临沂地区35124例血清学产前筛查结果分析

目的:回顾分析2019年-2022年临沂市妇幼保健院35124例血清学产前筛查结果。方法:应用Auto DELFIA1235时间分辨免疫荧光分析仪对28557例孕妇进行血清学早中孕整合模式筛查,6567例孕妇进行中孕三联筛查,再结合孕妇的孕周、年龄、体重等信息进行计算,得出孕妇怀有出生缺陷患儿的风险值。对存在风险的孕妇行产前诊断并随访其妊娠结局。结论:共筛出21三体高风险1521例(4.33%),18三体高风险65例(0.19%),开放性神经管缺陷高风险237例(0.67%)。经产前诊断确诊21三体综合征23例,18三体综合征7例,开放性神经管缺陷17例。早中孕整合筛查比中孕三联筛查的阳性预测值高,不同孕周和不同年龄的高风险率不同。

2019—2021年四川省成都市锦江区围产儿出生缺陷与母亲孕期高危因素的相关性研究

目的分析四川省成都市锦江区围产儿出生缺陷的发生情况及母亲孕期高危因素对出生缺陷的影响。方法选取2019年1月—2021年12月在四川省成都市锦江区医疗机构出生的全部围产儿为研究对象。出生缺陷患儿数据来源于成都市妇幼卫生信息直报系统中>28周出生或引产的缺陷儿,母亲孕期及分娩相关信息来源于成都市“妇幼保健一卡通管理系统”。采用病例对照研究的方法,将研究对象分为病例组和对照组。病例组为被诊断是出生缺陷的围产儿2060例,对照组按照1∶1倾向性评分最近法匹配,选取健康的围产儿2060例。通过对比两组围产儿母亲孕期的基本情况,采用χ2检验和非条件logistic回归方法分析母亲孕期高危因素对围产儿出生缺陷的影响。结果2019—2021年,成都市锦江区医疗机构围产儿出生缺陷发生率为255.4/万。其中,先天性心脏病居首位,发生率为84.06/万。630例缺陷围产儿在产前确诊,占比30.58%。179例缺陷围产儿发生不良妊娠结局(死胎或0~6 d死亡),占比8.7%。两组围产儿母亲孕期叶酸服用率为94.7%,产前筛查率为50.4%,早孕建卡率为74.5%。单因素分析结果显示,病例组母亲有高危因素的比例(56.7%)高于对照组(52.9%),差异有统计学意义(χ^(2)=6.12,P=0.013)。Logistic回归分析结果显示,母亲孕期高危因素中的辅助生殖妊娠(OR=1.38)、双胎(OR=3.15)、年龄≥40岁(OR=2.23)会增加围产儿发生出生缺陷的风险。结论出生缺陷的发生与母亲孕期某些高危因素相关,有必要进行高危人群的早期识别,以更好地预防围产儿出生缺陷的发生。

8726名孕妇孕中期血清学筛查结果分析

目的分析黄山市8726名孕妇孕中期血清学筛查结果。方法收集8726名孕妇孕中期血清学筛查结果,根据筛查结果分为高风险组、临界风险组和低风险组。通过定量测定孕妇血液中与妊娠有关的生化标记物[甲胎蛋白(AFP)、总β人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、游离雌三醇(uE3)]浓度,结合孕妇年龄、体质量、孕周等因素对胎儿患有21三体综合征(DS)、18三体综合征(ES)和开放性神经管缺陷(ONTD)的风险进行综合评估。结果8726名孕妇孕中期血清学筛查出3种疾病高风险孕妇575名,高风险检出率6.59%(575/8726),其中DS高风险224名,检出率2.57%(224/8726);ES高风险9名,检出率0.10%(9/8726);ONTD高风险342名,检出率3.92%(342/8726)。575名筛查高风险孕妇中,ONTD高风险占比最高,为59.48%(342/575),DS占比38.96%(224/575),ES占比1.57%(9/575)。不同年龄孕妇血清学筛查高风险检出率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。其中15~19岁年龄孕妇高风险检出率最高(10.59%),30~34岁年龄孕妇高风险检出率次之(7.97%)。不同孕周孕妇血清学筛查高风险检出率比较差异无统计学意义(P>0.05)。575名筛查出的高风险孕妇均选择进一步检查,包括羊水穿刺64名、先行无创产前筛查(NIPT)314名及单纯超声检查197名。随访结果,224例DS高风险孕妇中不良妊娠结局8名;9例ES高风险孕妇不良妊娠结局3名;342例ONTD高风险孕妇不良妊娠结局28名。结论孕中期血清学筛查对预防出生缺陷有重要作用,规范开展血清学筛查,可有效降低出生缺陷发生率。

