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误诊为癫痫的急性间歇性卟啉病原因分析
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作者 杨金艳 唐菲菲 孔艳华 《临床误诊误治》 CAS 2024年第19期1-6,共6页
目的探讨急性间歇性卟啉病(AIP)误诊为癫痫的原因,以降低临床误诊率。方法回顾性分析2022年9月收治的1例初诊为癫痫后证实为AIP患者的病例资料。结果本例女性,34岁。以反复剧烈腹痛、恶心、呕吐2年为主要表现,病程中有反复癫痫发作、意... 目的探讨急性间歇性卟啉病(AIP)误诊为癫痫的原因,以降低临床误诊率。方法回顾性分析2022年9月收治的1例初诊为癫痫后证实为AIP患者的病例资料。结果本例女性,34岁。以反复剧烈腹痛、恶心、呕吐2年为主要表现,病程中有反复癫痫发作、意识丧失,发作性血压升高,误诊为癫痫,予以抗癫痫药物治疗6个月后上述症状仍反复发作。入院后查电解质提示重度低钠血症,结合患者每次发作多于月经前开始、尿液颜色较深等特点,进一步检查尿胆色素原日晒实验(+),基因检测显示羟甲基胆素合成酶基因变异,明确诊断为AIP。误诊时间2年3个月。经补钠结合高碳水化合物饮食治疗后,患者症状明显好转出院,随访至今病情未再发作。结论AIP是一类发病率低、极易误诊或漏诊的疾病,临床表现无特异性。如有不明原因的发作性严重腹痛、恶心、呕吐,合并难以纠正的低钠血症、癫痫发作等,应考虑该疾病,并尽早进行基因筛查,多学科合作诊疗,可以取得较好的预后。 展开更多
关键词 卟啉病 急性间歇性 误诊 癫痫 重度低钠血症 腹痛 羟甲基胆素合成酶 胆色素原
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Camouflage Patterning in Maize Leaves Results from a Defect in Porphobilinogen Deaminase 被引量:6
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作者 Mingshu Huanga Thomas L. Slewinski +4 位作者 R. Frank Baker , Diane Janick-Buckner Brent Buckner Gurmukh S. Johal David M. Braun 《Molecular Plant》 SCIE CAS CSCD 2009年第4期773-789,共17页
Maize leaves are produced from polarized cell divisions that result in clonal cell lineages arrayed along the long axis of the leaf. We utilized this stereotypical division pattern to identify a collection of mutants ... Maize leaves are produced from polarized cell divisions that result in clonal cell lineages arrayed along the long axis of the leaf. We utilized this stereotypical division pattern to identify a collection of mutants that form chloroplast pigmentation sectors that violate the clonal cell lineages. Here, we describe the camouflage1 (cfl) mutant, which develops nonclonal, yellow-green sectors in its leaves. We cloned the cfl gene by transposon tagging and determined that it encodes porphobilinogen deaminase (PBGD), an enzyme that functions early in chlorophyll and heme biosynthesis. While PBGD has been characterized biochemically, no viable mutations in this gene have been reported in plants. To investigate the in vivo function of PBGD, we characterized the cfl mutant. Histological analyses revealed that cfl yellow sectors display the novel phenotype of bundle sheath cell-specific death. Light-shift experiments determined that constant light suppressed cfl sector formation, a dark/light transition is required to induce yellow sectors, and that sectors form only during a limited time of leaf development. Biochemical experiments determined that of 1 mutant leaves have decreased PBGD activity and increased levels of the enzyme substrate in both green and yellow regions. Furthermore, the cfl yellow regions displayed a reduction in catalase activity. A threshold model is hypothesized to explain the cfl variegation and incorporates photosynthetic cell differentiation, reactive oxygen species scavenging, and PBGD function. 展开更多
关键词 camouflage1 MAIZE porphobilinogen deaminase tetrapyrrole biosynthesis variegated leaf.
