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表观弥散系数与胶质瘤IDH-1/1p19q基因型的相关性研究
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作者 孙鹏飞 牟福玲 +1 位作者 马莉 付正丰 《肿瘤防治研究》 CAS 2023年第3期271-275,共5页
目的探讨ADC值与胶质瘤IDH-1/1p19q基因型间的相关性。方法回顾性分析2013年3月—2020年12月经病理证实的69例WHOⅡ/Ⅲ级神经胶质瘤患者的MRI和分子病理学检测结果,采用ROC曲线评估ADC值对胶质瘤基因型(IDH-1、1p19q)的诊断性能。结果ID... 目的探讨ADC值与胶质瘤IDH-1/1p19q基因型间的相关性。方法回顾性分析2013年3月—2020年12月经病理证实的69例WHOⅡ/Ⅲ级神经胶质瘤患者的MRI和分子病理学检测结果,采用ROC曲线评估ADC值对胶质瘤基因型(IDH-1、1p19q)的诊断性能。结果IDH-1突变组ADC_(mean)、ADC_(min)、rADC_(mean)、rADC_(min)均分别显著高于IDH-1野生组(P<0.05、P<0.01、P<0.05、P<0.01),以rADC_(min) 0.979×10^(3) mm^(2)/s为阈值诊断IDH-1突变型与IDH-1野生型胶质瘤的效能最高(AUC=0.770),其敏感度、特异性分别为84.61%和59.09%。结论ADC可以作为无创性预测IDH-1突变型与野生型Ⅱ/Ⅲ级胶质瘤的影像学生物标志物。 展开更多
关键词 ADC 胶质瘤 Ⅱ/Ⅲ级 IDH-1/1p19q基因 弥散加权成像(DWI)
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XRCC1 R399Q基因多态性与结直肠癌易感性的Meta分析 被引量:1
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作者 孙静锋 张冬 +5 位作者 闻鉴非 赵何伟 王黎媛 郑苏文 王太洪 张业伟 《中国肿瘤外科杂志》 CAS 2013年第2期95-98,共4页
目的探讨X-ray repair cross-complementing group 1(XRCC1)R399Q基因多态性与结直肠癌易感性的关系。方法通过计算机检索和手工检索,收集有关XRCC1 R399Q基因多态性与结直肠癌易感性关系的文献,筛选出符合条件的文献,应用Meta分析软件... 目的探讨X-ray repair cross-complementing group 1(XRCC1)R399Q基因多态性与结直肠癌易感性的关系。方法通过计算机检索和手工检索,收集有关XRCC1 R399Q基因多态性与结直肠癌易感性关系的文献,筛选出符合条件的文献,应用Meta分析软件对各项研究进行异质性检验,计算合并OR值及其95%可信区间,并行敏感性分析和发表偏倚的评估。结果国内外共有21篇文献纳入研究(结直肠癌组6229例;对照组10692例)。Meta分析结果显示:XRCC1 R399Q基因多态性在整个人群中与结直肠癌无明显的关联性(ORQQvs.RR=1.10,95%CI=0.90~1.35;ORQQ/RQvs.RR=1.02,95%CI=0.90~1.16;ORQQvs.RR/RQ=1.12,95%CI=0.95~1.33)。通过种族的分层分析发现XRCC1 R399Q基因多态性与结直肠癌易感性在亚洲人群和欧洲人群中无差异。结论 XRCC1 R399Q基因多态性与结直肠癌间不存在明显的易感性。 展开更多
关键词 XRCC1 R399q基因 多态性 结直肠癌 META分析
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Gnαq基因在小鼠白色和黑色皮肤中的差异表达 被引量:1
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作者 尹志红 夏玉 +3 位作者 赵新 王准 卢杰丽 庞全海 《浙江大学学报(农业与生命科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期414-420,共7页