广西出生缺陷高危育龄妇女的出生缺陷预防知识、态度和行为现状调查

目的了解广西出生缺陷高危育龄妇女的出生缺陷预防知识、态度和行为情况。方法采用现况调查的研究方法,对1432名出生缺陷高危育龄妇女进行问卷调查,分析其出生缺陷预防知识、态度和行为的现状。结果1432名高危妇女的优生优育知识知晓率为71.30%(1021/1432),其中对于生活中危险因素的知晓率均高于80%,对于产前产后相关检查的知晓率均低于60%。不同年龄、职业、民族、收入以及生育史的调查对象的出生缺陷知识得分差异均有统计学意义(均P<0.05)。高危妇女对于预防出生缺陷相关服务态度的认同率均在87%以上,行为形成率为72.0%(1031/1432)。结论广西出生缺陷高危妇女对优生优育知识知晓率较低,尤其是对产前筛查、诊断以及新生儿疾病筛查方面的知识;不同年龄、生育状况、职业、民族、经济收入的高危妇女对出生缺陷知识知晓率有差异,应针对重点人群进行健康宣传教育。

武汉市黄陂区31926例孕前优生健康检查的回顾性分析

目的探讨孕前优生健康检查在出生缺陷一级预防中的作用,为进一步降低出生缺陷率提供科学依据。方法研究对象为2011年1月~2014年6月在武汉市黄陂区计生服务站接受国家免费孕前优生健康检查的计划怀孕妇女及其配偶,共31 926例。回顾性分析了研究对象的一般资料、病史、体检和实验室检查等数据,描述了计划妊娠夫妇可能存在的妊娠危险因素。数据处理采用SPSS 17.0统计分析软件,构成比和检出率比较采用＂2检验,以P〈0.05为差异有统计学意义。结果在接受孕前优生健康检查的31 926例参与者中（男15 035例,女16 891例）,综合评估为高危风险者7 304例（22.88%）;有高危疾病史707例（2.21%）;有高危家族病史1 079例（3.38%）;有环境毒害物接触史8 728例（27.34%）;实验室检查为异常者12 795例（40.08%）,妇科B超检查结果异常者792例,占女性参检者的4.69%。结论孕前优生健康检查能够及时全面地发现计划妊娠者的各类危险因素,促使其全面了解自身健康状况,主动避免高危因素,是预防出生缺陷的关键环节和重要手段。

出生缺陷健康促进优化模式对出生缺陷高危妇女的干预效果

目的观察出生缺陷健康促进优化模式对出生缺陷高危妇女的干预效果。方法在405名出生缺陷高危妇女孕前、孕期和产后,采用出生缺陷健康促进优化模式进行干预,观察干预前后其出生缺陷相关知识、态度和行为情况。结果干预后,405名高危妇女出生缺陷相关优生优育知识知晓率、对预防出生缺陷相关知识的态度认同率、预防出生缺陷健康行为的形成率均有所提高。结论采用出生缺陷健康促进优化模式对高危妇女进行干预,可提高其出生缺陷相关知识水平,纠正不良态度,促使正确行为的形成。

唐氏筛查高危孕产妇妊娠结局随访分析

目的 了解北京市西城区唐氏高危人群妊娠结局、超声筛查等情况,了解经唐氏高危者与出生缺陷的关系,完善出生缺陷的二级预防.方法 对2008年10月1日-2009年9月30日间北京市西城区产科医院随机抽取466名唐氏筛查高危患者,对每例孕产妇妊娠结局通过病案室调取病历及电话进行随访.结果 ①不同年龄组中唐氏高危筛查有明显统计学意义（χ2=22.396,P=0.001）;②466例唐氏筛查高危孕妇,妊娠结局异常67例（14.4%）,其中出生缺陷42例;③42例出生缺陷中,19例由超声筛查发现,14例由唐氏筛查羊水穿刺发现,4例超声筛查及唐氏筛查同时发现异常,3例唐氏筛查与超声筛查均未发现异常.结论 ①21-三体高危与孕妇年龄有关;②唐氏筛查高危与妊娠结局异常、出生缺陷相关;③唐氏筛查与超声筛查互为补充.

