期刊文献+
共找到135篇文章
< 1 2 7 >
每页显示 20 50 100
1例足月小样儿15q11-q13基因缺失变异至Prader-Willi综合征
1
作者 刘敬秋 赵旸 《中国医学工程》 2024年第2期116-119,共4页
1病史及临床特征患儿女,10 d,因“反应低下10 d”就诊于湖北医药学院附属十堰市人民医院新生儿科,患儿系第3胎第2产,试管婴儿,孕38+5周剖宫产出生,出生时羊水清亮、量中,1 min及5 min Apgar评分均为10分,无抢救病史,脐带、胎盘、胎膜未... 1病史及临床特征患儿女,10 d,因“反应低下10 d”就诊于湖北医药学院附属十堰市人民医院新生儿科,患儿系第3胎第2产,试管婴儿,孕38+5周剖宫产出生,出生时羊水清亮、量中,1 min及5 min Apgar评分均为10分,无抢救病史,脐带、胎盘、胎膜未见明显异常,出生体重2.43 kg。生后家长发现患儿喂养困难,吸吮力弱,体形瘦小,反应差,少哭少动,于当地妇幼保健院就诊,住院10 d,患儿病情好转不明显,遂转入本院。患儿父母非近亲结婚,均否认家族遗传病史,其母孕期行规律产检,胎动少。 展开更多
关键词 足月小样儿 PRADER-WILLI综合征 15q11-q13基因缺失 基因诊断
下载PDF
染色体微阵列技术检测父源性t(13;22)非平衡易位22q13缺失综合征一例及文献复习
2
作者 林俊伟 侯红瑛 章钧 《新医学》 CAS 2023年第11期826-831,共6页
目的从遗传学角度分析22q13缺失综合征病因。方法应用G显带的染色体核型分析技术及全基因组单核苷酸多态性微阵列分析技术(SNP-array)对一例22q13缺失综合征患儿进行遗传学检测,并对患儿父母进行外周血染色体核型分析,验证患儿染色体异... 目的从遗传学角度分析22q13缺失综合征病因。方法应用G显带的染色体核型分析技术及全基因组单核苷酸多态性微阵列分析技术(SNP-array)对一例22q13缺失综合征患儿进行遗传学检测,并对患儿父母进行外周血染色体核型分析,验证患儿染色体异常来源。以“t(13;22)”为检索词,在生物医学文献外文数据库(PubMed)、中国知网全文数据库(CNKI)、万方数据库、重庆维普学术期刊数据库进行检索,收集亲代遗传t(13;22)非平衡易位病例进行分析。结果该例患儿母亲染色体核型分析结果为46,XX,患儿父亲染色体核型分析结果为46,XY,t(13;22)(q31;q13.3),患儿SNP-array分析结果提示13号染色体长臂q31.1q34存在35.8 Mb片段重复,22号染色体长臂q13.3发生1.1 Mb片段缺失,染色体核型分析结果为46,XY,der(22)t(13;22)(q31;q13.3)pat。文献复习3例患者病例表现为智力低下、癫痫、面部畸形、房间隔缺损等,其中一例出生11 d死亡。结论患儿遗传父源性der(22)t(13;22)(q31;q13.3)片段,13号染色体存在35.8 Mb重复,为染色体异常,具有致病性;22号染色体存在1.1 Mb缺失,该变异片段包括已知的遗传综合征区域,即22q13缺失综合征。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性微阵列技术 染色体非平衡易位 遗传学分析 染色体核型分析 22q13缺失综合征 费伦-麦克德米德综合征
下载PDF
肿瘤细胞中11q13扩增的分子生物学研究进展
3
作者 刘炳辰 《国外医学(遗传学分册)》 1994年第5期235-240,共6页
本文介绍了近几年有关肿瘤细胞中11q13扩增的分子生物学研究进展,该领域的研究逐渐成为肿瘤研究中的一个新的分支。11q13扩增是某些肿瘤细胞的重要病理特征,并对肿瘤的发生、发展、预后产生重要的影响。
关键词 肿瘤 肿瘤细胞 11q13扩增 分子生物学 病理学
下载PDF
过敏性哮喘,IgE与11q13 被引量:1
4
作者 蒋菊伟 《中国优生与遗传杂志》 1996年第2期107-109,共3页
关键词 哮喘 过敏性哮喘 免疫球蛋白E 基因位点 11q13
下载PDF
蓝魔Q13
5
作者 杨筱 《数字世界》 2007年第6期62-62,共1页