为了探讨鸟嘌呤核苷酸结合蛋白α亚基q(guanine nucleotide binding protein alpha q,Gnαq)基因与动物毛色形成的关系,采用反转录聚合酶链反应(reverse transcription-polymerase chain reaction,RT-PCR)、实时荧光定量聚合酶链反应(qu... 为了探讨鸟嘌呤核苷酸结合蛋白α亚基q(guanine nucleotide binding protein alpha q,Gnαq)基因与动物毛色形成的关系,采用反转录聚合酶链反应(reverse transcription-polymerase chain reaction,RT-PCR)、实时荧光定量聚合酶链反应(quantitative real-time polymerase chain reaction,qRT-PCR)技术和免疫印迹法(western blotting)检测Gnαq mRNA和其蛋白质的相对表达量;利用免疫组织化学法对Gnαq蛋白质在不同毛色皮肤组织中进行定位分析。RT-PCR结果显示:Gnαq的部分序列被扩增出,扩增片段长度为140bp,经测序所得为目的片段。将所得基因序列在NCBI上与其他物种的序列进行同源性比对后发现,小鼠的Gnαq序列与其他物种的Gnαq序列有较高的同源性,尤其与大鼠、灰仓鼠的同源性最高,分别为98%和92%。qRT-PCR和免疫印迹结果显示:在黑色小鼠皮肤组织中Gnαq mRNA表达量和Gnαq蛋白质表达量均极显著高于白色小鼠皮肤组织(P<0.01)。免疫组织化学法检测表明,Gnαq蛋白质在白色和黑色小鼠毛囊中的细胞周围表达,且在毛囊的外根鞘和毛球部有表达。总之,Gnαq在不同毛色皮肤组织中的表达量有一定的差异,且分布在毛囊的外根鞘和毛球部,说明Gnαq可能参与了小鼠被毛颜色的形成过程。 展开更多
关键词 Gnαq基因 小鼠 皮肤 毛色
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1例足月小样儿15q11-q13基因缺失变异至Prader-Willi综合征
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作者 刘敬秋 赵旸 《中国医学工程》 2024年第2期116-119,共4页
1病史及临床特征患儿女,10 d,因“反应低下10 d”就诊于湖北医药学院附属十堰市人民医院新生儿科,患儿系第3胎第2产,试管婴儿,孕38+5周剖宫产出生,出生时羊水清亮、量中,1 min及5 min Apgar评分均为10分,无抢救病史,脐带、胎盘、胎膜未... 1病史及临床特征患儿女,10 d,因“反应低下10 d”就诊于湖北医药学院附属十堰市人民医院新生儿科,患儿系第3胎第2产,试管婴儿,孕38+5周剖宫产出生,出生时羊水清亮、量中,1 min及5 min Apgar评分均为10分,无抢救病史,脐带、胎盘、胎膜未见明显异常,出生体重2.43 kg。生后家长发现患儿喂养困难,吸吮力弱,体形瘦小,反应差,少哭少动,于当地妇幼保健院就诊,住院10 d,患儿病情好转不明显,遂转入本院。患儿父母非近亲结婚,均否认家族遗传病史,其母孕期行规律产检,胎动少。 展开更多
关键词 足月小样儿 PRADER-WILLI综合征 15q11-q13基因缺失 基因诊断
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PON1Q192R基因多态性与冠心病患者使用氯吡格雷疗效的关系
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作者 蔡静 李亚昙 +1 位作者 王亚勇 程路峰 《深圳中西医结合杂志》 2023年第1期27-30,共4页
目的:探讨不同民族PON1Q192R等位基因变异频率以及PON1Q192R基因多态性与冠心病患者氯吡格雷抵抗(CR)的关联性。方法:纳入新疆医科大学第二附属医院2020年1月至2020年12月使用氯吡格雷且诊断为冠心病的患者127例,患者每日服用氯吡格雷75... 目的:探讨不同民族PON1Q192R等位基因变异频率以及PON1Q192R基因多态性与冠心病患者氯吡格雷抵抗(CR)的关联性。方法:纳入新疆医科大学第二附属医院2020年1月至2020年12月使用氯吡格雷且诊断为冠心病的患者127例,患者每日服用氯吡格雷75 mg,5 d后用血栓弹力图测定相关参数,并进行CYP2C19*2、CYP2C19*3、CYP2C19*17和PON1Q192R基因分型检测。结果:不同民族之间PON1Q192R基因突变频率差异具有统计学意义(P <0.05),患者的血栓弹力图参数结果显示,PON1Q192R基突变并不会显著降低氯吡格雷疗效。结论:PON1Q192R基因突变频率与冠心病患者氯吡格雷反应的相关性还需要进一步研究。 展开更多
关键词 冠心病 氯吡格雷 CYP2C19*2基因 CYP2C1*3基因 PON1q192R基因
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大肠杆菌依赖链霉素突变对λN和λQ基因表达的影响 被引量:3
6
作者 翁曼丽 童克忠 《科学通报》 EI CAS CSCD 北大核心 1990年第20期1587-1590,共4页
核糖体是一切生物蛋白质合成的唯一场所,所以核糖体对生命活动十分重要。目前,核糖体各组分(包括3种rRNA和50多种核糖体蛋白质)的结构已经研究清楚,但对各组分的确切功能却“仍然几乎一无所知”。本实验室多年来分离了大肠杆菌和枯草杆... 核糖体是一切生物蛋白质合成的唯一场所,所以核糖体对生命活动十分重要。目前,核糖体各组分(包括3种rRNA和50多种核糖体蛋白质)的结构已经研究清楚,但对各组分的确切功能却“仍然几乎一无所知”。本实验室多年来分离了大肠杆菌和枯草杆菌大量的核糖体蛋白质突变体,研究了这些突变对其它基因表达的影响,证明不同的核糖体蛋白质突变对同一基因表达的影响不同;同一核糖体蛋白质突变对不同基因表达的影响也不同。 展开更多
