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产前诊断Joubert综合征一例并文献复习
被引量:
6
1
作者
温弘
陈璐
+1 位作者
严恺
贺晶
《浙江大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第3期274-278,共5页
一例25岁孕妇,产前超声检查发现胎儿小脑蚓部异常,胎儿MRI检查发现脑干"磨牙征",小脑上蚓部仅见少量组织。引产后胎儿MRI检查和尸体解剖发现小脑蚓部发育不良,第二代基因测序技术发现胎儿染色体CC2D2A基因存在c.2728C>T和c...
一例25岁孕妇,产前超声检查发现胎儿小脑蚓部异常,胎儿MRI检查发现脑干"磨牙征",小脑上蚓部仅见少量组织。引产后胎儿MRI检查和尸体解剖发现小脑蚓部发育不良,第二代基因测序技术发现胎儿染色体CC2D2A基因存在c.2728C>T和c.4598T>C的复合杂合突变基因。
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关键词
产前诊断
先天畸形
小脑
磁共振成像
染色体畸变
病例报告
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职称材料
题名
产前诊断Joubert综合征一例并文献复习
被引量:
6
1
作者
温弘
陈璐
严恺
贺晶
机构
浙江大学医学院附属妇产科医院产科
浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科生殖遗传教育部重点实验室
出处
《浙江大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第3期274-278,共5页
基金
浙江省人口计划生育科研项目(2014KY253)
文摘
一例25岁孕妇,产前超声检查发现胎儿小脑蚓部异常,胎儿MRI检查发现脑干"磨牙征",小脑上蚓部仅见少量组织。引产后胎儿MRI检查和尸体解剖发现小脑蚓部发育不良,第二代基因测序技术发现胎儿染色体CC2D2A基因存在c.2728C>T和c.4598T>C的复合杂合突变基因。
关键词
产前诊断
先天畸形
小脑
磁共振成像
染色体畸变
病例报告
Keywords
prenatal diagnosis congenital abnormalities cerebellum magnetic resonance imaging chromosome aberrations case reports
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
产前诊断Joubert综合征一例并文献复习
温弘
陈璐
严恺
贺晶
《浙江大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2017
6
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