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桑树斑叶突变体叶绿素合成特性的初步研究 被引量:8
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作者 贾俊丽 刘艳艳 +1 位作者 池旭娟 谈建中 《蚕业科学》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期497-500,共4页
以新发现的桑树斑状叶色突变体Cty—Sm为材料,分析叶片中3种光合色素与叶绿素合成中间产物δ-氨基酮戊酸、胆色素原含量的变化状况,探讨突变体叶色差异的生理原因及其调控机制。与正常生长的原始材料(对照桑)相比,突变体叶片黄化... 以新发现的桑树斑状叶色突变体Cty—Sm为材料,分析叶片中3种光合色素与叶绿素合成中间产物δ-氨基酮戊酸、胆色素原含量的变化状况,探讨突变体叶色差异的生理原因及其调控机制。与正常生长的原始材料(对照桑)相比,突变体叶片黄化部分的叶绿素a、叶绿素b和类胡萝卜紊含量均有不同程度的下降,其中叶绿素a的减少最显著,仅为对照桑的5.43%-10.23%,这是导致突变体叶色黄化的直接原因。其次,突变体黄化部分的δ-氨基酮戊酸含量明显升高,而胆色素原含量明显降低,推测其叶绿素a的减少是由于δ-氨基酮戊酸与胆色素原之间合成代谢受阻的缘故。 展开更多
关键词 桑树 斑叶突变体 光合色素 Δ-氨基酮戊酸 胆色素原
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小麦返白系胆色素原脱氨酶纯化及编码cDNA序列分析 被引量:3
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作者 程冬梅 范三红 +3 位作者 刘香莉 陈根云 邓志勇 郭蔼光 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第12期973-978,共6页
以小麦(Triticumaestivum)返白系F772为材料,通过粗提、加热处理、硫酸铵分级沉淀和凝胶柱层析等方法,对胆色素原脱氨酶(PBGD)进行了提取纯化,纯化倍数为1092,得率为15%.纯化的PBGD约为37kD.对其部分生化性质的研究表明:高浓度的NH4+对... 以小麦(Triticumaestivum)返白系F772为材料,通过粗提、加热处理、硫酸铵分级沉淀和凝胶柱层析等方法,对胆色素原脱氨酶(PBGD)进行了提取纯化,纯化倍数为1092,得率为15%.纯化的PBGD约为37kD.对其部分生化性质的研究表明:高浓度的NH4+对酶活性有强烈的抑制,光照处理可以使酶活性降低.对纯化后的PBGDN末端氨基酸序列进行了测定.根据N端序列设计简并引物,获得了PBGD的cDNA全部编码区序列.它编码一个351个氨基酸的前体蛋白,有一个叶绿体导肽的序列.通过比较小麦PBGD与来自与其他物种的同源蛋白表明,有些氨基酸残基非常保守. 展开更多
关键词 小麦返白系 胆色素原脱氨酶 N末端氨基酸测序 纯化 CDNA克隆
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小麦胆色素原脱氨酶的联合酶活法测定 被引量:3
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作者 范军 郭蔼光 《安徽农业大学学报》 CAS CSCD 1998年第1期76-80,共5页
本实验以小麦匀浆液中的δ-氨基酮戊酸脱水酶(ALAD)催化δ-氨基酮戊酸(ALA)生成胆色素原(PBG),并以PBG作为底物测定胆色素原脱氨酶(PBGD)的酶活,结果表明:将ALA缓冲液与粗ALAD酶液1∶2(v/v... 本实验以小麦匀浆液中的δ-氨基酮戊酸脱水酶(ALAD)催化δ-氨基酮戊酸(ALA)生成胆色素原(PBG),并以PBG作为底物测定胆色素原脱氨酶(PBGD)的酶活,结果表明:将ALA缓冲液与粗ALAD酶液1∶2(v/v)混合,25℃,黑暗反应4h,可获得最大量的PBG,加入部分纯化的PBGD,37℃反应1h后,测得底物PBG减少,产物原尿卟啉原Ⅰ增加,该联合酶活测定法以PBG减少来直接确定加热处理后的凝胶过滤和亲合层析纯化的PBGD酶活高峰管,具有经济、快速、方便等优点,可用于纯化小麦叶绿素突变体返白系中胆色素原脱氨酶和尿卟啉原Ⅲ合成酶。 展开更多
关键词 Δ-氨基酮戊酸 小麦 胆色素原脱氨酶 酶活
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对生玉米5-氨基酮戊酸脱水酶的简单快速纯化
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作者 项艳 范军 +2 位作者 朱苏文 李纯 程备久 《安徽大学学报(自然科学版)》 CAS 1999年第2期107-110,共4页
以聚乙二醇6000分级沉淀、DEAE-SepharoseCL-6B,PhenylSepharose4B层析和制备电泳初步纯化了对生玉米的5-氨基酮戊酸脱水酶,它在pH8.5时比活为31U/mg蛋白,酶纯化了112倍,... 以聚乙二醇6000分级沉淀、DEAE-SepharoseCL-6B,PhenylSepharose4B层析和制备电泳初步纯化了对生玉米的5-氨基酮戊酸脱水酶,它在pH8.5时比活为31U/mg蛋白,酶纯化了112倍,得率为12%,其亚基分子量为41KD,它可以用于酶促合成胆色素原。 展开更多