关键词 依赖链霉素 N基因 q基因
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辅酶Q8B基因缺陷相关肾病的临床病理和基因变异特征
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作者 安玉 张昌明 +5 位作者 梁丹丹 高二志 倪雪峰 程东瑞 左科 刘志红 《肾脏病与透析肾移植杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期521-527,共7页
目的:探讨辅酶Q8B(COQ8B)基因缺陷相关肾病的临床病理及基因变异特征。方法:回顾分析国家肾脏疾病临床医学研究中心经基因检测诊断COQ8B基因缺陷相关肾病患者的临床资料和家系基因检测结果,总结其临床特点、治疗及预后。结果:共纳入9例... 目的:探讨辅酶Q8B(COQ8B)基因缺陷相关肾病的临床病理及基因变异特征。方法:回顾分析国家肾脏疾病临床医学研究中心经基因检测诊断COQ8B基因缺陷相关肾病患者的临床资料和家系基因检测结果,总结其临床特点、治疗及预后。结果:共纳入9例携带COQ8B双等位基因突变的患者,其中2例纯合突变,7例复合杂合突变,所有患者遗传模式符合常染色体隐性遗传特点。基因分析检测到COQ8B基因的7个突变(NM_024876 c.748G>C、c.737G>A、c.1093C>G、c.532C>T、c.449G>A、c.1468C>T、c.1465C>T),其中c.737G>A错义突变为本组患者的热点突变。患者临床表型多局限于肾脏,7例患者以非肾病范围蛋白尿起病,2例表现为肾病综合征,中位起病年龄17岁。5例患者进展至终末期肾病(ESKD),ESKD中位年龄19岁。5例患者影像学提示肾髓质钙化。6例行肾活检的患者中4例表现为局灶节段性肾小球硬化,电镜下可见足细胞和肾小管上皮细胞内线粒体异常。患者对免疫抑制剂治疗无反应。有2例患者采用辅酶Q10治疗,效果欠佳,可能与治疗开始时机较晚有关。结论:COQ8B基因缺陷相关肾病以青少年期起病的蛋白尿为主要表现,肾脏病理以局灶节段性肾小球硬化为主。肾髓质钙化和电镜下线粒体异常可作为此类患者行基因检测的临床线索。早期基因诊断并及时补充辅酶Q10治疗可能有助于改善患者预后。 展开更多
关键词 辅酶q8B基因 肾病综合征 局灶节段性肾小球硬化 肾髓质钙化
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大熊猫辅酶Q-细胞色素C氧化还原酶的辅酶Q连接蛋白基因cDNA的克隆及序列比较 被引量:18
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作者 侯万儒 陈瑜 +2 位作者 彭正松 吴夏 唐宗祥 《兽类学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期190-194,共5页
In order to provide scientific material for promulgating the giant panda(Ailuropoda melanoleuca)nucleus gene inheritance characteristic,for the formulation gene protection countermeasure and to put resources to ration... In order to provide scientific material for promulgating the giant panda(Ailuropoda melanoleuca)nucleus gene inheritance characteristic,for the formulation gene protection countermeasure and to put resources to rational use,the expression sequence of ubiquinol-cytochrome c reductase complex ubiquinone-binding protein(QP-C)gene from the giant panda was analyzed.The result indicates that the cDNA sequence length is 335 bp and contains a 246-nucleotide open reading frame encoding 81 amino acid residues.The pI of the protein is 10.50 and its mole cular weight is 9.60×103 Da.Topology prediction shows these