超声显像对危险人群孕期的跟踪研究

目的 :观察某些“发育毒物”对胎儿的危害结果 ,以强调超声显像用于危险人群孕期监视的重大意义。方法 :利用超声显象定期观察孕期前后经常接触某些“发育毒物”的危险人群中胎儿发育情况 ,以未接触之孕妇作为对照组作前瞻性研究。结果 :危险人群胎儿的出生缺陷发病率为 15 7% ,明显高于对照组 (P <0 .0 0 1)。“发育毒物”致畸的相对危险性RR值为 19 7。结论 :超声随访危险人群的胎儿情况 ,指导产科处理 ,对降低围产期死亡率提高人类素质有重要的意义。

联合检测AFP和Free-βhCG产前筛查的结果分析

目的:了解对孕中期孕妇进行以唐氏综合征和神经管畸形为主的先天性缺陷的产前筛查的意义。方法:利用时间分辨荧光法测定血清AFP和Free-βhCG,结合孕妇临床资料,根据随机提供的风险计算软件,计算胎儿患唐氏综合征和神经管畸形的风险率,并与B超、羊水染色体核型分析、新生儿检查对照。结果:筛查出高危孕妇551例,确诊21-三体3例,18-三体1例,神经管畸形4例。结论:对孕中期妇女进行产前筛查是非常必要的,对降低缺陷儿的出生有一定的意义。

2016年至2017年襄阳市免费孕前优生检查实验室结果分析

目的通过分析襄阳市参加免费孕前优生检查者的实验室结果,探讨孕前优生保健工作开展的重要价值。方法按照国家免费孕前优生健康检查项目技术服务规范,对2016年1月至2017年12月5218例计划怀孕夫妇进行孕前优生健康检查,根据检查结果和评估方法,筛查出高风险人群。结果5218例检查对象经实验室检查共发现高风险人群449人(8.60%),女性高风险因素包括:乙肝感染或携带、肝功能异常、血糖异常、甲状腺功能异常、肾功能异常、巨细胞和弓形虫感染;男性高风险因素依次是肝功能异常、乙肝、肾功能异常;其中30岁以上人群肝肾功能异常、血糖异常、巨细胞病毒和弓形虫感染发生率显著高于30岁以下人群,差异有统计学意义(P<0.05)。结论免费孕前优生检查对优生优育和预防出生缺陷具有十分重要的意义,应加强国家免费孕前优生政策的宣传力度,加大对计划怀孕夫妇的科普宣教工作,减少出生缺陷,提高出生人口素质。

2378对农村计划怀孕夫妇孕前优生健康检查高风险因素分布情况分析

目的探讨农村计划怀孕人群优生高风险因素分布情况,以加强防范。方法采取3种分类方法对2 378对农村计划怀孕夫妇中167对(172人)存在的孕前优生高风险因素分布情况进行分析。结果农村计划怀孕夫妇存在的优生高风险因素达7.0%;其中,性传播疾病和传染(或)感染性疾病为孕前优生的主要风险因素,与其他风险因素比较差异有统计学意义(P<0.05);非遗传因素和可能遗传因素分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论影响农村育龄人群优生的高风险因素主要为非遗传因素,必须认真落实孕前优生筛查工作,加强健康教育,才能保证出生人口素质的提高。

山东省0-7岁儿童出生缺陷高危因素分析

目的探讨山东省0-7岁儿童出生缺陷(先天性和遗传性疾病)发生率及高危因素。方法采用分层整群抽样方法,对9个示范县(市、区),18．3万名0-7岁儿童进行基线调查。采用回归性调查表法初筛可疑阳性患儿,按全国统一诊断标准查体,诊断,填表,录入微机进行统计学处理。结果 18．3万名儿童中,确诊先天性或遗传性疾病2571 名,患病率为14.03％。排前十位的出生缺陷疾病依次为,腹股沟疝和脐疝、智力低下、鞘膜积液、先天性心脏病、眼部畸形和视力障碍)、肢体畸形、脑瘫、唇裂(腭)裂、先天性耳前瘘管和聋哑。影响出生缺陷高危因素包括:妊娠早期服用镇静剂OR 9．39和激素药物OR 5．38,围产期接触农药OR 4．88和化学制剂OR 3．34,妊娠合并症OR 4,56,既往流产史 OR 4．21,围产期精神不良刺激OR 2．43及母亲多产OR 2．63等。结论母亲孕产次、妊娠合并症和围产期接触农药和化学制剂是出生缺陷发生的高危因素。