26个英文字母中,偏偏这一个字母Q不知道中了什么魔,成为时尚的代名词。腾讯QQ,是网聊大军的最爱;奇瑞QQ,圆了很多年轻家庭的汽车梦;现在,又有蓝魔的小Q——Q13,以出类拔萃的外观和音质,成为时尚音乐随声听的新贵。
关键词 蓝魔 q13 音乐播放 奇瑞 腾讯 音频播放 三星手机 导航键 重低音 蔡琴
下载PDF
My Fashionable Life——My Q13
6
作者 Popdigi 极品⊙金枪鱼 《大众数码》 2007年第2期66-69,共4页
音乐把人类微妙的感情和曲折丰富的经验,化成了无形的音符,冥冥之中回响,抚摸你的心灵,叩动你的心扉,让你为之痴醉。音乐使浮燥的心情变得平静,使干涸的心情变得湿润,使平静的心湖掀起奇妙的波澜!无论是在颠簸的人生旅途,还是在喧嚣的... 音乐把人类微妙的感情和曲折丰富的经验,化成了无形的音符,冥冥之中回响,抚摸你的心灵,叩动你的心扉,让你为之痴醉。音乐使浮燥的心情变得平静,使干涸的心情变得湿润,使平静的心湖掀起奇妙的波澜!无论是在颠簸的人生旅途,还是在喧嚣的工作生活,你都可以去听听音乐,若是饱经风霜的人生,音乐便给你阳光。若是压抑自卑的思想,音乐便给你力量!现在,让我们一起感受蓝魔Q13所带来的风尚。 展开更多
关键词 蓝魔 人生旅途 冥冥之中 MY q13 个人爱好 第一张
下载PDF
转战高端市场——蓝魔Q13、V300
7
《大众数码》 2007年第1期90-90,共1页
近两年来,蓝魔在数码领域发展迅速,推出的许多产品都凭借低廉的价格及不凡的性能在市场上倍受消费者喜爱。新年伊始,蓝魔除有降价促销活动外,更是推出旗下两款全新MP3、MP4播放器产品,打响2007年市场第一枪。由于这2款产品还未正式上市... 近两年来,蓝魔在数码领域发展迅速,推出的许多产品都凭借低廉的价格及不凡的性能在市场上倍受消费者喜爱。新年伊始,蓝魔除有降价促销活动外,更是推出旗下两款全新MP3、MP4播放器产品,打响2007年市场第一枪。由于这2款产品还未正式上市,所以并没有将产品实物展示出来,厂商在细节方面更是实足了关子。 展开更多
关键词 蓝魔 q13 V300 降价促销 高端市场 实物展示 第一枪 播放功能 系列产品 官方消息
下载PDF
影舞者Shadow Dancer——蓝魔Q13MP3
8
作者 庄晓 《数字生活》 2007年第5期133-133,共1页
在蓝魔Q13身上,不难发现ipod nano2的影子,应该说,如果单看整体外观,它们实在是太相像了。蓝魔从不讳言它的Q13模仿了ipod nano2。其实,小编也并不认为模仿是什么坏事,这从来都是成长的一个必经阶段。ipod从来都不乏效仿者,却一向成者寥... 在蓝魔Q13身上,不难发现ipod nano2的影子,应该说,如果单看整体外观,它们实在是太相像了。蓝魔从不讳言它的Q13模仿了ipod nano2。其实,小编也并不认为模仿是什么坏事,这从来都是成长的一个必经阶段。ipod从来都不乏效仿者,却一向成者寥寥,原因多是简单照搬,邯郸学步,其结果便难免画虎不成反类犬了。而仔细观察一下Q13,就会发现它在细节上有着很多不同于nano2,甚至超载了nano2的亮点,所以,小编更乐意称之为在ipod的影子里翩翩起舞的影舞者。 展开更多
关键词 q13MP3 Shadow Dancer MP
下载PDF
对定位于与以前未描述过的玻璃体视网膜营养障碍相关的22q13(Fibulin-1)候选基因的野生基因组纯合子的作图和分子分析
9
作者 MaikeWeigell-Weber Gian-MarcoSarra DieterKotzot LodewijkSandkuijl ElmarMessmer MartinHergersberg 齐越 《美国医学会眼科杂志(中文版)》 2004年第2期125-125,共1页
关键词 玻璃体视网膜营养障碍 22q13 Fibulin-1 候选基因 野生基因组纯合子 遗传学 基因定位
下载PDF
2q13微缺失胎儿超声表现及出生后随访结果
10
作者 何淑凤 崔玉 +5 位作者 杨岚 刘俊 赵丽 赵馨 邱婷 施楠 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期387-393,共7页