QP-C proteins contain a N-glycosylation site,a potential protein kinase C phosphorylation site and a Casein kinase II phosphorylation site.Comparing the cDNA sequence with amino acid sequence of giant panda’s QP-C gene and cDNA sequence with the amino acid sequence of other species’ QP-C gene shows high similarity.The similarity is 82.3% to 95.2% and 81.5% to 95.1%. 展开更多
关键词 大熊猫 RT-PCR 辅酶q连接蛋白基因 克隆
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沉默FOXQ1基因抑制肝细胞癌SMMC-7721细胞迁移侵袭能力 被引量:4
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作者 王城 吴斌 +3 位作者 严舒 邓大炜 曾丽娟 李建水 《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期48-52,共5页
目的:探讨沉默又头框蛋白Q1(forkhead box Q1,FOXQ1)基因后对肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)SMMC-7721细胞迁移侵袭能力的影响及其机制。方法:制备FOXQ1-shRNA、NC-shRNA重组慢病毒,将其感染到SMMC-7721细胞中;实验设干扰组、... 目的:探讨沉默又头框蛋白Q1(forkhead box Q1,FOXQ1)基因后对肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)SMMC-7721细胞迁移侵袭能力的影响及其机制。方法:制备FOXQ1-shRNA、NC-shRNA重组慢病毒,将其感染到SMMC-7721细胞中;实验设干扰组、阴性对照组和空白组,用Transwell小室法检测细胞迁移、侵袭能力;利用qRT-PCR和Western blotting法检测SMMC-7721细胞中FOXQl、MMP-2和MMP-9 mRNA和蛋白的表达。结果:随着肝癌SMMC-7721细胞的迁移侵袭能力的增强,FOXQ1的表达逐渐增加;干扰组较阴性对照组与空白组FOXQl表达水平降低[(0.34±0.03)vs(0.89±0.07)和(0.84±0.05),P<0.05];沉默FOXQ1基因后,SMMC-7721细胞的迁移侵袭能力显著下降[(9.67±1.15)vs(25.67±2.08)和(27.33±2.52),P<0.05],MMP-2与MMP-9表达水平下降[MMP-2:(0.35±0.04)vs(0.61±0.05)和(0.65±0.08);MMP-9:(0.40±0.05)vs(0.73±0.07)和(0.77±0.06),均P<0.05]。结论:沉默FOXQl基因的表达能够抑制肝癌SMMC-7721细胞的迁移、侵袭能力,其机制可能与MMP-2与MMP-9的表达下调有关。 展开更多
关键词 肝细胞癌 叉头框蛋白q1基因 转录因子 迁移 侵袭
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AF1q基因在恶性血液病中的表达及其预后意义
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作者 孙鹏 林凤茹 《白血病.淋巴瘤》 CAS 2007年第4期311-313,共3页
AF1q基因定位于1q21,最初是在一名儿童急性白血病患者携带的MLL-AF1q融合基因中被发现。近年来研究表明,AF1q基因在人类造血系统中起着重要调节作用。其表达水平与恶性血液病的治疗效果及预后有密切关系。虽然其中有些环节的机制还有待... AF1q基因定位于1q21,最初是在一名儿童急性白血病患者携带的MLL-AF1q融合基因中被发现。近年来研究表明,AF1q基因在人类造血系统中起着重要调节作用。其表达水平与恶性血液病的治疗效果及预后有密切关系。虽然其中有些环节的机制还有待进一步阐明,但AF1q基因已显示出应用于恶性血液病诊断和治疗的良好潜力。 展开更多
关键词 血液肿瘤 AF1q基因
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白介素4受体基因Q576R多态性及与变应性鼻炎的相关性 被引量:4
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作者 黎毓光 卢建鹏 +2 位作者 李敏雄 陈盛强 赖荷 《解剖学研究》 CAS 2008年第4期261-263,269,共4页
