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LHCGR基因突变所致家族性男性限性性早熟家系分析暨文献复习
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作者 王淑琴 薛颖 +3 位作者 王培 姚红 徐会会 高怡青 《安徽医药》 CAS 2024年第3期555-559,共5页
目的 报道1例家族性男性限性性早熟(FMPP)病儿及家族的临床特征及基因分析。方法 回顾性收集2022年4月就诊于徐州医科大学附属徐州儿童医院的1例3岁2个月FMPP病儿的临床资料,包括体格检查、实验室相结果等,并测序病儿及其父母外周血LHCG... 目的 报道1例家族性男性限性性早熟(FMPP)病儿及家族的临床特征及基因分析。方法 回顾性收集2022年4月就诊于徐州医科大学附属徐州儿童医院的1例3岁2个月FMPP病儿的临床资料,包括体格检查、实验室相结果等,并测序病儿及其父母外周血LHCGR基因的11个外显子编码区。结果 病儿自生后2个月起出现外生殖器阴茎增大,身高增长加速,现身高110.5 cm,双侧睾丸4 mL,阴茎长6.3 cm、横径3.5 cm,阴毛2期;血睾酮8.09 nmol/L,促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验呈青春期前低水平表现;LHCGR基因的11号c.1118C>T,导致373位丙氨酸变为缬氨酸。病儿母亲检测到相同的基因突变位点,有多囊卵巢病史。结论 FMPP是外周性性早熟罕见病因,该病例临床表现典型,检测发现LHCGR基因杂合突变c.1118C>T(p.Ala 373 Val),母子具有相同基因型但表型不同,母亲为多囊卵巢病人,为该文献复习FMPP病因诊断、产前诊断及家系的遗传咨询提供依据。 展开更多
关键词 青春期 早熟 家族史 男性化 男性限性性早熟 外周性性早熟 LHCGR基因 点突变 多囊卵巢
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青年急性心肌梗死危险因素及冠状动脉病变特点分析 被引量:18
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作者 杨飞云 孔令宇 +1 位作者 吴畏 李广鹏 《新乡医学院学报》 CAS 2018年第4期333-335,339,共4页
目的探讨青年急性心肌梗死(AMI)的危险因素,并分析其冠状动脉病变特点,为青年AMI的防治提供临床依据。方法选择新乡医学院第一附属医院2014年1月至2017年11月收治的青年(≤45岁)AMI患者236例为AMI组,并选取同期青年健康人群300例为对照... 目的探讨青年急性心肌梗死(AMI)的危险因素,并分析其冠状动脉病变特点,为青年AMI的防治提供临床依据。方法选择新乡医学院第一附属医院2014年1月至2017年11月收治的青年(≤45岁)AMI患者236例为AMI组,并选取同期青年健康人群300例为对照组,分析青年AMI的危险因素及冠状动脉病变特点。结果 236例青年AMI患者中,单支血管病变120例(50.85%),双支血管病变92例(38.98%),3支血管病变24例(10.17%);总病变血管支数376支,其中左冠状动脉前降支212支(56.38%),右冠状动脉108支(28.72%),左冠状动脉回旋支52支(13.83%),左冠状动脉主干4支(1.06%)。单因素分析结果显示,AMI组有心血管疾病家族史、吸烟史、饮酒史、高血压、糖尿病、血脂代谢异常、心理压力、过度劳累或熬夜的患者比例显著高于对照组(P<0.05),AMI组患者体质量指数(BMI)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)及低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平显著高于对照组(P<0.05),高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平显著低于对照组(P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,心血管疾病家族史、吸烟、饮酒、心理压力大、过度劳累或熬夜、高血压、糖尿病、BMI、血脂代谢异常(血TC、TG、LDL-C、HDL-C水平异常)是青年AMI的独立危险因素(P<0.05)。结论青年AMI患者冠状动脉病变以单支血管病变、左冠状动脉前降支病变最为常见,青年AMI发生的危险因素较多,应针对各项危险因素制定有效的防范措施,以降低青年AMI发病率。 展开更多