目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23... 目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23例2q13微缺失胎儿。采用描述性统计分析这些胎儿的产前诊断指征、宫内超声表现、产前诊断结果及生后随访结果。结果(1)23例2q13微缺失病例产前诊断指征分别为7例(30.4%)血清学筛查高风险,6例(26.1%)胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚,2例(8.7%)胎儿心脏畸形,2例(8.7%)孕母高龄,2例(8.7%)胎儿脉络丛囊肿(其中1例同时合并血清学筛查高风险),1例(4.3%)胎儿鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)无创产前检测提示性染色体异常,1例(4.3%)胎儿梗阻性多囊肾,1例(4.3%)胎儿室管膜下囊肿,1例(4.3%)胎儿生长受限。(2)胎儿宫内超声表现:6例(26.1%)NT增厚,4例(17.4%)胎儿生长受限,2例(8.7%)心脏畸形,2例(8.7%)脉络丛囊肿,1例(4.3%)羊水过少,1例(4.3%)鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)长骨偏短,1例(4.3%)羊水多伴腹围大,1例(4.3%)腹围大、长骨短、脑室室管膜下囊肿,1例(4.3%)梗阻性多囊肾;余6例(26.1%)未见异常超声表现。(3)产前诊断结果及溯源:3例染色体结构异常,1例性染色体数目异常,余19例未见异常。羊水SNP-array结果提示缺失范围为104~1745 kb。10例行亲本验证,证实4例遗传自母亲,5例遗传自父亲,1例新发变异。(4)妊娠结局及随访:4例(17.4%)引产终止妊娠,19例(82.6%)活产分娩。19例活产儿均进行电话及儿童保健随访,中位随访年龄为3岁(9~58.8月龄),除2例出生后未行新生儿先天性心脏病筛查,余17例存活新生儿均进行筛查且未见异常。5例随访发现生长发育异常:1例1岁6月龄轻度语言发育迟缓,1例3岁26日龄轻度语言发育迟缓,1例1岁6月龄语言发育迟缓,1例3岁散光,1例2岁6月龄双眼屈光不正;余14例婴幼儿生长发育未见明显异常。结论2q13微缺失胎儿超声表现无特异性,大部分遗传自亲本,生后随访应关注幼儿神经系统发育情况。 展开更多
关键词 2q13微缺失 超声检查 产前 产前诊断 单核苷酸多态性微阵列 随访研究
原文传递
2例15q11-q13微重复胎儿病例的遗传学分析
11
作者 贾春暘 朱韶华 +3 位作者 程世斌 梁济慈 郝胜菊 冯暄 《中国优生与遗传杂志》 2023年第9期1872-1877,共6页
目的 探讨产前诊断中联合应用染色体拷贝数变异检测(CNV-seq)、甲基化MLPA和染色体显带技术对15q11-q13微重复在遗传学分析的临床价值。方法 对2例15q11.2-q13.2微重复病例采用CNV-seq、G显带、C显带和MS-MLPA技术进行羊水标本检测,异... 目的 探讨产前诊断中联合应用染色体拷贝数变异检测(CNV-seq)、甲基化MLPA和染色体显带技术对15q11-q13微重复在遗传学分析的临床价值。方法 对2例15q11.2-q13.2微重复病例采用CNV-seq、G显带、C显带和MS-MLPA技术进行羊水标本检测,异常结果行家系验证和溯源分析。结果 胎儿A:15q11.2-q12和15q12-q13.1分别重复4.96Mb和0.84Mb,其羊水细胞核型为47,XX,+psuidic(15)(q13),父母染色体核型分别为46,XY和47,XX,+psu idic(15)(q13)。胎儿B:15q11.2-q13.2和15q13.2-q13.3分别重复7.64 Mb和1.46 Mb;其羊水细胞核型为47,XX,+mar,父母染色体核型正常;MS-MLPA溯源分析提示胎儿B为父源性重复。结论 通过染色体显带和变异溯源等方法明确了2例患儿拷贝数异常来源,为该疾病产前诊断提供了可行联合方案,并为研究15q11-q13区域拷贝数变异积累了数据。 展开更多
关键词 15q11-q13微重复综合征 CNV-seq MS-MLPA sSMC 产前诊断
