目的认定一个人类白细胞抗原(HLA)新等位基因。方法应用多聚酶链反应-序列特异性寡核苷酸技术(polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide,PCR-SSO)基因分型发现可能的HLA新等位基因,用PCR直接测序及针对组特异性扩...目的认定一个人类白细胞抗原(HLA)新等位基因。方法应用多聚酶链反应-序列特异性寡核苷酸技术(polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide,PCR-SSO)基因分型发现可能的HLA新等位基因,用PCR直接测序及针对组特异性扩增产物测序,确认与最同源HLA等位基因序列的差异。结果发现一个样本的HLA-A位点结果异常,其核苷酸序列与已知所有HLA-A位点等位基因序列不一致,与同源性最高的等位基因A*030103差异是在第2外显子区域的256位碱基发生了C→G的替换,257位碱基发生了A→G的替换,270位碱基发生了T→A的替换,导致相应的62位密码子由CAG→GGG,编码的氨基酸由谷氨酰胺(Gln)→甘氨酸(Gly),导致相应的66位密码子由AAT→AAA,编码的氨基酸由天冬氨酸(Asn)→赖氨酸(Lys)。结论该等位基因为HLA-A位点的一个新等位基因,2006年7月13日被WHOHLA因子命名委员会正式命名为HLA-A*0323。展开更多
文摘目的认定一个人类白细胞抗原(HLA)新等位基因。方法应用多聚酶链反应-序列特异性寡核苷酸技术(polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide,PCR-SSO)基因分型发现可能的HLA新等位基因,用PCR直接测序及针对组特异性扩增产物测序,确认与最同源HLA等位基因序列的差异。结果发现一个样本的HLA-A位点结果异常,其核苷酸序列与已知所有HLA-A位点等位基因序列不一致,与同源性最高的等位基因A*030103差异是在第2外显子区域的256位碱基发生了C→G的替换,257位碱基发生了A→G的替换,270位碱基发生了T→A的替换,导致相应的62位密码子由CAG→GGG,编码的氨基酸由谷氨酰胺(Gln)→甘氨酸(Gly),导致相应的66位密码子由AAT→AAA,编码的氨基酸由天冬氨酸(Asn)→赖氨酸(Lys)。结论该等位基因为HLA-A位点的一个新等位基因,2006年7月13日被WHOHLA因子命名委员会正式命名为HLA-A*0323。
