结构,是严重PRS婴儿MDO的精准操作方法。

1例新生儿Pierre Robin综合征体位护理的循证实践

Pierre Robin综合征又称Pierre Robin序列征和Robin缺陷[1],1923年由法国口腔医生Pierre等首次报道[2],发病率为1/3 000~1/50 000,是一种由胚胎发育(6周~12周)障碍引起的常染色体显性遗传疾病,新生儿期由于下颌畸形、舌后坠、腭裂而引起气促、发绀、喂养困难,病死率高达30%~65%,主要采取对症支持治疗,正确的护理是患儿成活的关键[3-5]。

钢丝牵引下颌骨治疗Pierre—Robin综合征致严重呼吸困难一例

一、病例介绍患儿于2015年6月19日人院，为第1胎，第1产，男童，足月，剖宫产，患儿出生后5h因口唇青紫人院。检查：精神差，哭声低哑，反应可，喂养困难。

循证护理在新生儿Pierre Robin综合征中的应用

目的：探讨循证护理在新生儿PierreRobin综合征的观察和护理。方法：运用循证护理理念，对新生儿PierreRobin综合征的患儿进行循证护理，寻找最佳的护理措施。结果：通过实施科学有效的循证护理，5例PierreRobin综合征的患儿，病情恢复快，无并发症的发生。结论：循证护理在新生儿Pi—erreRobin综合征中的临床实践，促进护士寻求更加科学有效的护理实证，提高护士解决问题的能力，为患儿提供最为有效的护理，最终提高了护理质量。

Pierre-Robin综合征儿童临床特征及睡眠呼吸紊乱分析

目的:探讨Pierre-Robin综合征(PRS)儿童的临床特征和睡眠呼吸紊乱(SDB)情况,为合理诊治提供依据。方法:收集2014年12月至2016年6月温州医科大学附属第二医院育英儿童医院收治的PRS儿童15例,回顾性分析临床资料,总结临床特征,并随访转归。8例和7例PRS儿童分别在3月龄和12月龄时完成睡眠问卷调查。1例行多导睡眠监测(PSG)。结果:15例均有小下颌畸形、舌后坠及高腭弓,其中3例伴腭裂。13例有呼吸困难,8例合并肺部感染或吸入性肺炎,6例有喂养困难。睡眠问卷调查显示3月龄时8例有SDB,12月龄时5例有SDB。1例PSG结果示中度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征。1例4月龄时行下颌牵引成骨术,12例保守治疗,2例失访。13例随访儿童中,5例死亡。8例于12月龄时平均体质量为(8.0±1.5)kg,平均身高为(72.0±3.0)cm。结论:PRS儿童是SDB的高发人群,临床上需提高对该病的认识,选择合适的时机和方法及早治疗。

新生儿Pierre．Robin综合征5例临床分析

目的分析新生儿Pierre．Robin综合征临床特点，探讨其治疗方法。方法对5例新生儿Pierre—Robin综合征的临床表现、治疗方法进行分析。结果5例新生儿生后均有不同程度的呼吸困难，喂奶后加重，喂养困难，有下颌短小，呈鸟嘴样面容，腭裂等特殊外貌，采用侧卧及俯卧位，鼻饲及用腭裂奶嘴喂养，可改善部分患儿的症状。结论提高对本病认识，早期诊断，采用特殊的体位及喂养方式，严重者及时手术治疗，可改善预后。

新生儿Pierre Robin综合征18例临床分析

分析了 18例PierreRobin综合征新生儿期的临床特点 ,新生儿期三大主要症状为喂养困难、呼吸困难和阵发性青紫。基本特征为小颌畸形、舌下垂、腭裂或高腭弓。新生儿期无特殊治疗 ,主要予对症及支持治疗。

82例严重Pierre Robin综合征患儿围术期的监护

目的:探讨严重Pierre Robin综合征患儿围手术期在外科重症监护病房(SICU)的监护。方法:对82例严重Pierre Robin综合征患儿围手术期实施密切的生命体征监测、严格的气道管理、动态的体温监测、营养支持、术后延长器延长杆的护理。结果:82例患儿,男50例,女32例,平均月龄1月15天,在外科重症监护病房住院时间平均7天,机械通气时间2.6天。均病情平稳转出监护室,无感染发生。术后阵发性青紫、吸气性呼吸困难、哺乳困难症状均消失。结论:小儿整形外科与外科重症监护室的密切配合,严重Pierre Robin综合征患儿以手术为基础,术后实施密切的生命体征监测、严格的气道管理、动态的体温监测、营养支持,术后延长器延长护理,是保证严重Pierre Robin综合征患儿救治成功的重要因素。

