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Harel-Yoon综合征一家系临床表型及ATAD3A基因变异分析
1
作者
郑祎
于欣雨
+3 位作者
张婷
胡凌微
周朵
黄新文
《浙江大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第6期738-743,共6页
一例11 d女性新生儿因咳嗽伴口吐白沫、喂养困难就诊。实验室检查结果提示高乳酸血症,心肌损伤标志物升高,炎症指标升高,血串联质谱酰基肉碱检测辛酰基肉碱、癸酰基肉碱偏高。心脏超声及磁共振提示心功能不全、肥厚型心肌病。进一步完...
一例11 d女性新生儿因咳嗽伴口吐白沫、喂养困难就诊。实验室检查结果提示高乳酸血症,心肌损伤标志物升高,炎症指标升高,血串联质谱酰基肉碱检测辛酰基肉碱、癸酰基肉碱偏高。心脏超声及磁共振提示心功能不全、肥厚型心肌病。进一步完善家系全外显子测序,结果显示先证者及其姐姐均为ATAD3A基因c.1492dup(p.T498Nfs*13)和c.1376T>C(p.F459S)复合杂合变异,分别遗传自其父亲和母亲,诊断为Harel-Yoon综合征。先证者及其姐姐出生后均出现代谢性酸中毒、高乳酸血症、喂养困难、心肌损伤标志物升高、心功能不全等临床表现,均在婴儿早期死亡。
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关键词
ATAD3A基因
Harel-Yoon综合征
新生儿致死性脑桥小脑发育不全、肌张力减退和呼吸功能不全
遗传性痉挛性截瘫
高乳酸血症
代谢性酸中毒
病例报告
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题名
Harel-Yoon综合征一家系临床表型及ATAD3A基因变异分析
1
作者
郑祎
于欣雨
张婷
胡凌微
周朵
黄新文
机构
浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科
浙江大学医学院附属第一医院肝胆胰外科
出处
《浙江大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第6期738-743,共6页
基金
国家自然科学基金(82073560)。
文摘
一例11 d女性新生儿因咳嗽伴口吐白沫、喂养困难就诊。实验室检查结果提示高乳酸血症,心肌损伤标志物升高,炎症指标升高,血串联质谱酰基肉碱检测辛酰基肉碱、癸酰基肉碱偏高。心脏超声及磁共振提示心功能不全、肥厚型心肌病。进一步完善家系全外显子测序,结果显示先证者及其姐姐均为ATAD3A基因c.1492dup(p.T498Nfs*13)和c.1376T>C(p.F459S)复合杂合变异,分别遗传自其父亲和母亲,诊断为Harel-Yoon综合征。先证者及其姐姐出生后均出现代谢性酸中毒、高乳酸血症、喂养困难、心肌损伤标志物升高、心功能不全等临床表现,均在婴儿早期死亡。
关键词
ATAD3A基因
Harel-Yoon综合征
新生儿致死性脑桥小脑发育不全、肌张力减退和呼吸功能不全
遗传性痉挛性截瘫
高乳酸血症
代谢性酸中毒
病例报告
Keywords
ATAD3A gene
Harel-Yoon
syndrome
pontocerebellar hypoplasia
,
hypotonia
,
and respiratory insufficiency syndrome
,
neonatal lethal
Hereditary spastic paraplegia
Hyperlactatemia
Metabolic acidosis
Case report
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
Harel-Yoon综合征一家系临床表型及ATAD3A基因变异分析
郑祎
于欣雨
张婷
胡凌微
周朵
黄新文
《浙江大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2023
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