原文传递
11例伴t(14;19)(q32;q13)的慢性淋巴细胞白血病患者临床特征
12
作者 崔成华 常亚楠 +8 位作者 周吉 李承文 王慧君 孙琦 贾玉娇 李庆华 王婷玉 邱录贵 易树华 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期418-423,共6页
目的分析伴t(14;19)(q32;q13)的慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者的临床特征。方法回顾性分析2018年1月1日至2022年7月30日中国医学科学院血液病医院染色体核型分析结果中伴有t(14;19)(q32;q13)的11例CLL患者的病例资料。结果11例患者中,t(1... 目的分析伴t(14;19)(q32;q13)的慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者的临床特征。方法回顾性分析2018年1月1日至2022年7月30日中国医学科学院血液病医院染色体核型分析结果中伴有t(14;19)(q32;q13)的11例CLL患者的病例资料。结果11例患者中,t(14;19)(q32;q13)均导致IGH::BCL3基因重排,多伴有+12或复杂核型,免疫表型积分4~5分者7例,3分者4例。突变频率较高的基因为NOTCH1(3/7)、FBXW7(3/7)和KMT2D(2/7)。极高危组1例,高危组1例,中危组6例,低危组3例。2例患者死亡,7例患者存活,2例患者失访,4例患者治疗期间出现疾病进展或复发。中位首次治疗时间为1个月。结论t(14;19)(q32;q13)可涉及IGH::BCL3基因重排,是CLL中少见的重现性染色体异常,可能提示预后不良。 展开更多
关键词 白血病 淋巴细胞 慢性 t(14 19)(q32 q13) IGH::BCL3 预后
原文传递
15q11-q13重复综合征伴难治性癫痫1例并文献复习
13
作者 蔡旸 吴晓灵 +3 位作者 钟绍平 杨玉凌 丁晶 汪昕 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期1285-1290,共6页
15q11-q13重复综合征是一种罕见的神经系统遗传性疾病,典型临床表现为发育迟滞、智力障碍、肌张力低下、自闭症、癫痫发作等。报道1例33岁的男性15q11-q13重复综合征患者,主要临床表现为儿童期起病的难治性癫痫,以及精神运动发育迟滞。... 15q11-q13重复综合征是一种罕见的神经系统遗传性疾病,典型临床表现为发育迟滞、智力障碍、肌张力低下、自闭症、癫痫发作等。报道1例33岁的男性15q11-q13重复综合征患者,主要临床表现为儿童期起病的难治性癫痫,以及精神运动发育迟滞。高通量全外显子检测结果显示该患者于15q11.2-q13.3区段检出约10.53 Mb的重复,诊断为15q11-q13重复综合征。文中就15q11-q13重复综合征的致病机制、分型、典型临床症状、合并癫痫发作的特点、辅助检查及治疗进行总结及相关文献复习,以提高临床医生对此类疾病的了解和诊治水平。 展开更多
关键词 癫痫 精神发育迟滞 15q11-q13重复综合征
原文传递
9例2q13微缺失(含NPHP1基因)异常的产前诊断和遗传学分析
14
作者 林琴 黄秀琼 +2 位作者 刘欣茹 林元波 毛雅珍 《中国计划生育和妇产科》 2023年第9期92-95,F0003,共5页
目的分析9例胎儿2q13微缺失异常的孕妇产前临床资料,探讨遗传学分析结果与胎儿超声表型及孕妇高危因素的相关性。方法2017年1月至2022年11月于福建医科大学附属福州市第一医院应用单核苷酸多态性微阵列(SNP array)技术检出9例胎儿存在2... 目的分析9例胎儿2q13微缺失异常的孕妇产前临床资料,探讨遗传学分析结果与胎儿超声表型及孕妇高危因素的相关性。方法2017年1月至2022年11月于福建医科大学附属福州市第一医院应用单核苷酸多态性微阵列(SNP array)技术检出9例胎儿存在2q13复发性区域(包含NPHP1基因)的微缺失,分析其产前行介入性诊断的指征及胎儿表型、遗传来源、妊娠结局等。结果9例胎儿存在2q13复发性区域的微缺失均发生于含有NPHP1基因的区域,1例孕妇高龄,1例孕妇高龄及唐氏筛查提示高风险合并胎儿超声异常,1例不良妊娠史合并胎儿超声异常,6例胎儿超声异常;其中3例进行了家系验证,2例遗传自双亲一方,1例为新发突变。9例中2例引产,5例随访无明显异常,1例胎儿出生后有肺囊腺瘤,1例失访。结论2q13复发性区域(包含NPHP1基因)的微缺失胎儿超声表型多样,胎儿可表现为肾、心脏、肺、鼻骨等器官异常。出生后可表现正常,也可能随成长而发生幼发性肾血管病,NPHP1基因为其发病的主要致病基因。 展开更多
