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Polymicrogyria of the Unilateral Temporal Lobe in a Transsexual Patient—Case Report
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作者 Ana Starcevic Dusica Markovic Zigic Branislav Filipovic 《Neuroscience & Medicine》 2013年第4期263-266,共4页
Introduction: Polymicrogyria, the appearance of irregular small and over numbered gyri on the surface of the brain, has been reported as the most frequent finding, when exists, on the temporal lobe. Case Presentation:... Introduction: Polymicrogyria, the appearance of irregular small and over numbered gyri on the surface of the brain, has been reported as the most frequent finding, when exists, on the temporal lobe. Case Presentation: A patient, male, age of 35, came to the regular head and brain MRI scan due to psychiatric and hormonal treatment within transsexualism. There were no data of epilepsy in a patient’s history. MRI scans were acquired with a 1.5 T Siemens Magnetom system with a standard head coil. Three-dimensional 3D RAGE, contiguous 1.0 mm slice, and 1 acquisition sequence underwent final 3D rendering and subsequent volumetry. On the definitive 3D image, we have revealed an unusual gyrisation on the left temporal lobe which had a picture of partial polymicrogyria. Conclusion: This is a unique finding, to our knowledge, of the unilateral temporal polymicrogyria in a person with transsexualism. Although polymicrogyria is mostly related to epileptifom attacks, its impact on the transsexualism appearance is opened to be examined. 展开更多
关键词 TRANSSEXUALISM polymicrogyria MRI
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多小脑回畸形的3D高分辨MRI影像评价
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作者 高云云 杨素君 +1 位作者 王巍巍 丁芳芳 《河北医药》 CAS 2020年第24期3761-3764,共4页
目的分析多小脑回畸形的3D高分辨率MRI表现,并比较常规MRI序列和3D高分辨率MRI序列对多小脑回畸形畸形的诊断价值。方法回顾性分析25例多小脑回畸形3D高分辨率MRI和常规MRI的资料,并比较二者对多小脑回畸形的诊断价值。结果25例多小脑... 目的分析多小脑回畸形的3D高分辨率MRI表现,并比较常规MRI序列和3D高分辨率MRI序列对多小脑回畸形畸形的诊断价值。方法回顾性分析25例多小脑回畸形3D高分辨率MRI和常规MRI的资料,并比较二者对多小脑回畸形的诊断价值。结果25例多小脑回畸形中,3例不典型多小脑回畸形在常规MRI上无法诊断。其中2例不典型多小脑回畸形常规MRI表现为局限性脑皮质形态欠自然,局限性脑沟形态异常,3D高分辨率MRI表现为局限性皮质略增厚,脑回增多细小,脑沟浅。1例不典型多小脑回畸形常规MRI表现为脑皮质表面光滑,皮质增厚,3D高分辨率MRI表现为皮质表面不规则,皮质增厚,灰白质交界面不规则。余22例多小脑回畸形常规MRI序列和3D高分辨率MRI序列均表现为脑回增多细小,脑沟浅,皮质增厚,皮质表面不规则,灰白质交界面不规则。25例多小脑回畸形中,6例多小脑回畸形的皮层下白质可见T2WI高信号。结论3D高分辨率MRI序列显示多小脑回畸形的结构异常优于常规MRI,对不典型的多小脑回畸形进行诊断及鉴别诊断。 展开更多
关键词 多小脑回畸形 磁共振成像 高分辨率MRI
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PIK3CA基因变异致巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征1例报告并文献复习
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作者 曾婷 曾佩佩 +3 位作者 郭毅 廖林燕 王剑 李红辉 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期549-552,共4页
目的 总结PIK3CA基因突变致巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征(MCAP)的临床特征。方法 回顾分析1例PIK3CA基因错义突变致MCAP患儿的临床表型、影像学检查结果和随访情况,并复习相关文献。结果 患儿,女,4岁2个月,只会叫爸妈,能理解简单指令... 目的 总结PIK3CA基因突变致巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征(MCAP)的临床特征。方法 回顾分析1例PIK3CA基因错义突变致MCAP患儿的临床表型、影像学检查结果和随访情况,并复习相关文献。结果 患儿,女,4岁2个月,只会叫爸妈,能理解简单指令,行走步态欠稳,易摔跤。头围56.9cm,腭弓高,左耳廓有一窦道,左侧肢体较右侧肥大,下肢关节过度伸展,肌张力低,肌力Ⅳ级。Gessell评估发育商32。头颅磁共振成像示Chiari畸形Ⅰ型,伴梗阻性脑积水。外显子高通量测序结果显示,PIK3CA基因存在错义变异c.1133G>A,p.Cys378Tyr(杂合),为新生突变,患儿父母此位点均为正常基因型。随访患儿至5岁1个月,能说3~4个字短句,能进行简单语言交流,仍行走不稳,易摔跤,头围57.7cm。结论 发现1例PIK3CA基因新发突变所致MCAP,丰富了PIK3CA基因突变谱。 展开更多
关键词 巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征 PIK3CA基因 基因突变
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多小脑回畸形的分子遗传学研究进展 被引量:3
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作者 杨柳 喻萍 +1 位作者 陈翔 蔡涛 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期852-855,共4页
多小脑回畸形是脑皮质发育畸形中最常见的一种类型,以在大脑皮质中有多个过度折叠的小脑回为特征.临床表现主要为癫痫、发育迟缓、智力低下和脑性瘫痪,主要依靠核磁共振成像检查做出临床诊断。近年来随着新一代测序技术的应用和人类... 多小脑回畸形是脑皮质发育畸形中最常见的一种类型,以在大脑皮质中有多个过度折叠的小脑回为特征.临床表现主要为癫痫、发育迟缓、智力低下和脑性瘫痪,主要依靠核磁共振成像检查做出临床诊断。近年来随着新一代测序技术的应用和人类脑研究计划的启动,对多小脑回畸形的病因和发病机制有了更多的认识。现已发现多个微管蛋白基因家族的基因突变可导致多小脑回畸形。本文总结多小脑回畸形的临床、影像学、病因等特征,特别阐述了最新的基因学研究进展。 展开更多
关键词 多小脑回畸形 基因突变 微管蛋白基因 脑皮质发育畸形
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