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一例1q41q44重复及3p26.2p26.1缺失患儿的表型与遗传学分析
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作者 刘慧 杨成青 +5 位作者 易致 宋振凤 李菲 薛姣 刘凯璇 张颖 《临床医学进展》 2024年第3期1717-1723,共7页
目的:探讨1例发育落后患儿染色体拷贝数变异的性质及来源,分析基因型与疾病表型的相关性。方法:应用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,并对患儿进行二代测序(next generation sequencing, NGS)检测。结果:染色体G显带核型... 目的:探讨1例发育落后患儿染色体拷贝数变异的性质及来源,分析基因型与疾病表型的相关性。方法:应用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,并对患儿进行二代测序(next generation sequencing, NGS)检测。结果:染色体G显带核型分析显示患儿存在染色体结构异常,核型描述为46,XX,−3, der (3),t (1;3) (q41;p26.1),其父亲染色体核型为46,XY,t (1;3) (q32;p25),其母亲核型未见异常。NGS检测显示患儿染色体1q41q44区存在约29.093 Mb的重复,3p26.2p26.1区存在约1.717 Mb的缺失。结论:患儿染色体异常是来自其父亲的平衡易位。1q41q44重复及3p26.2p26.1缺失是导致患儿表型异常的遗传学病因。 展开更多
关键词 1q41q44重复 3p26.2p26.1缺失 二代测序 拷贝数变异
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打开是工作,关上是生活的开始——明基Q41
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作者 sharkbail 马见田(图) 《微型计算机》 北大核心 2008年第10期30-32,共3页
什么是SideShow? 微软Windows Vista操作系统中的新特性之一。支持在电脑主要屏幕之外加入第二个采用小型屏幕的周边装置(也就是SideShow装置),通过该装置同步电脑上的信息,并在计算机关机的情况下,以快速省电的方式运行包括图... 什么是SideShow? 微软Windows Vista操作系统中的新特性之一。支持在电脑主要屏幕之外加入第二个采用小型屏幕的周边装置(也就是SideShow装置),通过该装置同步电脑上的信息,并在计算机关机的情况下,以快速省电的方式运行包括图片显示、音乐播放和简单小游戏之类的简单应用,而且在开机状态下还能播放视频、收发邮件、管理联系方式等等,以提升笔记本电脑的使用灵活度。 展开更多
关键词 WINDOWS VISTA操作系统 SIDESHOW 明基q41 笔记本电脑
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双屏幕的诱惑 明基Q41笔记本
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作者 极品⊙金枪鱼 《大众数码》 2008年第5期56-56,共1页
明基Q41笔记本又叫"城市之窗",不止是因为其绚丽的外表,还有那第二块屏幕。2.5英寸的外屏幕与笔记本主体完美结合,先用镀黑镍的整片亚克力材料做成一条光带,再将第二屏幕隐藏其中,散发着时尚感。
关键词 q41 屏幕显示 时尚感 导航键 亚克力 音乐播放 开机状态 宽屏 媒体娱乐 电源开关
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开启生活之窗 明基Joybook Q41笔记本电脑
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《数字世界》 2008年第5期32-32,共1页
"Kidult",这个由kid(小孩)加上adult(成年人)演化而来的新名词,泛指多少仍带有些孩童般特质的成年人。他们大多出生在上世纪70年代末到80年代中期,渴望成功却又拒绝长大,努力工作却又追求玩乐,时常也会在日常打扮中,加入不少... "Kidult",这个由kid(小孩)加上adult(成年人)演化而来的新名词,泛指多少仍带有些孩童般特质的成年人。他们大多出生在上世纪70年代末到80年代中期,渴望成功却又拒绝长大,努力工作却又追求玩乐,时常也会在日常打扮中,加入不少kid的元素,诸如毛毛的、亮亮的、酷酷的东西。对于他们所选择的数码产品而言,要足够"酷"才行。 展开更多
关键词 笔记本电脑 JOYBOOK q41 生活之窗 vista 应用软件 侧边栏 测试软件 网络电话 显示
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猪13号染色体q41区的3个功能基因STS多态性与产肠毒素大肠杆菌F4ab/ac易感性相关 被引量:1
