无创产前检测技术检出5q15-21.3缺失1例

目的对1例无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示为del(5q15-21.3,13.43M)的孕妇进行产前诊断。方法对该孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水,分别采用羊水细胞培养G显带核型分析技术和全基因组测序技术对胎儿无创检测结果进行验证。结果胎儿核型为46,XX,del(5)(q15q21.3),胎儿母亲核型为46,XX,父亲核型为46,XY;羊水细胞全基因组测序检测结果为46,XX,del(5q14.3q21.3).(90,871,585-106,715,288)×1;夫妻双方选择终止妊娠,引产胎儿表型未见明显异常。结论采用NIPT技术检出胎儿染色体的微缺失1例,并成功进行验证。

岷江试验堆Q15孔道中子谱测量试验的研究

为了确定岷江试验堆(简称MJTR)堆芯铍反射层内中子能量E >1.0MeV的快中子注量率,采用一组中子探测片测量了岷江试验堆内第一层铍反射层外Q15孔道内的快中子注量率谱,并由测量谱求得各阈能探测片的快中子反应的谱平均截面和该孔道测量点位置的快中子注量率。结果表明,铍反射层内快中子(E>1.0MeV)注量率为1.985×1012 cm-2·s-1,MJTR每运行一段,铍反射层内快中子(E>1.0MeV)积分注量最大可达1.54×1018cm-2。通过本次试验研究,为更好的开发利用MJTR提供了试验依据。

15q11.2-q15.1微缺失产前诊断及遗传学分析

目的通过细胞遗传学及分子细胞遗传学为1例发育异常胎儿进行产前诊断,为遗传咨询提供依据。方法对胎儿及其父母进行高分辨G显带染色体分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)。结果脐血G显带核型结果46,XN,del(15)(q11.2q15.1)dn;CMA检测到15q11.2q15.1存约6.0Mb缺失,缺失区域涉及Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)、Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)区域和15q13.3缺失综合征区域。胎儿父母检测结果均未见异常。结论明确胎儿15q11.2-q15.1区域发生缺失为新发异常。15q11.2-q15.1缺失综合征存在不完全外显及表现度差异,如果超声筛查提示胎儿发育异常,建议进一步产前诊断进行胎儿染色体核型及CMA检测。

小巧、简洁——现代Q15N液晶显示器

这款现代ImageQuest Q15N是现代电子推出的一款经典15英寸液晶新品,是它在前一款产品Q15的升级版,在Q15的基础上将液品面板全面升级到目前最流行的16ms响应时间,功能更加强大,性能更加突出,外观同样设计出色。液晶显示器吸引人的一大特色就是外观,这款现代Q15N显示器外观设计上与Q15十分相似,仍然保留Q15的众多优点。产品采用银灰色的边框配合石墨色的基座,整体显得稳重典雅又不失一种质朴实用的感觉。说到外观设计,不能不提一下现代Q15N窄边框,薄机身这一特色之处。Q15N内置了变压器,但是从侧面看上去还是很薄,前面板的边框很窄,时尚感很强。再有,Q15N的基座采用人体工程学的双轴式设计,用户可以很方便地的调整显示器的角度,同时底座四个角具有橡胶垫,使液晶彩显摆在桌面上很稳定。显示器的背面不仅提供了电源接口,还具有D-SUB接口以及麦克风和耳机接口,给用户的实际使用提供了便利。从技术指标来看,现代Q15N液晶显示器还是比较出色的,可以说是具有相当的水准。现代Q15N的最大分辨率为1024×768@75Hz,点距为0.297mm。产品提供的亮度为最大260流明,比较一般;对比度为400:

16毫秒、15英寸现代Q15N液晶显示器

轻、薄,小巧,时尚环保的产品越来越受到消费者的青睐,液晶显示器就是凭借这些方面的优势在市场上逐步站稳了脚跟。随着制造技术的成熟,液晶显示器的价格降低使得其渐渐成为了主流产品,尤其是15英寸的产品,价格已经稳定在了2000—2500元之间了,以前诸如响应时间、亮度等制约LCD普及的技术难关被一一解决,16毫秒响应时间让液晶显示器彻底摆脱了“拖影现象”,亮度的提高也让游戏玩家们将目光转向了液晶显示器。我们这次拿到的这款现代Q15N液晶显示器就是一款市场主流的15英寸产品,16毫秒的响应时间和精致时尚的外观是它最突出的特点。这款现代ImageQuest Q15N是现代电子近日最新推出的经典15英寸液晶新品,它是前一款产品Q15的升级版,在Q15的基础上将液晶面板全面升级到目前最流行的16ms响应时间,功能更加强大,性能更加突出,外观同样设计出色。

轻盈、时尚的选择 现代ImageQuest Q15液晶显示器

液晶显示器虽然在显示技术方面与CRT显示器无法比肩,但是其具有的环保、低辐射,外形小巧亮丽的特色,这也为它迎来了相当多的支持者。即使如此,液晶显示器也没有停止前进的步伐,在各项技术指标逐步完善的同时,外形方面也在不断更新,超轻、超薄型的液晶越来越受到青睐,我们这次拿到的这款液晶显示器就是由现代电子新近推出的ImageQuest Q15液晶显示器,产品的技术指你成熟,而且外观小巧玲珑,体现了LCD的优势所在。颇具现代感的外观设计 ImageQuest Q15液晶显示器第一眼看上去感觉设计得相当精致,身材纤细、棱角分明,整个显示屏幕比同类产品明显薄了不少,产品的质量仅为3.5Kg。显示屏幕的四周也采用了窄边的设计方式,更加节约了使用空间。颜色方面,ImageQuest Q15则选用了黑色和银色的色彩搭配,整体散发着一种强烈的现代气息。从实际使用的角度来看。

染色体6q14.1-q15缺失1例并文献分析

目的 总结染色体6q14.1-q15缺失患儿的临床特征,以提高对该病的认识。方法 回顾分析1例经染色体微阵列芯片CGX-SNP确诊为6号染色体长臂近端间质6q14.1-q15缺失患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 女性患儿,1岁,临床表现为智力低下、运动和语言发育迟缓、婴儿期喂养困难、脸颊圆润、前额突出、眼裂短、内眦赘皮、眼角向下倾斜、上眼睑厚、大耳朵、球形鼻、上唇薄、小嘴、并趾等。经染色体微阵列芯片CGX-SNP确诊为6q14.1-q15缺失。在万方数据、中国知网、科学引文索引、PubMed等检索到6q14.1-q15缺失7例,加上本病例共8例,共同的特征性表现为智力低下、发育迟缓和特殊面容,其他还合并肥胖、行为异常、自闭、脊柱侧弯、手脚异常、疝等。SNX14、ZNF292、HTR1E、MRAP2、CYB5R4等基因缺失可能与其表型相关。结论 6号染色体长臂近端间质6q14.1-q15缺失代表一个连续的缺失谱,全面发育落后和特殊面容是其典型临床表现,染色体微阵列分析检测有助于临床确诊。

1例足月小样儿15q11-q13基因缺失变异至Prader-Willi综合征

1病史及临床特征患儿女,10 d,因“反应低下10 d”就诊于湖北医药学院附属十堰市人民医院新生儿科,患儿系第3胎第2产,试管婴儿,孕38+5周剖宫产出生,出生时羊水清亮、量中,1 min及5 min Apgar评分均为10分,无抢救病史,脐带、胎盘、胎膜未见明显异常,出生体重2.43 kg。生后家长发现患儿喂养困难,吸吮力弱,体形瘦小,反应差,少哭少动,于当地妇幼保健院就诊,住院10 d,患儿病情好转不明显,遂转入本院。患儿父母非近亲结婚,均否认家族遗传病史,其母孕期行规律产检,胎动少。