新生儿Pierre Robin综合征二例

例1：女，出生1．5小时，因吐沫、喉部痰鸣1．5小时入院。系第1胎第1产，38周行剖宫产娩出，出生体重1900g，否认窒息，生后有吐沫及喉部痰鸣。查体：一般状态可，易激惹，双肺听诊呼吸音粗，可闻及大中水泡音，心腹检查无异常。双下肢肌张力略低，拥抱反射活跃，吸吮、觅食及握持反射减弱。巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒弓形虫IgM抗体阴性。血常规、肝功、血气分析、血钠、钙正常，钾2．8mmol／L。胸片左上肺炎症。头部CT示双侧额叶密度略减低、透明隔增宽。

新生儿Pierre Robin综合征1例

患儿，男，因生后吐沫、青紫1小时入院。系第2胎第2产，39周，剖宫产娩出，体重3．0kg，否认窒息。生后不久出现吐沫、青紫，于产科给予吸痰等处理无好转而转入新生儿病房。查体：神志清，下颌小，气促，口腔分泌物过多，吸气性三凹征阳性，双肺呼吸音低，可闻及痰鸣音，心脏查体未见异常。入院后给予经鼻CPAP辅助通气，患儿经皮血氧饱和度仍不稳定，换用机械通气，呼吸机参数低，2小时后换用鼻导管接气管插管吸氧，患儿呼吸困难状态缓解，经皮血氧饱和度稳定。

Pierre Robin综合征1例并文献复习

Ｐｉｅｒｒｅ Ｒｏｂｉｎ综合征１例并文献复习山东医科大学附院儿科（２５００１２）丁欣荣，张孝中ＰｉｅｒｒｅＲｏｂｉｎ综合征是由ＰｉｅｒｒｅＲｏｂｉｎ于１９２３年提出并以他的名字命名的一种先天性异常综合征。本病发病率约占新生儿的五万分之一［１］。国内报...

Pierre-Robin综合征的遗传调控机制

Pierre-Robin综合征(Pierre-Robin syndrome,PRS)是一种能引起颅面器官异常的遗传性疾病,主要表现为下颌发育不全、舌后坠和腭裂等,可导致新生儿喂食困难,甚至危及个体生命的阻塞性呼吸暂停,是先天性颅面畸形中较为常见的一种综合征。该综合征在全球的发病率为1/8 500~1/14 000,不仅影响个体的生长发育还影响其受教育程度,受到社会的广泛关注。虽然Pierre-Robin综合征的临床特征明显,易于诊断,但不同患者间高相似性的表型很容易掩盖患病个体之间的病理学异质性,从而很难确定每例Pierre-Robin综合征的具体病因。因此,了解Pierre-Robin综合征的发病原理及其遗传机制,对于防治Pierre-Robin综合征尤为重要。基于此,本文结合新近几年在Pierre-Robin综合征发病机制方面的相关研究,主要对引起该综合征的关键信号通路及其相关分子机制,特别是不同信号通路间的相互作用机制进行综述,从而进一步理解Pierre-Robin综合征发生的遗传调控机制。

Pierre Robin综合征的临床特点(附1例报告)

目的分析Pierre Robin综合征的临床特点。方法结合1例具体病例的临床资料复习相关文献。结果本文报道的1例男性患儿,出生3小时,早产后气促2小时;体检示下颌小,腭弓窄高,舌后坠,持续左侧卧位,强迫仰卧位时有明显的吸气三凹征,确诊为Pierre Robin综合征。结论 Pierre Robin综合征是胚胎发育障碍引起的小颌畸形、舌后坠、腭裂或高腭弓为主要特征的临床综合征,表现为吸气性呼吸困难,阵发性青紫及喂养困难,严重时可窒息死亡。

婴儿Pierre Robin综合征术后撤机困难合并气管软化1例护理

1 病例简介 患儿男,1月26天,因＂Pierre Robin 综合征术后撤机困难1个月余＂于2017年5月4日带气管插管呼吸机转入监护室,入院情况：T 37.8℃,P 170次/分, R 35次/分,体重4.8 kg,BP 104/62 mmHg,发育异常,营养一般,神志清,精神反应差,全身皮肤和粘膜无黄染,腹平坦、柔软,双侧下颌延长器在位固定,术后伤口愈合尚可,未见红肿及渗液.

Pierre Robin综合征1例

患儿，男，出生18min，因窒息复苏后18rain于2011年3月23日入院。系第1胎第1产，胎龄39^＋6周，顺产，产前反复胎心率下降，最低降至70～110次／min，最长持续约3min。出生时血性羊水，无自主呼吸，四肢屈曲、松软，全身皮肤青紫，心率约150次／min，Apgar评分1min为4分，5min和10min均为6分，