关键词 急性心肌梗死 青年 危险因素 冠状动脉病变
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健康儿童、青少年血清生长激素的参考值调查 被引量:4
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作者 崔庆华 张云 +3 位作者 牛华 薛元明 施珏 罗尧生 《放射免疫学杂志》 CAS 2000年第2期73-74,共2页
采用放射免疫法测定286例昆明市3~18岁健康儿童及青少年血清生长激素(GH)浓度。儿童、少年期组(3~12岁 ,n=163)和青春期组(13~18岁 ,n=123)血清GH浓度(x+s)分别为3.02±2.01 ;6.98±5.05 ,用百分位数法求出双侧P2.5和P97.5... 采用放射免疫法测定286例昆明市3~18岁健康儿童及青少年血清生长激素(GH)浓度。儿童、少年期组(3~12岁 ,n=163)和青春期组(13~18岁 ,n=123)血清GH浓度(x+s)分别为3.02±2.01 ;6.98±5.05 ,用百分位数法求出双侧P2.5和P97.5的值。参考值范围儿童、少年期组0.20~12.8ng/ml,青春期组0.70~28.46ng/ml。青春期组明显高于儿童、少年期组。其GH浓度与生长发育及年龄相关 ,分泌量的高峰出现在青春期。本文为临床提供了该年龄段GH水平的参考指标。 展开更多
关键词 生长激素 青春期 儿童 血清
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正常青年人颞下颌关节振动的研究 被引量:7
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作者 李雪铃 林雪峰 +1 位作者 李少华 黄卓珊 《口腔颌面修复学杂志》 2008年第3期177-180,共4页
目的:观察正常青年人颞下颌关节振动的特征,分析产生关节振动的影响因素。方法:用BioPAK口颌功能诊疗仪记录26名正常人做节律性大开闭口运动时的双侧颞下颌关节表面振动。结果:正常人左侧和右侧关节振动的发生率分别为65.4%和69.2%;振... 目的:观察正常青年人颞下颌关节振动的特征,分析产生关节振动的影响因素。方法:用BioPAK口颌功能诊疗仪记录26名正常人做节律性大开闭口运动时的双侧颞下颌关节表面振动。结果:正常人左侧和右侧关节振动的发生率分别为65.4%和69.2%;振动总能量分别为4.70PaHz和8.67PaHz,峰振幅分别为0.53Pa和0.77Pa,峰频率分别为35.67Hz和33.17Hz;开口阶段的振动66.7%发生在开口末期,闭口阶段的振动78.3%发生在闭口中期。结论:(1)下颌运动时正常颞下颌关节也存在关节振动,但其振动比较柔和;(2)双侧关节振动主要发生在开口末期和闭口中期;(3)正常颞下颌关节振动与咀嚼习惯有一定关系。 展开更多
关键词 青年人 颞下颌关节 振动分析
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牙齿钙化与儿童青春突增期的关系 被引量:2
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作者 赵春洋 姚为群 陈俊莲 《中国学校卫生》 CAS 北大核心 1995年第2期143-144,共2页
本文通过191名儿童手腕部X片及全颌曲面断层片研究了上下颌尖牙、下颌双尖牙和下颌第二磨牙的钙化程度与青春突增期之间的关系,发现上下颌尖牙的钙化与儿童青春突增期间关系密切.
