PLUNC基因编码区单核苷酸多态位点G14595T与鼻咽癌的相关研究

目的检查腭、肺及鼻咽上皮克隆(PLUNC)基因编码区单核苷酸多态(SNP)位点G14595T 与广东地区鼻咽癌易感性有无明显关联。方法用直接测序的方法检测基因编码区、调控区和侧翼区及部分内含子区,确定 SNP 位置和类型。用聚合酶链式反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)结合测序方法对编码区多态性位点 G14595T 在广东地区239例鼻咽癌患者和286例对照人群中进行相关性分析。结果通过测序共获取9个 SNP;其中8个 SNP 位点之间均呈高度连锁不平衡;3个 SNP 位点可以作为 htSNP;编码区多态位点 G14595T 在239例鼻咽癌患者和286例对照人群中等位基因型频率差别很小。结论 PLUNC 基因编码区多态位点 G14595T 在鼻咽癌患者和对照人群中等位基因型频率差别很小,这说明该位点与中国广东地区鼻咽癌易感性无明显关联。

组织特异性表达基因PLUNC调控元件的生物信息学分析

目的分析组织特异性表达基因PLUNC的调控元件。方法采用进化足迹法,结合生物信息学工具,预测PLUNC基因的顺式作用元件和反式作用因子。结果预测的PLUNC基因的转录起始位点位于-1～+10bp区域间、-29bp存在TATA盒子,启动子集中在-490bp～+89bp内,在人和小鼠PLUNC基因的启动子保守区内存在29个共同的转录因子结合部位及5个增强子。结论PLUNC基因调控元件的分析可为探讨上呼吸道特异性表达基因的调控机制提供模型。生物信息学技术结合进化足迹法,在基因表达调控机制的研究中具有重要的应用价值。

PLUNC蛋白在炎症反应中的作用及机制

PLUNC蛋白是一种新型的免疫防御分子，因特殊的作用特点，其在炎症中的作用日趋受到重视，但PLUNC蛋白在炎症反应中的具体机制仍未阐明。本文就PLUNC蛋白的特点，对不同外界刺激的防御反应及可能的作用机制做一综述。

已建株鼻咽癌细胞的PLUNC基因启动子区序列多态性分析

目的检测人类标准鼻咽癌细胞中是否存在已知的PLUNC基因启动子-437bp-＋87bp区域的单核苷酸多态性（SNP）。以便进一步探索SNP与鼻咽癌的关系。方法采用PCR产物直接测序的方法，对7株体外培养的鼻咽癌细胞基因组DNA的PLUNC基因启动子区进行序列分析。结果发现7株PLUNC基因的启动子区皆存在已知的3个SNP位点（1888、2128和N2）和未知一个突变位点（N1），其测观杂合度分别为85．7％、100％、100％和28．6％。其中3个已知SNP位点在筛查的细胞株中均存在T-C的突变，而且SUNE-1鼻咽癌细胞株的1888位点基因型为突变纯合子CC型。结论体外培养的标准鼻咽癌细胞株中存在已知的3个SNP位点（1888、2128和N2）的突变现象，且突变率为100％；1888位点鼻咽癌易患型（CC型）已在体外稳定建株；首次发现启动子-195bp区域N1突变位点。

PLUNC基因启动子区荧光素酶报告载体的构建与鉴定

目的构建人PLUNC(palate,lung and nasal epithelium clone)基因启动子区C-1888T SNP位点不同单倍型荧光素酶报告基因表达载体。方法利用PCR技术得到1888位点不同基因型的PLUNC基因启动子区目的片段,将其分别插入到pMD18-T载体和pGL3-enhancer荧光素酶报告基因载体中并测序。结果成功构建了人类PLUNC基因C-1888T SNP位点上的2种不同纯合子基因型(CC型和TT型)的荧光素酶报告载体(pGL3-enhancer-T型和pGL3-enhancer-C型),且测序得以证实。结论成功构建出的荧光素酶报告载体,为研究PLUNC基因不同的1888SNP位点能否调控不同的PLUNC基因表达提供了基本实验条件。

Plunc基因研究进展

近年发现的Plunc基因具有明显的组织表达特异性，参与了肿瘤的发生、发展、转移过程，可能作为某些肿瘤的相关基因候选者或分子诊断标记，但其对肿瘤功能影响及其具体的作用机制目前还不很清楚。