北京地区汉族妇女雌激素受体基因PvuⅡ多态性与骨密度的关系

目的 探讨北京地区汉族妇女雌激素受体 (ER)基因PvuⅡ多态性与骨密度 (BMD)的关系。方法 采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)法 ,检测 179例北京地区汉族妇女ER基因PvuⅡ多态性。采用双能X线吸收仪 (DEAE)测量腰椎、近端股骨及前臂骨密度 ,并分析其相关性。结果 北京地区汉族妇女ER基因 pp、Pp、PP基因型频率分别为 0 .35 2、0 .4 6 4和 0 .184 ,绝经前与绝经后妇女无显著性差异 ,绝经后妇女腰椎骨密度为 0 .836± 0 .180 g/cm2 ,明显低于未绝经妇女的 1.0 38± 0 .14 0 g/cm2 ,绝经后妇女骨质疏松发病率为 5 4 .3%。结论 ER基因PvuⅡ基因型频率分布有种族差异。ER基因PvuⅡ基因型与骨密度无明显相关性。

雌激素受体基因PvuⅡ多态性对筛选绝经后骨质疏松危险因素的作用

目的通过雌激素受体基因PvuⅡ基因分型,筛选绝经后骨质疏松的危险因素。方法检测759例绝经后骨质疏松症者腰椎、股骨上段的骨密度和198例雌激素受体基因PvuⅡ基因型,分析不同基因型的年龄、体重指数等因素与骨密度的相关性。结果在PP型,低体重是股骨颈、大转子骨密度的危险因素;在pp型,高龄是大转子、Ward s区骨密度的危险因素;在Pp型,高龄是腰椎、股骨颈、Ward s骨密度的危险因素;低体重是股骨颈、大转子骨密度的危险因素。结论通过雌激素受体基因PvuⅡ多态性筛选危险因素对临床防治绝经后骨质疏松有重要的指导价值。

Ⅱ型糖尿病与脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性的关联

目的:探讨Ⅱ型糖尿病与脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性是否有关联。方法:采用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性方法,对Ⅱ型糖尿病患者和正常人脂蛋白脂酶基因内含子6PvuⅡ多态性及其对血脂及载脂蛋白(apo)水平的影响进行研究。结果:表明Ⅱ型糖尿病与脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性有一定关联。

Nogo及雌激素受体基因多态性与多发性硬化的研究

目的分析Nogo基因和雌激素受体多态性在多发性硬化的分布特点,探讨上述基因多态性与云南多发性硬化患者发病的相关性.方法分别采用聚合酶链式反应(PCR)分析方法和限制性片段长度多态性聚合酶链式反应(PCR-RFLP)分析方法,分析47例MS患者及47例健康对照者的Nogo基因3'端未编码区CAA插入/缺失突变的基因型和等位基因频率及雌激素受体(estrogen receptor,ER)α基因PvuⅡ、XbaⅠ酶切多态性的分布,采用SPSS软件分析上述基因多态性与MS的关系.结果 MS组的NogoDel型等位基因频率和ER PvuⅡ大P等位基因频率明显高于对照组,经χ2检验2组间分布差异有统计学意义(P<0.05).对Nogo及ER等位基因进行Logistics回归分析,ER PvuⅡ小P等位基因,与MS发生成负相关,相关系数为-1.670(P=0.013),发生MS相对危险度的95%可信区间为0.050～0.704,NogoIns型等位基因,与MS发生成负相关,相关系数为-1.248(P=0.013),发生MS相对危险度的95%可信区间0.087～0.948.结论 Nogo基因3'端未编码区CAA缺失突变可能是云南汉族人群患MS后不易缓解的危险因素之一,而Nogo基因3'端未编码区CAA插入突变可能是云南汉族人群患MS后易修复的因素之一;ER PvuⅡ大P可能是云南汉族人群易感MS的的危险因素之一.

脂蛋白酯酶与动脉粥样硬化及脑梗死的研究进展

脂蛋白酯酶(LPL)是调节脂代谢的关键酶。脂蛋白酯酶基因的多态性改变,影响脂质代谢,减轻或增加患者罹患动脉粥样硬化甚至脑梗死的风险。脂蛋白酯酶与其他生物分子,如核酸、蛋白质等相互作用,可介导炎症因子释放,促进动脉粥样硬化,也可增加其活性,加速脂肪分解。虽然有关脂蛋白酯酶的研究,均显示其与动脉粥样硬化及脑梗死的发生发展有密切关系,但报道的结果并不一致,甚至相反。