关键词 牙齿钙化 骨骼钙化 儿童 青春突增期
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复方熟地胶囊治疗青春期功血60例 被引量:8
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作者 谢波 《上海中医药大学学报》 CAS 2003年第1期25-26,共2页
将 90例青春期功能失调性子宫出血 (青春期功血 )患者随机分为治疗组 60例 ,对照组 3 0例。治疗组予补肾中药复方熟地胶囊治疗 ,对照组予以西药雌 孕激素联合治疗。 3个月经周期为一疗程 ,结果 :治疗组总有效率 85 .0 % ,对照组总有效... 将 90例青春期功能失调性子宫出血 (青春期功血 )患者随机分为治疗组 60例 ,对照组 3 0例。治疗组予补肾中药复方熟地胶囊治疗 ,对照组予以西药雌 孕激素联合治疗。 3个月经周期为一疗程 ,结果 :治疗组总有效率 85 .0 % ,对照组总有效率 84 6% ,两组近期疗效接近 (P >0 0 5 ) ;治疗组 3天内血止者 19例 ,对照组 3天内血止者 6例 ,两组比较差异无显著性意义 (P >0 0 5 ) ;但半年后随访 ,治疗组复发率 9 7% ,对照组复发率 5 2 9% ,对照组明显高于治疗组(P <0 0 5 )。提示补肾中药对青春期功血具有较好的治疗优势 。 展开更多
关键词 青春期功血 补肾 复方熟地胶囊 中医药疗法
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Update on nutritional status,body composition and growth in paediatric inflammatory bowel disease 被引量:3
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作者 Rebecca J Hill 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS 2014年第12期3191-3197,共7页
Growth and nutritional status are important issues in paediatric inflammatory bowel disease(IBD).While linear growth is easy to assess,nutritional status is more complicated,with reports often compromised by the use o... Growth and nutritional status are important issues in paediatric inflammatory bowel disease(IBD).While linear growth is easy to assess,nutritional status is more complicated,with reports often compromised by the use of simple measures,such as weight and the body mass index,to assess nutritional status rather than more appropriate and sophisticated techniques to measure body composition.This review is an update on what is currently known about nutritional status as determined by body composition in paediatric IBD.Further,this review will focus on the impact of biologics on growth in paediatric IBD.Significant lean mass deficits have been reported in children with IBD compared with controls,and there is evidence these deficits persist over time.Furthermore,data imply that gender differences exist in body composition,both at diagnosis and in response to treatment.With respect to growth improvements following treatment with biologics,there are conflicting data.While some studies report enhancement of growth,others do not.The relationship between disease severity,impaired growth and the requirement for biologics needs to be considered when interpreting these data.However,key features associated with improvements in growth appear to be successful clinical response to treatment,patients in early stages of puberty,and the presence of growth failure at the onset of treatment. 展开更多
关键词 Crohn’ s disease Ulcerative colitis Lean mass pubertal status Infliximab Inflammatory bowel disease