南宁市79440名孕前优生检查实验室结果分析

目的分析南宁市79440名孕前优生检查实验室结果,探讨孕前优生健康检查在孕前优生保健和出生缺陷预防中的作用。方法回顾性分析2012—2015年南宁市接受国家孕前优生健康检查的79440名育龄夫妇及部分女性实验室检查数据,筛查参加孕前优生检查夫妇存在的妊娠高风险因素。结果优生三项(巨细胞病毒、风疹病毒、弓形虫)和妇科生殖道感染是参检妇女的主要风险因素;夫妇双方共同检查的项目中异常检出率前三位是血常规、乙肝三系和肝功能检测。结论孕前优生健康检查可以及时发现孕前各类高风险因素,促使育龄夫妇了解个人孕前健康情况,积极预防不良妊娠结局及出生缺陷的发生。

封开县农村育龄妇女孕前优生高危险影响因素的研究

目的探讨封开县农村育龄妇女孕前优生的高危险影响因素,为出生缺陷一级预防提供决策支持。方法收集2014年4月~2015年4月1320例计划近期有妊娠意愿且符合生育政策的封开县农村育龄妇女免费孕前优生检查资料,对存在孕前优生的高危险影响因素进行多因素Logistic回归分析。结果多因素Logistic回归模型显示:贫血、被动吸烟、有机溶剂、接触重金属、接触农药、乙肝、甲亢(或甲减)、Torch感染和梅毒是封开县农村育龄妇女孕前优生高危险相关因素,其OR值分别为3.773、1.986、2.151、1.255、1.677、3.584、1.605、1.056和0.368。结论应针对孕前高风险影响因素对农村育龄妇女进行规范化的孕前优生指导和宣传工作,加强一级预防,才能保证出生人口素质提高。

孕前优生健康检查及结果回顾性分析

目的回顾性分析孕前优生健康检查及结果。方法选择本地区2017年6月—2018年6月行孕前优生健康检查1 000例计划怀孕夫妇作为研究对象。收集受检夫妇检查结果,评估是否属于高风险人群,同时统计疾病检出情况。结果本次受检的1 000例夫妇中,男性年龄40岁以上者占比8.10%,女性年龄35岁以上者占比2.30%,不明原因反复自然流产史占比1.80%,出生缺陷儿分娩史2.10%,有遗传性疾病史占比4.00%,有环境毒害物接触史(包括吸烟)占比2.30%,高风险筛查率为26.50%(265/1 000)。1 000例夫妇中,检出乙肝表面抗原(HBsAg)、乙肝e抗原(HBeAg)、乙肝核心抗体(抗HBC)三项阳性5.8%,乙肝表面抗原(HBsAg)、乙肝e抗体(HBeAb)、乙肝核心抗体(抗HBC)三项阳性伴肝功能损害4.90%、风疹病毒IgG阳性7.00%、巨细胞病毒IgM阳性1.60%、弓形体IgM阳性0.50%、梅毒螺旋体阳性2.10%、甲状腺功能异常2.30%、女性中度及以上贫血1.10%、血糖异常1.50%,疾病检出率为26.70%(267/1 000);另检出血型不合者占比2.50%。结论计划怀孕夫妇中高风险人群占比较高,且孕前健康状况不容乐观,应引起高度关注,并采取对应干预措施。

上海市女性二手烟暴露对新生儿不良出生结局的归因分析

[目的]通过人群归因健康效应评价方法,定量评估上海市女性二手烟暴露所致不良出生结局的发生情况,为孕产保健政策的制定提供依据。[方法]应用2013年上海市慢性病及其危险因素监测的育龄妇女二手烟暴露数据,结合文献发表的二手烟暴露导致不良出生结局的相对危险度,测算上海市女性二手烟暴露所致不良出生结局的人群归因危险度百分比与归因病例数。[结果]上海市育龄期女性二手烟暴露率达41.67%,其中上海户籍为42.15%,非上海市户籍为39.58%,且均随年龄增长而呈现上升趋势。二手烟暴露导致的早产、低体重、出生窒息和出生缺陷婴儿数分别有2 337人、1 424人、1 146人和637人。沪籍和非沪籍产妇的早产儿、低出生体重儿、出生窒息儿和出生缺陷儿的二手烟归因百分比分别为26.11%、25.40%、45.63%、26.58%和26.58%、25.83%、46.14%、27.23%。[结论]上海市女性二手烟暴露形势严峻,归因于二手烟暴露的不良出生结局发生例数众多。若能有效避免二手烟暴露,上海将至少减少超过四分之一的不良出生结局。