关键词 氨基酮戊酸 脱水酶 胆色素原脱氨酶 对生玉米
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卟啉病相关胆色素原脱氨酶基因的克隆与原核表达
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作者 王君 郭峰 +3 位作者 张海峰 张明昱 李存保 王美玲 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第32期19-24,共6页
目的主要为了获得胆色素原脱氨酶(PBGD)在大肠杆菌中的原核重组表达蛋白,并对其进行纯化,为下一步研究PBGD结构及功能提供实验基础。方法以人细胞中的总RNA逆转录得到的c DNA为模板,PCR扩增,构建p ET28a(+)-PBGD重组质粒。把含有外源片... 目的主要为了获得胆色素原脱氨酶(PBGD)在大肠杆菌中的原核重组表达蛋白,并对其进行纯化,为下一步研究PBGD结构及功能提供实验基础。方法以人细胞中的总RNA逆转录得到的c DNA为模板,PCR扩增,构建p ET28a(+)-PBGD重组质粒。把含有外源片段的p ET28a-PBGD重组质粒转入大肠杆菌BL21中进行诱导表达,经His纯化方法获得高纯度的PBGD融合蛋白。结果 PCR扩增出大小约1 500 bp的特异PBGD c DNA片段;成功构建了p ET28a(+)-PBGD融合表达载体;该表达载体融合表达的蛋白分子量约为44 k D,且大部分纯化蛋白存在于包涵体中。胆色素原脱氨酶的酶活性检测中发现,PBGD的最适酶反应温度为36℃,最适酶反应p H为7.5。结论该实验已成功地克隆出编码正确的PBGD基因片段,并构建了高效原核融合表达载体:p ET28a(+)-PBGD。获得PBGD在大肠杆菌中表达的重组蛋白,并纯化至均一,为PBGD结构和功能的研究提供基础。 展开更多
关键词 卟啉病 胆色素原脱氨酶 重组蛋白 基因工程
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胆色素原脱氨酶的研究进展 被引量:1
8
作者 李楠 《五邑大学学报(自然科学版)》 CAS 2009年第2期15-19,共5页
胆色素原脱氨酶是生物体内参与四吡咯化合物生物合成过程的关键酶之一,它催化了4个底物脱去4分子氨依次连接成线形的四吡咯产物羟甲基胆素.论文总结了胆色素原脱氨酶在生化性质、晶体结构、催化机理等方面的研究成果,并介绍了该酶的一... 胆色素原脱氨酶是生物体内参与四吡咯化合物生物合成过程的关键酶之一,它催化了4个底物脱去4分子氨依次连接成线形的四吡咯产物羟甲基胆素.论文总结了胆色素原脱氨酶在生化性质、晶体结构、催化机理等方面的研究成果,并介绍了该酶的一些重要氨基酸. 展开更多
关键词 胆色素原脱氨酶 四吡咯 晶体结构 催化机理
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小麦胆色素原脱氨酶的纯化及部分性质研究
9
作者 范军 郭蔼光 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 1998年第6期808-811,共4页
生物中四吡咯化合物合成的共同途径是由δ-氨基酮戊酸(δ-aminolevulinicacid,ALA)在δ-氨基酮戊酸脱水酶(δ-aminolevulinatedehydratase,ALAD)作用下合成胆色素原(p... 生物中四吡咯化合物合成的共同途径是由δ-氨基酮戊酸(δ-aminolevulinicacid,ALA)在δ-氨基酮戊酸脱水酶(δ-aminolevulinatedehydratase,ALAD)作用下合成胆色素原(porpho-bilinogen,P... 展开更多
关键词 小麦 胆色素原脱氨酶 纯化 性质
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小麦胆色素原脱氨酶的电泳性质分析
10
作者 范军 郭蔼光 《安徽农业大学学报》 CAS CSCD 1998年第4期429-432,共4页
经反应红120亲和层析纯化的小麦胆色素原脱氨酶(Porphobilinogendeami-nase,PBGD,EC.4,3,1,8),在SDS—PAGE和IEF—PAGE上均显示一条带,表明已PBGD纯化至均一,它的... 经反应红120亲和层析纯化的小麦胆色素原脱氨酶(Porphobilinogendeami-nase,PBGD,EC.4,3,1,8),在SDS—PAGE和IEF—PAGE上均显示一条带,表明已PBGD纯化至均一,它的亚基分子量36KD,pI为4.8。酶活性染色呈一条带,表明无同工酶存在。PAGE显示两条带,证明小麦幼苗中存在酶与底物结合的中间物。脲梯度电泳呈现之字形,在4mol/L的脲浓度下可使酶与底物结合的中间物解离。 展开更多
关键词 胆色素原脱氨酸 凝胶电泳 小麦 电泳性质
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δ-氨基乙酰丙酸脱水酶基因多态性与血铅和锌原卟啉的关系 被引量:10
11
