目的分析1001例宁夏地区婚检孕前门诊就诊女性耳聋基因筛查结果。方法选取2019年1月—2021年12月于银川市妇幼保健院婚检孕前门诊就诊的1001例女性作为研究对象,在知情同意的原则下,应用耳聋基因微阵列芯片法对4个常见耳聋基因的15个热...目的分析1001例宁夏地区婚检孕前门诊就诊女性耳聋基因筛查结果。方法选取2019年1月—2021年12月于银川市妇幼保健院婚检孕前门诊就诊的1001例女性作为研究对象,在知情同意的原则下,应用耳聋基因微阵列芯片法对4个常见耳聋基因的15个热点突变位点进行筛查,对携带耳聋基因突变位点的女性配偶进行同一基因全长测序,并对耳聋基因高风险胎儿进行产前诊断。结果1001例耳聋基因检测女性中,62例检测到耳聋基因突变,突变携带率为6.19%,其中GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12S rRNA、多杂合基因突变携带率分别为2.60%、2.40%、0.40%、0.30%、0.50%。GJB2基因突变26例,占携带者的41.94%;GJB3基因突变4例,占携带者的6.45%;SLC26A4基因突变24例,占携带者的38.71%;线粒体12S rRNA基因突变3例,占携带者的4.84%。299-300 del AT/1975 G>C杂合1例,占携带者的1.61%;176 del 16/IVS7-2A>G杂合1例,占携带者的1.61%;235 del C/538 C>T杂合1例,占携带者的1.61%;235 del C/1975 G>C杂合1例,占携带者的1.61%;2168 A>G/235 del C杂合1例,占携带者的1.61%。配偶行同一基因全长测序,对双方携带同一基因突变的夫妇,遗传咨询后行产前诊断,新生儿听力初筛双耳均通过,继续进行听力随访。结论耳聋基因突变在人群中有较高的携带率,婚检孕前门诊有必要告知患者进行耳聋基因筛查,对检测出的阳性患者及时给予正确解释及遗传咨询,可以明确遗传学病因,为该家庭的生育计划进行风险评估并给予孕育意见,尽可能地杜绝耳聋患儿的出生,降低出生缺陷发生率。展开更多
文摘目的分析1001例宁夏地区婚检孕前门诊就诊女性耳聋基因筛查结果。方法选取2019年1月—2021年12月于银川市妇幼保健院婚检孕前门诊就诊的1001例女性作为研究对象,在知情同意的原则下,应用耳聋基因微阵列芯片法对4个常见耳聋基因的15个热点突变位点进行筛查,对携带耳聋基因突变位点的女性配偶进行同一基因全长测序,并对耳聋基因高风险胎儿进行产前诊断。结果1001例耳聋基因检测女性中,62例检测到耳聋基因突变,突变携带率为6.19%,其中GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12S rRNA、多杂合基因突变携带率分别为2.60%、2.40%、0.40%、0.30%、0.50%。GJB2基因突变26例,占携带者的41.94%;GJB3基因突变4例,占携带者的6.45%;SLC26A4基因突变24例,占携带者的38.71%;线粒体12S rRNA基因突变3例,占携带者的4.84%。299-300 del AT/1975 G>C杂合1例,占携带者的1.61%;176 del 16/IVS7-2A>G杂合1例,占携带者的1.61%;235 del C/538 C>T杂合1例,占携带者的1.61%;235 del C/1975 G>C杂合1例,占携带者的1.61%;2168 A>G/235 del C杂合1例,占携带者的1.61%。配偶行同一基因全长测序,对双方携带同一基因突变的夫妇,遗传咨询后行产前诊断,新生儿听力初筛双耳均通过,继续进行听力随访。结论耳聋基因突变在人群中有较高的携带率,婚检孕前门诊有必要告知患者进行耳聋基因筛查,对检测出的阳性患者及时给予正确解释及遗传咨询,可以明确遗传学病因,为该家庭的生育计划进行风险评估并给予孕育意见,尽可能地杜绝耳聋患儿的出生,降低出生缺陷发生率。