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生殖激素对初情期牦牛子宫生长发育的影响 被引量:2
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作者 王志强 张君 +2 位作者 徐尚荣 彭巍 张琳钦 《青海畜牧兽医杂志》 2018年第2期14-18,共5页
采用Elisa对10头发情期母牦牛和10头乏情期母牦牛进行24h内血液GnRH、LH、FSH分泌情况检测并对子宫进行组织切片制作,观察各腺体数量,分析生殖激素对初情期牦牛子宫生长发育的影响。结果显示:发情期24h内初情期母牦牛血液GnRH、LH、FSH... 采用Elisa对10头发情期母牦牛和10头乏情期母牦牛进行24h内血液GnRH、LH、FSH分泌情况检测并对子宫进行组织切片制作,观察各腺体数量,分析生殖激素对初情期牦牛子宫生长发育的影响。结果显示:发情期24h内初情期母牦牛血液GnRH、LH、FSH分泌量明显高于乏情期母牦牛(P<0.001)、发情期母牦牛GnRH、LH均呈脉冲式分泌;对子宫进行HE染色后发现,发情期母牦牛子宫内膜中浅层腺体、深层腺体数量均多于乏情期母牦牛(P>0.05),但是扩张腺管数量少于乏情期母牦牛(P>0.05)。说明GnRH、LH、FSH能够有效的作用于子宫,促进各腺体生长发育。 展开更多
关键词 生殖激素 初情期母牦牛 子宫腺体
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青春期功血的中西医治疗 被引量:1
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作者 包桂兰 李景武 《内蒙古民族大学学报(自然科学版)》 2002年第5期440-442,共3页
青春期功血属于无排卵型功血 ,约占功血的 2 0 % ,在治疗上 ,西医以止血和调整月经为主 ,中医则急则治标 。
关键词 青春期功血 崩漏
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初情期母牦牛发情期与乏情期主要生殖激素分泌特点的研究 被引量:2
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作者 王志强 张洪波 +2 位作者 张君 徐尚荣 彭巍 《畜牧与兽医》 北大核心 2017年第3期5-8,共4页
用ELISA对10头发情期内和5头乏情期内的初情期母牦牛进行24 h内血清促性腺激素释放激素(GnRH)、黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)分泌情况检测并比较体重和解剖观察子宫的发育情况。结果显示:发情期母牦牛体重、子宫重、子宫颈-子宫体... 用ELISA对10头发情期内和5头乏情期内的初情期母牦牛进行24 h内血清促性腺激素释放激素(GnRH)、黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)分泌情况检测并比较体重和解剖观察子宫的发育情况。结果显示:发情期母牦牛体重、子宫重、子宫颈-子宫体长、外阴-子宫体长均高于乏情期母牦牛(P<0.05),并且在发情期内发情母牦牛高于未发情母牦牛(P<0.05);发情期24 h内初情期母牦牛在GnRH、LH、FSH分泌量明显高于乏情期母牦牛(P<0.001);在发情期内发情母牦牛GnRH、LH、FSH的分泌量明显高于未发情母牦牛(P<0.001)。对比发情期内未发情母牦牛与乏情期母牦牛,二者分泌量均较低,但是发情期内未发情母牦牛激素含量较高并且有较为明显的峰值出现。 展开更多
关键词 初情期母牦牛 发情期 乏情期 主要生殖激素
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青少年期及青春期后寻常痤疮患者肠道菌群及宿主-肠道共代谢产物差异分析 被引量:1
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作者 张晓容 苏明明 +4 位作者 王鸿 熊霞 邓永琼 倪艳 刘杰熊 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第11期1255-1261,共7页
目的本研究旨在研究青少年期及青春期后寻常痤疮患者肠道菌群和肠道-宿主共同代谢产物的特点。方法回顾性分析43例未经治疗的寻常痤疮患者与43例年龄、性别匹配的健康对照组,分别收集他们的粪便标本,提取细菌DNA,基于16S rDNA测序分析... 目的本研究旨在研究青少年期及青春期后寻常痤疮患者肠道菌群和肠道-宿主共同代谢产物的特点。方法回顾性分析43例未经治疗的寻常痤疮患者与43例年龄、性别匹配的健康对照组,分别收集他们的粪便标本,提取细菌DNA,基于16S rDNA测序分析肠道菌群;采用气相色谱仪对118种肠道-宿主共代谢产物进行定量分析。结果α多样性分析结果显示:与健康对照组相比,无论青少年期还是青春期后寻常痤疮患者的肠道菌群多样性均降低。与健康对照组相比,青少年期痤疮患者肠道中拟杆菌门(Bacteroidetes)、疣微菌门(Verrucomicrobia)增多,厚壁菌门(Firmibutes)和念珠菌(Candidatus Saccharibacteria)水平明显降低。在属的水平,青少年患者比健康对照有18种细菌水平明显降低。但是,在青春期后痤疮患者和健康对照之间没有发现差异细菌。肠道-宿主共代谢产物分析发现:青少年痤疮患者和健康组之间发现了8种差异代谢物,在青春期后患者和健康组之间发现了6种差异代谢物。结论相对于青春期后寻常痤疮患者,青少年期患者肠道菌群及肠道代谢产物失调更加显著。 展开更多
关键词 寻常痤疮 青春期后 青少年期 肠道菌群 代谢产物
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