关键词 2q13微缺失 NPHP1基因 遗传学分析 产前诊断 肾消耗病
原文传递
单纯性先天性心脏病易感区域12q13内HOXC簇基因单核苷酸多态单倍型分析(英文) 被引量:22
15
作者 宫立国 邱广蓉 +3 位作者 姜辉 徐小延 朱宏玉 孙开来 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期497-501,共5页
目的在人类单纯性先天性心脏病(congenital heart disease ,CHD)易感区12q13内,选取HOXC4、HOXC5、HOXC6基因内4个已知单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)G7471T、C16476T、A17860G、A36130G,检测其在单纯性CHD患者和正... 目的在人类单纯性先天性心脏病(congenital heart disease ,CHD)易感区12q13内,选取HOXC4、HOXC5、HOXC6基因内4个已知单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)G7471T、C16476T、A17860G、A36130G,检测其在单纯性CHD患者和正常人群中的分布情况,分析各个SNP位点及所构成单倍型与单纯性CDH的相关性。方法应用限制性片段长度多态性和变性高效液相色谱法结合测序,分析108例单纯性先天性心脏病患者及200名正常人4个SNP位点基因型;应用列联表法统计分析患者组和对照组各SNP位点基因型及等位基因频率;应用PHASE软件构建单倍型并统计分析患者组及对照组单倍型频率是否存在差异。结果C16476T未检测到多态;位于HOXC5基因3′侧翼序列的SNP位点A17860G等位基因频率及基因型频率在患者组和对照组中的分布差异有统计学意义,患者组G等位基因频率明显高于对照组(P<0·05) ;单倍型分析可见4种单倍型在患者组和对照中的分布频率有统计学意义(P<0·01) ;G7471/G17860/G36130和G7471/G17860/A36130为人群中常见单倍型,与对照组相比,患者组中G7471/G17860/G36130、G7471/G17860/A36130两种单倍型频率较高。结论HOXC5基因3′侧翼序列的SNP位点A17860G与单纯性CHD有明显的相关性,具有G等位基因的人发生CHD的危险性相对增高;3个SNP位点所构成的单倍型有一定意义,可能与单纯性CHD易感基因相连锁。 展开更多
关键词 单纯性先天性心脏病 易感区域 12q13 HOXC簇基因 单核苷酸 多态单倍型
原文传递
鼻咽癌染色体11q13等位基因杂合性缺失的研究 被引量:2
16
作者 郭颖 方嬿 +3 位作者 黄必军 梁启万 郝亚萍 曾益新 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第2期132-134,共3页
目的 对鼻咽癌中染色体 11q13上的 4个位点进行微卫星多态性分析 ,明确这些位点染色体等位基因杂合性丢失的情况。方法 采用显微切割的方法获取较纯的肿瘤组织 ,然后用PCR的方法以PYGM、D11S4946、D11S44 9和INT 2为引物 ,对 38例鼻... 目的 对鼻咽癌中染色体 11q13上的 4个位点进行微卫星多态性分析 ,明确这些位点染色体等位基因杂合性丢失的情况。方法 采用显微切割的方法获取较纯的肿瘤组织 ,然后用PCR的方法以PYGM、D11S4946、D11S44 9和INT 2为引物 ,对 38例鼻咽癌进行微卫星序列分析。结果  38例鼻咽癌组织中 ,至少有一个位点出现杂合性缺失者 36例 ,占 94 7%。其中D11S4946杂合性缺失的频率最高 ,占 78 8% (2 6 / 33) ,其余的引物分别为 :INT 2占 5 1 5 % (17/ 33) ,PYGM占 45 5 % (15 / 33) ,D11S44 9占 45 7% (16 / 35 )。结论 鼻咽癌染色体 11q13区发生高频率杂合性缺失 ,提示缺失区域可能存在与鼻咽癌发生有关的抑癌基因。 展开更多
