原发性肥厚性骨关节病一例

原发性肥厚性骨关节病(PHO),又称厚皮性骨膜病,该病罕见。本文报告一例24岁男性PHO患者。14岁出现双手、双足杵状指/趾,伴腕、踝关节无痛性肿大。面部皮肤增厚,褶皱向心性增加,鼻翼宽大肥厚,痤疮,手足多汗。X线见掌、指骨及趾、跖骨增粗,双侧胫腓骨对称性骨膜骨化。PHO临床表现多样,不易诊断。本例患者不伴关节疼痛,化验检查及垂体MRI等排除肢端肥大症,基因检测提示SLCO2A1基因c.611C>T(p.Ser204Lue)及SLCO2A1基因c.1602C>A(p.Asn534Lys)杂合突变,确诊为PHO。对于幼年起病,杵状指/趾患者应警惕PHO可能,影像中骨膜成骨征象有助于鉴别,基因检测有助于确诊此病。

Primary hypertrophic osteoarthropathy:an update

Digital clubbing,which has been recognized as a sign of systemic disease,is one of the most ancient diseases.However,the pathogenesis of clubbing and hypertrophic osteoarthropathy has hitherto been poorly understood.The study of a clinically indistinguishable idiopathic form(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)provides an opportunity to understand the pathogenesis of hypertrophic osteoarthropathy.Current advances in the study of PHO are discussed.The impaired metabolism of prostaglandin E2(PGE2)plays a central role in its pathogenesis.

原发性肥大性骨关节病临床分析(附5例报告)

目的提高对原发性肥大性骨关节病的认识和诊断。方法分析1984年1月至2005年11月收治的资料完整的5例原发性肥大性骨关节病患者的临床和实验室资料。结果5例患者均为男性,发病时年龄1～21岁,平均14.2岁。5例患者均有杵状指(趾),X线示骨皮质增厚,骨膜增生,其中1例在发病20多年后X线发现有末端骨质吸收现象;5例均有皮肤增厚,4例有回状头皮;脂溢性皮炎4例;多汗3例;5例均有关节肿胀,压痛不明显,对称性受累,侵犯的关节主要为下肢的踝、膝关节;5例均无家族史,但2例为近亲结婚子女。结论原发性肥大性骨关节病青少年男性多见,临床主要表现为杵状指(趾)、皮肤增生及广泛对称性骨膜新骨形成。

1例HPGD基因新缺失突变致儿童原发性肥大性骨关节病报道

目的通过对1例临床疑似原发性肥大骨关节病的患者进行HPGD基因分析并确诊,提高对该疾病的认识。方法根据患儿症状,体征及骨骼系统放射学检查进行临床诊断,提取患儿及其父亲外周血DNA,PCR扩增HPGD基因编码氨基酸的7个外显子片段,测序检测突变。结果患儿女性,5岁,具有手指及足趾末端指节肥大,手足多汗,前额皮肤增厚等典型临床表现。PCR扩增片段直接测序示患儿HPGD外显子3发生c.308_309delCT(p.Thr103Thrfs4X)纯合改变。结论原发性肥大骨关节病为一种少见的常染色体隐性遗传疾病,典型的临床及影像学表现有助于诊断,HPGD基因突变分析是确诊的主要方法。

36例以杵状指为首发症状的肺癌临床分析

目的探讨杵状指作为肺癌首发症状时的临床特征。方法回顾分析3584例经病理证实的肺癌中36例以杵状指为首发症状者的临床资料。结果以杵状指为首发症状者占全部病例的1.00%;36例中吸烟者占83.3%,鳞癌12例(33.3%),腺癌21例(58.3%);7例合并肥大性骨关节病其他表现,占19.4%;根治切除30例,占83.3%;术后杵状指开始消退,可完全恢复正常。结论杵状指可单独或合并肥大性骨关节病其他表现出现作为肺癌的首发症状,应在全面考虑和详尽检查后作出诊断。

并发动脉导管未闭原发性肥大性骨关节病一例

患者因动脉导管未闭入心内科就诊,查体时发现患者杵状指明显,并且不能用动脉导管未闭的血流动力紊乱解释。结合患者杵状指发病年龄较早,同时存在明显的面部皮肤增厚、皱褶、痤疮、关节疼痛、腹泻、稀便等症状,考虑患者为原发性肥大性骨关节病。进一步行基因检测,发现患者HPGD基因突变,明确诊断为原发性肥大性骨关节病1型。由于大部分肥大性骨关节病患者多由心肺疾病等因素引起,因此该患者容易误诊为继发性肥大性骨关节病,具有一定的警示作用。检索文献发现,国外有数例动脉导管未闭并发原发性肥大性骨关节病的患者,提示两种疾病可能具有共同的致病基因,为基础研究提供线索。