目的对变应性鼻炎患者行白介素4受体基因Q576R分型,探讨白介素4受体基因Q576R基因与变应性鼻炎遗传易感性的相关性。方法用PCR-RFLP法为69名无亲缘关系的变应性鼻炎患者和91名无血缘关系的健康汉族人行白介素4受体基因Q576R分型。结果A... 目的对变应性鼻炎患者行白介素4受体基因Q576R分型,探讨白介素4受体基因Q576R基因与变应性鼻炎遗传易感性的相关性。方法用PCR-RFLP法为69名无亲缘关系的变应性鼻炎患者和91名无血缘关系的健康汉族人行白介素4受体基因Q576R分型。结果AR组中TIgE含量明显高于对照组。(P<0.001),Q576R各基因型之间TIgE无显著性差异,在AR组中QR基因型频率高于对照组(P=0.007),QQ基因型频率低于对照组(P=0.02)。AR组与对照组之间等位基因频率存在显著性差异(P=0.005),AR组的R等位基因频率高于对照组(OR=2.18)。结论Q576R基因多态性与AR存在相关性,R等位基因可能是AR的易感基因。 展开更多
关键词 变应性鼻炎 白介素4受体基因q576R 基因多态性
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石河子地区中老年人群LRP5基因Q89R位点多态性与骨质疏松的关联性分析 被引量:2
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作者 陈福宇 李海涛 +3 位作者 孟德峰 张蕾 史晨辉 王维山 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期421-427,共7页
目的本研究旨在探讨石河子地区中老年人群LRP5基因Q89R位点多态性与骨质疏松之间的关系。方法通过采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)对115例健康汉族中老年人、74例骨量低下者和33例骨质疏松患者的LRP5基因Q89R位点... 目的本研究旨在探讨石河子地区中老年人群LRP5基因Q89R位点多态性与骨质疏松之间的关系。方法通过采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)对115例健康汉族中老年人、74例骨量低下者和33例骨质疏松患者的LRP5基因Q89R位点进行分型,并计算其基因频率分布;全自动生化仪对生化指标进行检测;双能X线骨密度仪测定腰椎L1-L4和股骨颈、Ward’s三角区、大转子、股骨干的骨密度。结果中老年男性人群LRP5基因Q89R位点各基因型之间的骨密度、生化指标均无统计学差异。中老年女性LRP5基因Q89R位点QQ、QR、RR基因型总基因频率分别为82.14%、16.97%、0.89%;正常对照组分别为88.10%、11.90%、0%;骨量低下组分别为90.24%、9.76%、0%,骨质疏松组分别为62.07%、34.48%、3.45%,QQ、QR型在骨质疏松组与骨量低下组、正常对照组之间的基因频率存在显著性统计学差异;腰椎L1-L3、大转子的骨密度与Q89R基因型相关;未发现腰椎第四节、Ward’s三角区、股骨颈、股骨干的骨密度值与Q89R基因型具有相关性;生化指标中,血清磷含量与基因型显著相关。结论 LRP5基因Q89R位点多态性具有种族、地区差异性。LRP5基因Q89R位点基因多态性是石河子地区中老年女性骨质疏松的预测因素,提示LRP5基因是影响骨密度的候选基因之一。 展开更多
关键词 LRP5基因q89R位点 骨质疏松 基因多态性 聚合酶链反应 限制性片段长度多态性
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双色双融合及双色分离探针检测成人急性淋巴细胞白血病BCR-ABL融合基因及11q23/MLL基因重排 被引量:3
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作者 梁亮 王巍 +4 位作者 李庆华 文瑞婷 蔡静怡 张宇明 杨志刚 《吉林医学》 CAS 2015年第3期424-426,共3页
目的:探讨间期荧光原位杂交技术(i FISH)双色双融合及双色分离探针检测成人急性淋巴细胞白血病(ALL)BCR-ABL融合基因及11q23/MLL基因重排的临床价值。方法:应用间期荧光原位杂交技术双色双融合及双色分离探针对105例初诊成人ALL患者BCR/... 目的:探讨间期荧光原位杂交技术(i FISH)双色双融合及双色分离探针检测成人急性淋巴细胞白血病(ALL)BCR-ABL融合基因及11q23/MLL基因重排的临床价值。方法:应用间期荧光原位杂交技术双色双融合及双色分离探针对105例初诊成人ALL患者BCR/ABL融合基因及11q23/MLL基因重排进行检测。结果:105例初诊成人ALL患者,BCR-ABL融合基因阳性率为19%,MLL基因重排阳性率为4.8%,染色体核型分析仅检出5例Ph染色体异常和3例11q23染色体异常。BCR-ABL融合基因阳性患者首次诱导化疗完全缓解率为50%,4例MLL基因重排阳性患者3例复发死亡。结论:BCR-ABL融合基因和11q23/MLL基因重排是ALL预后不良的危险因素,常规染色体分析检出率较低,i FISH技术可以显著提高检出率。 展开更多