关键词 鼻咽肿瘤 染色体11q13 杂合性缺失 鼻咽癌
原文传递
10例伴15q11q13拷贝数重复的自闭症患者的临床及遗传学研究 被引量:4
17
作者 王维鹏 胡昌明 +1 位作者 毕欣 袁海明 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第1期23-28,共6页
目的分析伴15qllql3拷贝数重复的自闭症患儿的遗传学特点及基因型一表型对应关系。方法应用染色体核型分析、染色体微阵列(chromosomal microarray analysis, CMA)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术联... 目的分析伴15qllql3拷贝数重复的自闭症患儿的遗传学特点及基因型一表型对应关系。方法应用染色体核型分析、染色体微阵列(chromosomal microarray analysis, CMA)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术联合对患儿及父母进行检测和验证。结果核型分析提示8例患儿核型均携带标记染色体(supernumerarymarkerchromosome,SMC),2例患儿核型正常,但CMA结果显示其均在15q11q13区的拷贝数重复(前者为4个重复,后者为3个重复),且均覆盖Prader Willi/Angelman综合征关键区(Prader-Willi/Angelman syndrome criticalregion,PWACR)。通过对其父母进行CMA检测,证实患儿在该区域重复均为新生突变。并应用Chromosome Analysis Suite Software软件对患儿及父母该区域单核苷酸多态性位点进行比对,证实患儿该拷贝数重复片段为母源性,诊断为15q11q13重复综合征。应用该区域特异位点FISH探针对核型分析显示携带SMC的患儿样本进行检测,证实了该SMC即为15qlIql3拷贝数重复片段,且为两个拷贝,与CMA检测结果相吻合。结论联合应用核型分析、CMA和FISH技术对I商床10例自闭症患儿做出了诊断,并建立了临床表型与基因型之间的联系。 展开更多
关键词 15q11q13重复综合征 标记染色体 染色体微阵列 核型分析 荧光原位杂交 自闭症
原文传递
46,XY,inv(9)(p11;q13)一例 被引量:2
18
作者 王海燕 孙黎 陈英剑 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期477-477,共1页
关键词 46 XY inv(9) (p11 q13) 病例报告 基因核型 细胞遗传学 染色体
原文传递
伴8号染色体五体和add(20)(q13)异常的急性单核细胞白血病一例 被引量:1
19
作者 栾树清 刘明珪 +2 位作者 陆素贞 易诚予 聂益军 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期592-592,共1页
关键词 8号染色体五体 add(20)(q13)异常 急性单核细胞白血病 病例报告 基因结构
原文传递
46,XX,inv(9)(q13q22)伴习惯性流产一例 被引量:1
20
作者 姜萍 刘晓荣 +1 位作者 何嘉琳 付萍 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2002年第3期204-204,共1页
关键词 染色体异常 细胞遗传学 46 XX inv(9)(q13q22) 习惯性流产
原文传递
上一页 1 2 7 下一页 到第
使用帮助 返回顶部