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产前诊断Joubert综合征一例并文献复习 被引量：6
1
作者 温弘 陈璐 +1 位作者 严恺 贺晶 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期274-278,共5页
一例25岁孕妇,产前超声检查发现胎儿小脑蚓部异常,胎儿MRI检查发现脑干"磨牙征",小脑上蚓部仅见少量组织。引产后胎儿MRI检查和尸体解剖发现小脑蚓部发育不良,第二代基因测序技术发现胎儿染色体CC2D2A基因存在c.2728C>T和c... 一例25岁孕妇,产前超声检查发现胎儿小脑蚓部异常,胎儿MRI检查发现脑干"磨牙征",小脑上蚓部仅见少量组织。引产后胎儿MRI检查和尸体解剖发现小脑蚓部发育不良,第二代基因测序技术发现胎儿染色体CC2D2A基因存在c.2728C>T和c.4598T>C的复合杂合突变基因。 展开更多
关键词 产前诊断 先天畸形 小脑 磁共振成像 染色体畸变 病例报告
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