关键词 急性淋巴细胞白血病 BCR-ABL融合基因 11q23/MLL基因重排 荧光原位杂交技术 预后
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急性白血病11q23/MLL基因易位重排及其临床意义 被引量:1
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作者 陈成坚 汪明春 +4 位作者 李明 陈伟红 聂李平 张琼丽 杜新 《临床血液学杂志》 CAS 2005年第6期349-352,共4页
目的研究11q23/MLL基因易位重排在急性白血病(AL)中的发生率、产生融合基因的常见类型及其临床意义。方法用荧光原位杂交技术,MLL双色断裂分离重排探针检测50例AL患者(49例初治,1例难治)的11q23/MLL基因,用流式细胞仪检测免疫表型,对于1... 目的研究11q23/MLL基因易位重排在急性白血病(AL)中的发生率、产生融合基因的常见类型及其临床意义。方法用荧光原位杂交技术,MLL双色断裂分离重排探针检测50例AL患者(49例初治,1例难治)的11q23/MLL基因,用流式细胞仪检测免疫表型,对于11q23/MLL基因易位重排阳性的患者,用巢式RT-PCR方法检测11q23/MLL基因易位重排形成的6种常见融合基因类型。结果6例AL有11q23/MLL基因易位重排,发生率为12%,2例为AML-M5,4例为ALL且均为B-ALL。2例11q23/MLL基因易位重排阳性的AML-M5患者融合基因均为MLL/AF9,其中1例为初治,发病时左侧小腿有白血病细胞浸润,本例患者化疗1疗程获CR;1例为难治性AL患者,于第3个疗程化疗后才达CR。4例11q23/MLL基因易位重排阳性的B-ALL患者中有2例于诊断后3周内死于全身衰竭和感染,化疗未获CR,其中1例患者的融合基因为MLL/ENL,1例未扩出融合基因产物;1例于诊断后第2天因DIC脑出血死亡,未进行化疗,其融合基因为MLL/AF9;1例发病时胸椎有白血病细胞浸润,1疗程化疗后获CR,其融合基因产物未扩出。结论荧光原位杂交技术是检测AL11q23/MLL基因易位重排快速、灵敏的方法,巢式RT-PCR是检测11q23/MLL基因易位重排所产生的融合基因类型简便可行的方法;有11q23/MLL基因易位重排的AL患者临床症状凶险,预后差。 展开更多
关键词 白血病 急性 易位重排 11q23/MLL基因 荧光原位杂交 巢式RT-PCR
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10q21基因rs10761659多态性与广西壮族人群炎症性肠病的相关性
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作者 龙伟艳 詹灵凌 +1 位作者 陈兰 吕小平 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2013年第29期3146-3152,共7页
目的:研究10q21基因rs10761659多态性与广西壮族人群炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)易感性的相关性.方法:采用病例对照研究,分别收集2009-08/2012-10广西区域无血缘关系的壮族73例和汉族67例IBD患者及广西区域无血缘关系... 目的:研究10q21基因rs10761659多态性与广西壮族人群炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)易感性的相关性.方法:采用病例对照研究,分别收集2009-08/2012-10广西区域无血缘关系的壮族73例和汉族67例IBD患者及广西区域无血缘关系的壮族70例和汉族78例健康对照者的肠黏膜组织.使用酚-氯仿法提取基因组DNA,PCR扩增目的片段,RFLP筛查rs10761659突变点,基因测序法再进一步证实突变位点,最后统计该多态性位点的基因型频率及等位基因频率,分析其分布与广西壮族人群IBD的相关性.结果:广西壮族及汉族IBD患者与正常对照者均发现了10q21基因rs10761659突变型纯合子、突变型杂合子及野生型纯合子,但其基因型频率及等位基因频率分布在克罗恩病(Chron's disease)患者、溃疡性结肠炎(ulcerative colitis)患者及正常对照者中差异均无统计学意义(P>0.05);壮族与汉族病例组比较,其基因型频率分布也无统计学差异(P>0.05).结论:10q21基因rs10761659多态性与中国广西壮族人群炎症性肠病无明显相关性. 展开更多
关键词 炎症性肠病 10q21基因 单核苷酸多态性
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呼吸道病毒、17q21基因多态性与哮喘易感性的研究进展 被引量:3
