金华地区血小板献血者血小板基因的分型特点和基因库建设

目的研究金华地区血小板献血者人类白细胞抗原(HLA)-A、B位点和人类血小板抗原(HPA)-1~6、10、15、21位点的多态性分布特点并统计基因频率,初步建立起金华地区血小板基因库。方法对2020年1月至2021年2月金华市中心血站109名单采血小板献血者标本的HLA-A、B和HPA-1~6、10、15、21位点进行基因分型,计算基因频率,并与不同国家和地区进行比较,分析基因分布的差异性。结果109名金华地区血小板献血者共检出HLA-A位点等位基因14个,基因频率较高的等位基因分别是A*02、A*11、A*24、A*33;检出HLA-B位点等位基因24个,基因频率从高到低分别是B*40、B*15、B*46、B*58、B*55、B*39、B*13。金华地区的A*02、A*11、B*40、B*15、B*46等位基因的分布频率与西安、云南、河南、辽宁、淄博、广东等地相比,差异均有统计学意义(均P<0.05)。HLA-A、B位点基因分型结果均符合Hardy-Weinberg平衡(均P>0.05)。HPA-4a、10a呈单特异性,杂合度最高的基因型是HPA-3和HPA-15,经Hardy-Weinberg遗传平衡检验,发现金华地区HPA-1~3、6、15、21的基因频率符合遗传平衡法则,基因具备恒定性。金华地区与英国、美国相比,HPA-1、HPA-2、HPA-5、HPA-15基因频率差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论金华地区血小板基因库的建立有助于为血小板输注无效的患者提供HLA和HPA相对匹配的血小板制品,提高血小板输注效率。

淄博地区血小板捐献者HLA-A,B和HPA1-17分型资料库的建立

目的了解淄博地区血小板捐献者人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)A,B位点和人类血小板抗原(human platelet antigen,HPA)1-17系统基因多态性分布特点,初步建立淄博地区血小板捐献者已知HLA、HPA基因型资料库。方法分别用聚合酶链反应-碱基序列直接测序(polymerase chain reaction-sequencing based typing,PCR-SBT)和聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)方法对200名无血缘关系的单采血小板捐献者进行HLA-A,B和HPA1-17系统基因分型,计算基因频率、基因型频率。结果共检出HLA-A位点低分辨等位基因15个,HLA-B位点低分辨等位基因29个,其中HLA-A位点基因频率居前五位的是A^*02、A^*24、A^*11、A^*30、A^*33,基因频率分别为0.2600、0.1725、0.1375、0.1350、0.0700;HLA-B位点基因频率居前五位的是B^*13、B^*15、B^*40、B^*44、B^*51,基因频率分别为0.1600、0.1325、0.1300、0.0675、0.0625。HPA1-17中,HPA4a、7a-14a、16a、17a呈单特异性,未检测出相应的对偶基因抗原HPA-b;在HPA1-17中,杂合度最高的是HPA15,基因型HPA15a/15a、HPA15a/15b、HPA15b/15b频率分别是0.2750、0.5300、0.1950。结论分析探知了淄博地区血小板捐献者HLA-A,B和HPA1-17的分布特点。本研究将为建立山东省区域性血小板捐献者资料库提供帮助。

临沂地区血小板供者HLA-A、B和HPA1-17分型库的建立

目的探讨血小板捐献者HLA-A、B和HPA1-17系统基因的分布特点,建立临沂地区已知HLA、HPA基因型机采血小板供者库。方法对临沂地区205位无血缘关系的血小板捐献者分别采用PCR-SSOP、PCR-SSP方法对HLA-A、B位点、HPA1-17系统进行基因分型,计算基因频率和基因型频率。结果检出HLA-A特异性抗原位点17个,频率较高抗原的有A2(0.2665)、A30(0.1418)、A24(0.1394)、A11(0.1149);检出HLA-B特异性抗原位点31个,频率较高的有B13(0.1663)、B62(00758)、B61(0.0636)、B58(0.0661)。HPA1-17中,HPA7-14、16、17呈单特异性,未检出相应的等位基因HPAb,杂合度最高的是HPA15,基因型HPA15a/15a、HPA15a/15b、HPA15b/15b,频率分别是0.3170,0.5073,0.1756,其次为HPA3,基因型HPA3a/3a、HPA3a/3b、HPA3b/3b,频率分别是0.3516,0.4293,0.2146,不配合率较高的是HPA3和HPA15,均为36.99%。频率最高的HPA基因组合为HPA(1,4,5,6,7-14,16,17)aa-2aa-3ab-15ab(0.1854)。结论探查临沂地区血小板捐献者HLA-A、HLA-B和HPA1-17系统区域分布特点,可为PTR患者寻找匹配的血小板供者、建立全省联网的血小板捐献者已知型HLA、HPA分型库提供资料。

血小板输血前配型结果分析

目的:为血小板抗体阳性受血者进行的血小板配型以筛选血小板相容性供者,达到及时救治的目的,减少血小板输注无效症的发生。方法:对临床送检标本进行固相凝集法配型,通过配合率分析此种配型模式对临床患者的影响。结果:配合率低于20%的受血者共计7例占17.50%,配合的概率低,及时寻找到相配合的供者较为困难;配合率为100%的受血者共计2例占5%,无需进行配型试验;配合率≥20%,<100%的受血者共计31例占77.5%,及时找到相配合的献血者较为容易。结论:固相凝集法的推广使用很大程度上满足了血小板输注无效的需求。但是要解决配合率极低受血者的输注,只能通过建立献血者HPA基因库、进行敏感而特异的血小板抗体筛查试验才能得到及时有效的解决。