染色体15q13.3微缺失和微重复胎儿的产前诊断及妊娠结局

目的:探讨染色体15q13.3微缺失和微重复胎儿在胎儿期的临床表现及妊娠结局。方法:收集2016年1月至2022年8月于南京市妇幼保健院诊断为15q13.3微缺失和微重复胎儿,结合已报道的产前诊断病例,归纳总结胎儿期表型并对遗传学特点及妊娠结局进行分析。结果:本中心7152例胎儿中,共检出3例(0.04%)15q13.3微缺失胎儿和1例(0.01%)15q13.3微重复胎儿。文献检索出15q13.3微缺失和微重复胎儿各1例。15q13.3微缺失:4例胎儿表型包括胆囊未显示、侧脑室轻度增宽、肠管回声增强和羊水增多,其中3例遗传自父母(2例父亲异常表型,1例母亲正常表型);随访发现3例选择终止妊娠,1例选择继续妊娠。15q13.3微重复:2例胎儿均遗传自表型正常母亲,其中1例存在心脏异常;随访发现2例胎儿中1例选择终止妊娠,1例选择继续妊娠。结论:15q13.3微缺失胎儿产前表型多样,多数遗传自父母,其中男性可能更易发病,孕妇多选择终止妊娠。15q13.3微重复胎儿产前可能有心脏异常表现,其致病性尚不明确,需进一步积累病例和随访数据。对产前诊断出15q13.3微缺失或微重复的胎儿进行遗传咨询时,建议充分考虑胎儿的临床信息和家族史,全面评估胎儿的潜在风险和疾病倾向,为孕妇提供准确的信息和合理的决策。

2例胎儿15号小额外标记染色体产前遗传学分析

目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)诊断15q小额外标记染色体胎儿的临床价值。方法:获得2例高危孕妇的胎儿羊水或脐血细胞及其双亲外周血细胞,通过CMA和G显带染色体核型分析检测胎儿及其父母的染色体结构。结果:胎儿1:羊水细胞G显带核型分析结果为47,XX,+mar,CMA结果为arr15q11.2(22770421-23288350)×4,其父外周血细胞G显带核型分析结果为47,XY,+mar,母亲外周血染色体核型结果及CMA检测结果未见明显异常。胎儿2:脐血染色体G显带分析结果为47,XX,+mar,CMA结果为arr15q11.2q13.3(22770421-32439524)×4,其父母外周血染色体核型结果及CMA分析结果未见明显异常。结论:通过CMA检测和G显带核型分析结果显示,胎儿1存在15q11.2区域的四拷贝重复变异,经鉴定此携带小额外标记染色体为健康人群多态性。胎儿2存在15q11.2q13.3四拷贝重复小额外标记染色体,确诊为15q11.2q13.3微重复四倍体综合征,出生后可能引起较严重的异常表型。本文对两例15号染色体微重复胎儿进行了产前诊断,明确了胎儿基因型与表型的对应关系,为临床产前诊断和遗传咨询提供可靠的依据。

15q11.2-13.2微重复四倍体综合征1例并文献复习

目的采用分子遗传学技术分析1例常规染色体核型拟诊为21/22三体的发育迟缓伴孤独症患儿,明确遗传学诊断。方法收集患儿及其父母的外周血标本,常规提取基因组DNA,应用高分辨染色体核型分析(400-550带)检测患儿及其父母的染色体数目及结构,微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)筛查患儿的全基因组拷贝数变异,以荧光原位杂交技术(FISH)对异常的基因拷贝进行染色体精确定位和定量。结果女,2岁,发育迟缓伴孤独症样表现。外侧眼角下垂、内眦赘皮。常规染色体核型检查(320带)分别为47,XX,+22和47,XX,+21。高分辨染色体核型分析显示,该患儿携带额外标记染色体(SMC),核型为47,XX,+mar dn,尚不能确定是否为21/22三体携带者,患儿父亲高分辨率核型染色体分析提示为46,XY,母亲为46,XX,提示患儿携带SMC为新生突变。array-CGH检测显示15q11.2-13.2区域微重复(chr15:22684529-30730543,8.0 Mb,hg19)。FISH验证该SMC来源于15号染色体,由15q11.2-13.2区域二倍体及双着丝粒组成。患儿最终诊断为15q11.2-13.2微重复四倍体综合征。复习文献报道的15q11.2-13.2拷贝数增加病例的临床表型,微重复四倍体综合征的主要表型有智力低下/发育迟缓(100%)、肌张力低下(92.9%)、孤独症/孤独症样表现(71.4%)和癫(61.5%)等。结论 15q11.2-13.2微重复四倍体综合征是患儿发生精神发育迟滞伴孤独症的遗传学基础,array-CGH能够快速、准确地检测基因组的微小失衡。