武鸣县地中海贫血高风险夫妇调查结果分析

目的调查武鸣县育龄夫妇中地中海贫血(简称地贫)高风险夫妇的发生率及各种地贫高风险夫妇基因型分布情况,为当地地贫出生缺陷干预提供理论依据。方法对650对(1 300人)武鸣县已婚待育夫妇全部做血细胞分析,对一方或双方红细胞平均体积(MCV)低于79 fL的夫妇做血红蛋白(Hb)电泳。筛出所有β地贫高风险夫妇及小部分α地贫高风险夫妇。在筛出的高风险夫妇之外的所有已做电泳的夫妇中选择携带α地贫基因可能性小的一方先做α地贫基因检测,再将检出的α地贫基因携带者的配偶做α地贫基因检测。诊断出所有α地贫高风险夫妇。结果 650对待育夫妇中检出地贫高风险夫妇25对(α地贫高风险夫妇21对,β地贫高风险夫妇4对),发生率为3.85%,1 300人(650对夫妇)中,检出β地贫99人,HbH病8人,HbCS19人。结论武鸣县地贫高风险夫妇发生率高,加大地贫出生缺陷干预力度会带来极大的社会及经济效益。

孕中期甲胎蛋白筛查对降低出生缺陷的意义

目的:探讨孕中期母体血清甲胎蛋白筛查对降低出生缺陷的意义。方法:用德国DRG公司提供的酶免试剂与分析软件对15 4 2例孕15- 2 0 + 6w的孕妇进行了AFP筛查。结果:15 4 2例孕妇中共检出开放性神经畸形高风险(AFP >2 .0MOM) 4 2例,占2 .7% ,4 2例中已确诊胎儿有明显异常的为6例;AFP <0 .5MOM的为4 4例。结论:孕中期筛查AFP对降低出生缺陷有重要意义。

南京鼓楼医院近三年出生缺陷监测情况及临床分析

目的探讨出生缺陷的影响因素,以降低围产儿出生缺陷,尤其是新生儿出生缺陷,提高人口素质。方法回顾性分析2013-2015年南京鼓楼医院分娩的出生缺陷的临床资料。结果近3年共有围产儿出生缺陷162例,占同期分娩量10.00‰,其中新生儿出生缺陷45例。排列前五位的围产儿出生缺陷分别是先天性心脏病、多指(趾)、尿道下裂、唇裂/唇腭裂和神经管畸形。高龄、低龄产妇和户籍地为农村的产妇发生出生缺陷的比例明显较高。结论加强对育龄妇女的健康教育,全面落实出生缺陷的三级预防,对降低出生缺陷的发生,提高人口素质有重要意义。

5474例免费孕前优生健康检查者高风险因素分析

目的分析免费孕前优生健康检查所检出的高风险因素,以提高个性化指导,降低出生缺陷。方法选取2016年广汉市计划生育服务站5 474例(女性2 748例、男性2 726例)接受国家免费孕前优生健康检查的服务对象,检查内容包括优生健康教育、病史询问、体格检查、实验室检查9项、病毒筛查4项、妇科超声常规检查、风险评估和咨询指导、早孕和妊娠结局随访。结果高风险人群占24.30%(1 330/5 474),女性占36.28%(997/2 748),男性占12.22%(333/2 726)。高风险因素从高到低依次为:女性>35岁(含与其他因素共存)占22.16%(609/2 748);体质量指数异常占7.27%(398/5 474)(女性233例、男性165例);乙型肝炎病毒携带占3.49%(191/5 474)(大三阳24例、小三阳131例、其他36例);男方中重度精索静脉曲张占1.43%(39/2 726);女性生殖系统异常占1.20%(33/2 748);中度以上贫血(含地中海贫血)或血小板减少占0.55%(15/2 748);不孕不育占0.42%(23/5 474);分娩过出生缺陷儿占0.36%(10/2 748);不良妊娠结局占0.36%(10/2 748);内科疾病占0.27%(15/5 474);自身缺陷占0.25%(7/2 748);先天性、遗传性疾病家族史占0.07%(4/5 474);精神疾病占0.07%(4/5 474);Rh阴性占0.07%(2/2 748)。结论孕前优生健康检查中被检出的高风险因素较多,并且女性高龄、体质量指数异常、乙型肝炎病毒携带偏高,应引起高度重视。