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作者 柳雪婷 刘恩梅 《实用医院临床杂志》 2013年第6期8-11,共4页
支气管哮喘是儿童时期最常见的呼吸道疾病之一,其发病机制复杂,是环境与遗传背景直接或间接作用的结果。目前,鼻病毒感染被认为是哮喘发生机制环境因素中最重要的因素,但是并不是所有鼻病毒感染后都会发生哮喘,说明遗传背景的重要性。17... 支气管哮喘是儿童时期最常见的呼吸道疾病之一,其发病机制复杂,是环境与遗传背景直接或间接作用的结果。目前,鼻病毒感染被认为是哮喘发生机制环境因素中最重要的因素,但是并不是所有鼻病毒感染后都会发生哮喘,说明遗传背景的重要性。17q21染色体上基因多态性是目前研究证据最充分的与儿童哮喘发病相关的遗传因素。在病毒感染与哮喘关系中,病毒作为直接因果关系的证据很少,更多观点认为病毒标记筛选出具有哮喘易患体质的儿童。具有17q21基因遗传背景的儿童,在早期发生的HRV感染喘息性疾病,后期发展成为儿童哮喘的可能性大。 展开更多
关键词 儿童哮喘 呼吸道合胞病毒 鼻病毒 17q21基因多态性
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急性心肌梗死患者氧磷酶1Q192R基因多态性与氯吡格雷抵抗的相关性 被引量:2
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作者 贾蔓箐 王洋 +1 位作者 蔡静 刘军 《实用临床医药杂志》 CAS 2022年第16期61-65,共5页
目的 分析急性心肌梗死患者氧磷酶1(PON1)Q192R基因多态性与氯吡格雷抵抗的相关性。方法 选取135例急性心肌梗死患者为研究对象,所有患者在院服用标准剂量氯吡格雷,连服5 d,出院后连续用药12个月,用药12个月后到院测定血小板聚集率。患... 目的 分析急性心肌梗死患者氧磷酶1(PON1)Q192R基因多态性与氯吡格雷抵抗的相关性。方法 选取135例急性心肌梗死患者为研究对象,所有患者在院服用标准剂量氯吡格雷,连服5 d,出院后连续用药12个月,用药12个月后到院测定血小板聚集率。患者按照血小板聚集率分为抵抗组(聚集率>50%)和敏感组(≤50%)。采用荧光原位杂交法检测PON1 Q192R基因多态性。结果 135例急性心肌梗死患者经血小板聚集测定,敏感组103例(76.30%),抵抗组32例(23.70%)。抵抗组患者PON1 Q192R基因分布单核苷酸多态性(SNP)杂合子型、SNP纯合子型发生率高于敏感组,差异有统计学意义(P<0.05)。抵抗组术后1年终点事件发生率高于敏感组,差异有统计学意义(P<0.05)。PON1 Q192R基因野生型的二磷酸腺苷(ADP)血小板聚集率、主要心血管不良事件(MACE)发生率低于突变型,差异有统计学意义(P<0.05)。PON1 Q192R基因突变与ADP血小板聚集率是急性心肌梗死患者MACE发生的危险因素(P<0.05)。PON1 Q192R基因SNP杂合子型、SNP纯合子型与氯吡格雷抵抗的发生显著相关(P<0.05)。结论 急性心肌梗死患者PON1 Q192R基因多态性与氯吡格雷抵抗相关性较高。 展开更多
关键词 急性心肌梗死 氧磷酶1 q192R基因多态性 氯吡格雷 抵抗
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对氧磷酶-1 Q192R基因多态性与氯吡格雷抵抗的相关性 被引量:4
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作者 莫怡浩 胡雪松 《医药导报》 CAS 北大核心 2018年第2期187-189,共3页
目的探讨对氧磷酶-1(PON-1)Q192R基因多态性与氯吡格雷抵抗(CR)发生的相关性。方法入选118例经冠状动脉造影或CT冠状动脉造影确诊的冠心病患者。给予充分氯吡格雷治疗后,应用富血小板血浆光学法测定患者服药后最大血小板聚集率。根据最... 目的探讨对氧磷酶-1(PON-1)Q192R基因多态性与氯吡格雷抵抗(CR)发生的相关性。方法入选118例经冠状动脉造影或CT冠状动脉造影确诊的冠心病患者。给予充分氯吡格雷治疗后,应用富血小板血浆光学法测定患者服药后最大血小板聚集率。根据最大血小板聚集率将患者分成氯吡格雷抵抗组(CR组)和非氯吡格雷抵抗组(NCR组)。应用Mass ARRAY时间飞行质谱技术对患者PON-1基因Q192R单核苷酸多态性位点进行基因分型,比较两组患者基因型分布情况以及不同基因型之间血小板聚集率的差异。结果入选的118例患者中CR25例,NCR93例,CR发生率为21.2%。CR组RR、QR、QQ基因型频率分别为36.0%,52.0%,12.0%,NCR组分别为32.2%,57.0%,10.8%,两组间基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05);R、Q等位基因频率在两组间分别为:62.0%,60.8%和38.0%,39.2%,等位基因频率分布两组差异无统计学意义(P>0.05)。结论 PON-1 Q192R基因多态性与CR的发生无相关性。 展开更多
