原发性肝细胞肝癌的家族聚集性研究——附8个家系34例患者的临床分析和家系调查

目的总结原发性肝细胞肝癌（primary hepatocellular carcinomas, PHC）的家族聚集现象和家族性PHC的临床特点。方法回顾性分析了34例家族性PHC的临床表现，并进行了家系调查。结果34例PHC患者分布在8个家系中，平均4．25例（3．9例）；患者发病年龄平均41．3岁（32-62岁），肝炎病毒感染率94．1％（32／34），肝炎或肝硬化率61.8％（21／34）．AFP阳性率82．4％（28／34），就诊时TNM分期Ⅱ期2例，Ⅲ期23例，Ⅳ期9例；生存时间1-25月，平均7．3月。结论通过家族史明确高危人群、有重点地定期检查，提高治疗效果，为目前切实可行的PHC防治策略和思路。

miR-146a G>C基因多态性与中国原发性肝癌患者遗传易感性的Meta分析

目的:对国内外公开发表的中国原发性肝癌与miR-146a G>C(rs2910164)遗传易感性的相关文献进行Meta分析。方法:检索Pub Med数据库、Cochrane Library数据库、中国学术期刊全文数据库(CNKI)和万方数据库获得文献。检索时限为自建库至2017年3月。采用Stata 12.0软件进行Meta分析,计算各基因型的合并比值比(OR)及95%置信区间(CI)。结果:共纳入9篇病例对照研究,累计病例组3 937例,健康对照组5 025例,研究间存在中等强度的异质性。固定效应的合并OR值及95%CI在显性模型[(GG+GC)/CC]和隐性模型[GG/(GC+CC)]分别为1.26(1.12,1.41)(P=0.00)和1.23(1.12,1.34)(P=0.00),随机效应等位模型(G/C)为1.17(1.10,1.25)(P=0.00)。Meta回归分析发现显性模型样本的地域来源与合并OR值正相关。亚组分析表明,在中东人群和西部人群及采用PCR-RFLP分型时,miR-146a G>C与原发性肝癌的遗传易感性密切相关;而在西南人群和采用非PCR-RFLP(Non-PCR-RFLP)分型时无明显相关性。三个基因型的敏感性分析结果稳定,也没有发表偏倚。结论:miR-146a G>C与原发性肝癌的遗传易感性密切相关,携带G等位的个体有更高的发病风险,该位点基因多态性具有成为原发性肝癌的生物标记物的潜能。