作者 郑玉新 王雅文 +5 位作者 宋文佳 何大水 阎惠芳 李春玲 黄清霄 吴宜群 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第2期96-97,共2页
目的 探讨δ 氨基乙酰丙酸脱水酶 (ALAD)基因多态性与血铅和锌原卟啉之间的关系。方法 采样分析 370名严重铅污染区儿童的血铅、锌原卟啉和ALAD基因型。结果 ALAD1 2 / 2 2 基因型的血铅水平 (2 6 2 1± 0 5 6 1) μmol/L高于... 目的 探讨δ 氨基乙酰丙酸脱水酶 (ALAD)基因多态性与血铅和锌原卟啉之间的关系。方法 采样分析 370名严重铅污染区儿童的血铅、锌原卟啉和ALAD基因型。结果 ALAD1 2 / 2 2 基因型的血铅水平 (2 6 2 1± 0 5 6 1) μmol/L高于ALAD1 1基因型 (2 36 0± 0 5 96 ) μmol/L ;而锌原卟啉水平也增高 ,前者 (13 0 7± 9 38) μmol/L ,后者 (9 90± 6 30 ) μmol/L。 结论 在同样的高铅暴露条件下 ,ALAD1 2 / 2 2 展开更多
关键词 儿童 原卟啉类 胆色素原合酶 基因多态性 Δ-氨基乙酰丙酸脱水酶 铅中毒
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530例中国汉族人口δ-氨基乙酰丙酸脱水酶基因多态性分析 被引量:10
12
作者 郑玉新 宋文佳 +3 位作者 王雅文 何大水 刘玉瑛 吴宜群 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第1期16-18,共3页
目的 了解汉族人口中δ 氨基乙酰丙酸脱水酶 (ALAD)等位基因和基因型的分布的背景资料。方法 采集 5 30名中原地区汉族人口的血液样品 ,采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法对ALAD基因多态性进行基因分析。结果 在中国汉族... 目的 了解汉族人口中δ 氨基乙酰丙酸脱水酶 (ALAD)等位基因和基因型的分布的背景资料。方法 采集 5 30名中原地区汉族人口的血液样品 ,采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法对ALAD基因多态性进行基因分析。结果 在中国汉族人口中ALAD1 1纯合子基因型占93 5 8% ,ALAD1 2 杂合子占 6 2 3% ,而ALAD2 2 纯合子仅占 0 19%。ALAD1和ALAD2 等位基因频率分别为 0 96 7和 0 0 33。结论 中国汉族人口的ALAD2 等位基因频率与文献报道的亚洲人群的结果相近 。 展开更多
关键词 中国 汉族人口 Δ-氨基乙酰丙酸脱水酶 基因多态性 等位基因 基因型
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Structural insight into acute intermittent porphyria
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作者 Ang Gao Andrzej Joachimiak Neil Shaw 《生物物理学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第S1期356-357,共2页
Acute intermittent porphyria (AIP), an inherited disease of heme biosynthesis, is one of the most common type of the porphyrias. Reduced activity of the enzyme
关键词 human porphobilinogen DEAMINASE X-ray structure HEME BIOSYNTHESIS porphobilinogen HINGE
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血卟啉病的研究进展 被引量:3
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作者 刘建全 曹奎杰 《临床血液学杂志(输血与检验)》 CAS 2015年第6期1103-1106,共4页
血卟啉病(Porphyrias)是因血红素合成路径中有关酶的缺乏导致卟啉类化合物代谢紊乱而发生的疾病,临床上主要表现是腹痛、神经精神症状及光感性皮肤损害,血卟啉病是一种罕见病,有资料统计欧洲国家每年歇性卟啉病(AIP)新发病例比例约... 血卟啉病(Porphyrias)是因血红素合成路径中有关酶的缺乏导致卟啉类化合物代谢紊乱而发生的疾病,临床上主要表现是腹痛、神经精神症状及光感性皮肤损害,血卟啉病是一种罕见病,有资料统计欧洲国家每年歇性卟啉病(AIP)新发病例比例约为0.13/百万人^([1]),本综述将阐述临床上常见的卟啉病如AIP、迟发皮肤性卟啉病(PCI)、红细胞生成性卟啉病等的发病机制、临床表现、诊断、治疗及预后等相关研究进展。 展开更多
关键词 血卟啉病 卟啉类化合物 5-氨基乙酰丙酸 卟胆原 血红素
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