用阴离子交换色谱法制备寡聚核苷酸

建立了用Source 15Q强阴离子交换柱分离纯化寡聚核苷酸的方法.在pH 9.0,以20 mmol/L Tris-HCl缓冲液+2.0 mol/L NaCl为流动相,线性浓度梯度洗脱,紫外检测波长为260 nm,流速为1 mL/min的分离条件下,能很好地分离18-78 mer的合成寡聚脱氧核苷酸和PCR的单双链产物,探讨了流速和盐浓度对分离的影响,并测得24mer OligoDNA的回收率为90%左右.该方法简便、快捷、分辨率高,可用于寡聚核苷酸、反义核酸药物的分离、纯化、鉴定和制备.

幽门螺杆菌尿素酶抗原的分离及纯化

本实验采用新型离子交换剂SourceQ15为分离介质 ,用氯化钠盐浓度梯度洗脱法 ,从幽门螺杆菌超声处理上清液中纯化了幽门螺杆菌尿素酶抗原 ,所得纯化物经SDS PAGE电泳分析证明具有良好的纯度 ,只含有分子量为 6 6 0 0 0及 2 95 0 0两种蛋白成分 ,与幽门螺杆菌两种亚基的大小完全相同。以此纯化尿素酶为抗原用于ELISA检测临床确诊的幽门螺杆菌感染者血清 12例及未感染幽门螺杆菌者血清 18例 ,其ELISA阳性及阴性符合率达到10 0 %。提示本法纯化的幽门螺杆菌尿素酶抗原用于ELISA检测幽门螺杆菌感染者血清抗体具有良好的前景。

伴ider(17)(q10)t(15;17)变异易位的急性早幼粒细胞白血病临床和实验特征

目的报道一例初发的、伴有ider(17)(q10)t(15;17)(q22;q21)的罕见急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)并探讨其临床和实验特征。方法在常规核型分析的基础上,应用双色双融荧光原位杂交(dual-color and dual-fusion fluorescence in situ hybridization,DCDF-FISH)和逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术进一步检测该病例的细胞遗传学异常和分子生物学异常,并结合文献分析此类少见变异易位的临床特点。结果G显带染色体分析显示患者核型为46,XX,der(15)t(15;17)(q22;q21),ider(17)(q10)t(15;17)(q22;q21)/46,XX,t(15;17)(q22;q21)/46,XX,DCDF-FISH结果显示39%的间期细胞为典型的t(15;17)易位模式一红一绿两融合(1O1G2F),16%的间期细胞信号模式为一红一绿三融合(1O1G3F),RT-PCR结果显示PML-RARα(L型)阳性。结论ider(17)(q10)t(15;17)异常多发生于男性患者,常伴有外周血白细胞减低,骨髓形态表现为颗粒增粗型APL特征,但是患者对全反式维甲酸(all-trans-retinoic acid,ATRA)联合化疗有效。

大厚度H型牛腿在圆管柱上的CO_2焊

针对某大厚度H型牛腿在圆管柱上焊后出现的层状撕裂现象,从改善焊接应力分布入手,采用低氢型CO2焊,使用Z向钢制作牛腿,运用低组配的焊接材料,选择小规范、多层多道焊,实施交叉对称焊法,能减小焊接应力,改善接头拘束应力,取得圆满焊接效果。