关键词 氯吡格雷抵抗 对氧磷酶1 基因多态性 q192R基因
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核桃Q型C2H2锌指蛋白基因家族全基因组鉴定及表达分析 被引量:1
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作者 马乃膺 雒宏佳 +5 位作者 李建红 辛国 张瑞 王双成 张仲兴 王延秀 《果树学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第6期920-934,共15页
【目的】Q型C2H2锌指蛋白在植物抵抗非生物胁迫中起重要作用。为深入了解核桃Q型C2H2锌指蛋白基因家族在核桃全基因组中的特征,对核桃Q型C2H2锌指蛋白(JrZFP)基因家族进行全基因组鉴定与分析,并研究其在核桃干旱和盐胁迫应答过程中的表... 【目的】Q型C2H2锌指蛋白在植物抵抗非生物胁迫中起重要作用。为深入了解核桃Q型C2H2锌指蛋白基因家族在核桃全基因组中的特征,对核桃Q型C2H2锌指蛋白(JrZFP)基因家族进行全基因组鉴定与分析,并研究其在核桃干旱和盐胁迫应答过程中的表达模式。【方法】利用生物信息学方法鉴定了核桃全基因组中的Q型C2H2锌指蛋白基因家族成员,并对其理化性质、染色体定位、进化关系和基因结构进行分析;根据JrZFP基因家族进化树随机挑选15个JrZFP基因,并通过实时荧光定量PCR(real-time quantitative PCR,qRT-PCR)方法检测15个基因在干旱和盐胁迫下的响应特性。【结果】在核桃中共鉴定出82个Q型C2H2锌指蛋白基因,其蛋白质序列长度介于59~636个氨基酸之间,亚细胞定位主要位于细胞核中;该基因家族成员不均匀分布在15条染色体上,其中有11对JrZFPs基因为串联重复基因,63个JrZFP基因参与片段重复事件;基因结构分析表明,75个JrZFP基因无内含子,其余成员含有1~10个外显子;上游启动子区分析发现,该基因家族成员含有参与逆境胁迫和激素响应相关的顺式作用元件。表达分析结果显示,在盐胁迫下15个JrZFP基因均显著上调,以JrZFP55最为明显,推测JrZFP55在核桃NaCl胁迫中起正向调节作用;在干旱胁迫下15个JrZFP基因中上调6个,其中JrZFP12上调最为显著,下调9个,以JrZFP4、JrZFP55和JrZFP57下调程度最大,推测这3个基因在核桃干旱胁迫中起负调控作用。【结论】核桃全基因组中有82个JrZFP家族成员都具有Q型C2H2锌指蛋白典型结构域,且通过qRT-PCR对随机挑选基因进行分析以发现可能参与干旱和盐胁迫的JrZFPs基因,为深入研究核桃JrZFP参与干旱胁迫和盐胁迫提供理论依据。 展开更多
关键词 核桃 q型C2H2锌指蛋白基因家族 基因表达
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转录因子FoxQ1在肺癌患者血浆中表达及预后价值 被引量:1
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作者 孙玉书 温珍平 +1 位作者 贺晓花 牟永平 《中国老年学杂志》 CAS 北大核心 2023年第15期3652-3655,共4页
目的探讨血浆转录因子叉头框Q1基因(FoxQ1)表达水平与肺癌发病风险的关系及其在肺癌预后中价值。方法收集内蒙古自治区肿瘤医院接受治疗的肺癌患者90例为肺癌组,同期年龄、性别与肺癌患者相匹配的90例健康体检人群为对照组。采集外周血... 目的探讨血浆转录因子叉头框Q1基因(FoxQ1)表达水平与肺癌发病风险的关系及其在肺癌预后中价值。方法收集内蒙古自治区肿瘤医院接受治疗的肺癌患者90例为肺癌组,同期年龄、性别与肺癌患者相匹配的90例健康体检人群为对照组。采集外周血液样本,通过酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血浆FoxQ1表达,分析血浆FoxQ1蛋白表达水平与肺癌发病风险的关系,通过Kaplan-Meier来分析血浆FoxQ1表达在肺癌预后诊断中的价值。结果肺癌组血浆FoxQ1表达水平显著高于对照组(P<0.05),晚期患者(TNM分期Ⅲ和Ⅳ期)血浆FoxQ1的表达水平显著高于早期患者(TNM分期为Ⅰ和Ⅱ期,P<0.01)。以健康人群为参照,与FoxQ1表达低的个体相比,血浆FoxQ1表达高的个体肺癌发病风险显著上升(P<0.05)。FoxQ1低表达者中位生存时间显著高于高表达者(P<0.01)。结论血浆FoxQ1表达水平升高与肺癌发病风险升高显著正相关,FoxQ1高表达患者预后不良,可用于临床病情评估。 展开更多
关键词 肺癌 血浆转录因子叉头框q1基因(Foxq1) 发病风险 预后诊断
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