HPGD突变导致罕见的以杵状指趾为主要表现的原发性肥厚性骨关节病家系研究

目的调查2例以不明原因杵状指趾为主要表现的儿童患者的临床特点,并对患者及其家系进行致病基因突变研究。方法纳入2例以杵状指趾为主要表现的女性患儿,详细询问病史,评估患者骨骼影像学特点,测量骨代谢生化指标及骨密度,筛查杵状指趾相关的继发原因,采用Sanger直接测序法检测HPGD基因突变。结果先证者及其妹妹均在出生6个月后逐渐出现杵状指趾及掌跖多汗,先证者有先天性动脉导管未闭病史。两例患者均无面部皮肤增厚及关节肿胀,X线片未见骨膜增厚等异常表现。2例患者骨吸收指标和骨密度在性别、年龄匹配的正常范围,临床未检出导致杵状指趾的其他疾病。基因检测提示两患者存在HPGD基因第3外显子c.310_311del CT和第3内含子c.324+5G>A的复合杂合突变,其父母亲分别为上述突变的携带者,提示患儿罹患原发性肥厚性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)。结论PHO为罕见的遗传性疾病,常呈常染色体隐性遗传,女性患者可能表现不典型,疾病早期可仅有杵状指趾的表现,容易漏诊。检测HPGD等PHO致病基因突变,有助于提高PHO的诊断水平。

原发性肥大性骨关节病1例报告及文献复习

目的探讨原发忭肥大性骨关节病的临床表现和X线特点，以提高对该病的认识。方法报告1例原发性肥大性骨关节病的临床表现、实验室检查、X线改变，并复习相关文献。结果原发性肥大性骨关节病是一种与遗传有关的疾病，其临床表现呈多样性，与诊断及分型相关的临床表现为骨膜成骨亢进、杵状指（趾）、面部肥厚及脑回样头皮，诊断成立尚需排除继发因素，并与肢端肥大症、甲状腺性肢端肥厚、类风湿关节炎等相鉴别。结论原发性肥大性骨关节病在国内外是一种罕见的疾病，具有较典型的临床表现及影像学特征，典型者一般不难诊断，但需排除继发性及其他疾病，应提高认识，以免漏诊或误诊，并给予对症治疗。

儿童原发性肥厚性骨关节病1例

患儿女,3岁10个月,手指、足趾进行性变粗3年余。辅助检查:尿前列腺素E2正常,胸部X线检查、胸部CT及心脏彩超未见异常;双手X线正位片提示双手部分远节指骨远端形态欠佳,双手远节指骨周围软组织增厚,双足X线正位片提示双足骨质未见明显异常。全外显子组高通量测序结果显示患儿HPGD c.310_311delCT纯合移码突变,诊断原发性肥厚性骨关节病。本例患儿目前无自觉症状,无骨质受累情况,暂不需治疗,但是,需要长期随访监测有无骨质损害等异常情况。

肥大性骨关节病病例分析并文献复习

目的提高对肥大性骨关节病（HOA）的认识、诊断和鉴别。方法报告我院2例原发性HOA（PHOA）及3例继发性HOA（S／40A）确诊病例，并分析既往国内报道16例文献。结果国内PHOA发病年龄多数在14～24岁，多为男性，最小者1岁起病，最大者为42岁。18例PHOA患者中2例有家族史，2例有近亲结婚史，所有患者均有杵状指（趾）、皮肤增厚粗糙、骨膜增生的临床表现，多汗14例，回状颅皮9例，关节痛和（或）关节积液10例，指（趾）端骨质溶解4例，类风湿因子阳性2例，1例弱阳性。我院报告3例SHOA均继发于肺部肿瘤，中年后起病，病程较短，以关节症状及杵状指（趾）为主要表现，面部及皮肤症状少，全身伴随症状多见。结论PHOA青少年起病多见，男性多，主要表现为杵状指（趾）、皮肤增厚及骨膜反应。与SHOA需从起病年龄、病程及全身伴随症状等方面鉴别。

原发性肥大性骨关节病一例并文献复习

目的提高临床医生对原发性肥大性骨病的认识。方法报道1例原发性肥大性骨病，对其患者的临床表现、实验室和辅助检查以及诊治过程进行回顾性分析，并进行疾病相关文献复习。结果患者为男性，无家族史，发病年龄16岁；有杵状指（趾）、皮肤增厚、关节肿胀和多汗，X线示骨皮质增厚、骨膜增生，符合肥厚性骨关节病的诊断；应用少量非甾体抗炎药治疗后关节肿胀症状很快缓解。结论青少年男性出现杵状指（趾）、皮肤增生等表现，应及时进行骨骼X线检查，如有骨皮质增厚，可确定原发性肥大性骨关节病的诊断。