高效阴离子交换色谱法分离不对称PCR产物

目的为分离制备高纯度的DNA单双链提供新的技术方法.方法利用SOURCE15Q强阴离子交换柱分离纯化DNA单双链,并测定回收率.结果SOURCE 15Q柱在紫外检测波长为260nm,流速为1ml/min,流动相为pH9.0时,以20mmol/L Tris-HCl缓冲液+2.0mol/LNaCl,线性浓度梯度洗脱的分离条件下,能很好地对85个碱基长度不对称PCR产物的单双链进行分离;对24mer单链样品进行回收率测试,回收率为92.46%.结论利用SOURCE 15Q强阴离子交换柱分离纯化DNA单双链的方法简便、快捷、稳定、分辨率高、纯度高,适合核酸单链和双链样品的分离、纯化、鉴定和制备.

304L与Q390CZ15异种钢药芯焊丝CO2气体保护焊工艺

本文通过对304L与Q390CZ15钢的焊接性分析，根据项目生产情况，从选择焊接方法、焊接材料、焊接热输入、预热和层间温度等方面分析、探讨，制定合适的焊接工艺，保证304L和Q390CZ15异种钢焊接接头的性能，成功的运用于项目产品的焊接。

染色体15q14、15q25和13q12.12区域单核苷酸多态性与宁夏回族、汉族高度近视的相关性研究

背景 目前认为高度近视是多基因遗传性眼病,其发病受遗传因素及环境因素的共同作用,具有显著的遗传异质性.已有研究报道了高度近视相关的候选基因,但后续的研究中一些候选基因与高度近视的关系仍存在争议. 目的 研究已有报道的染色体15q14、15q25和13q12.12区域单核苷酸多态性（SNPs）与中国宁夏地区回族、汉族高度近视人群的关联性.方法 纳入2011年10月至2013年1月在宁夏眼科医院及宁夏医科大学总医院眼科就诊的高度近视患者487例进入前瞻性队列研究,包括汉族患者380例,回族患者107例,同期收集488名屈光状态和眼轴长度在正常范围的正常受检者作为对照,包括汉族受检者361例,回族受检者127例.收集所有受检者的外周血各5 ml,提取全血DNA,选取染色体15q14、15q25和13q12.12区域的rs634990、rs524952、rs8027411、rs9318086、rs9510902、rs3794338、rs1886970、rs7325450和rs7331047共9个标签SNPs,通过Sequenom质谱平台对受检者的各SNPs基因型进行测定,并对汉族高度近视组与正常对照组、回族高度近视组与正常对照组、汉族患者与回族患者间的基因型和等位基因分布进行比较,分析其与高度近视的相关性. 结果 汉族高度近视组与正常对照组位于染色体15q25区段的rs8027411SNPs基因型频率及等位基因频率的比较差异均有统计学意义（P=0.003、0.001）,GT和TT基因型优势比（OR）值分别为1.794（95％CI∶1.198 ～ 2.687）和1.697（95％ CI∶1.214～2.372）.回族与汉族高度近视患者间15q25区段的rs8027411位点等位基因频率的比较差异有统计学意义（P=0.038）,T等位基因OR值为0.725（95％CI∶0.534 ～0.983）.回族高度近视患者与正常对照者间在上述9个SNPs中的基因型频率及等位基因频率分布差异均无统计学意义（P＞0.05）. 结论 染色体15q25区段的rs8027411 SNPs可能与宁夏地区汉族高度近视的发病关联性较强.在rs8027411位点,携带GT和TT基因型的个体患高度近视的风险明显增加.本研究未发现上述9个SNPs与宁夏地区回族高度近视患者发病有关联.

对面的视界很精彩——21款LCD横向测试

虽然早在2002年,各大媒体及业内人士都在热炒“液晶年”,2003年依然如此,不过时至今日,在国内电脑市场,CRT显示器仍占据了电脑市场的大部分份额。但另一方面,技术的完善、产量的提升以及价格的下降等诸多因素都在为LCD显示器走入寻常百姓家而推波助澜。在人们对LCD显示器的态度还处于“乍暖还寒”时,PCD_1Y策划了这次LCD横向评测。