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作者 黄翔 任军 +6 位作者 晏学明 彭秋玲 唐欢 张波 季华员 杨舒瑾 黄路生 《中国科学(C辑)》 CSCD 北大核心 2008年第3期271-276,共6页
由产肠毒素大肠杆菌(Escherichia coli)F4(ETEC F4)引起的断奶前仔猪腹泻病是一种常见细菌感染病,对养猪业造成了巨大经济损失.编码ETECF4ab/ac受体的位点已被定位于猪(Sus scrofa)13号染色体(SSC13)q41区域,S0075为最紧密连锁的标记之... 由产肠毒素大肠杆菌(Escherichia coli)F4(ETEC F4)引起的断奶前仔猪腹泻病是一种常见细菌感染病,对养猪业造成了巨大经济损失.编码ETECF4ab/ac受体的位点已被定位于猪(Sus scrofa)13号染色体(SSC13)q41区域,S0075为最紧密连锁的标记之一.本研究从S0075侧翼染色体区域选择了SLC12A8,MYLK和KPNA13个基因,建立猪特异性序列标签位点(STS).利用白色杜洛克×二花脸资源家系群体中的ETECF4ab/ac侵染抗性和易感个体,通过比较测序法,建立了这3个基因的STS,并鉴别到7个单核苷酸多态位点.进一步检测了白色杜洛克×二花脸资源家系群体祖代、亲本代和755头F2个体在SLC12A8g.159A>G,MYLKg.1673A>G和KPNA1g.306A>G多态位点的基因型.传递不平衡检测(TDT)分析表明:这些多态位点和相应的单倍型与ETEC F4ab/ac(特别是F4ac)刷状缘黏附表型存在显著相关,表明这些多态位点和单倍型与ETEC F4ab/ac受体的编码基因因果突变存在连锁不平衡.本研究进一步证实了SSC13q41存在ETEC F4ab/ac侵染易感性的遗传位点,为ETEC F4ab/ac受体基因的精细定位提供了新型多态标记. 展开更多
关键词 猪(Sus scrofa) SSC13q41 特异性序列标签位点(STS)ETEC F4ab/ac 易感性
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Polymorphisms of three gene-derived STS on pig chromosome 13q41 are associated with susceptibility to enterotoxigenic Escherichia coli F4ab/ac in pigs 被引量:8
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作者 HUANG Xiang 1 ,REN Jun 1 ,YAN XueMing 1,2 ,PENG QiuLing 1 ,TANG Huan 1 ,ZHANG Bo 1 ,JI HuaYuan 1 , YANG ShuJin1&HUANG LuSheng 1 1Key Laboratory for Animal Biotechnology of Jiangxi Province and the Ministry of Agriculture of China,Jiangxi Agricultural University, Nanchang 330045,China 2Department of Biology,Nanchang University of Science and Technology,Nanchang 330038,China 《Science China(Life Sciences)》 SCIE CAS 2008年第7期614-619,共6页
Neonatal diarrhea caused by enterotoxigenic Escherichia coli(ETEC)F4 is a common and serious disease,resulting in significant economical loss in the pig industry.The locus encoding ETEC F4 receptor has been mapped to ... Neonatal diarrhea caused by enterotoxigenic Escherichia coli(ETEC)F4 is a common and serious disease,resulting in significant economical loss in the pig industry.The locus encoding ETEC F4 receptor has been mapped to pig chromosome(SSC)13q41,and one of the most significantly linked markers is S0075.In this study,we selected three genes including SLC12A8,MYLK and KPNA1 from a chromosomal region flanking S0075 on SSC13 to develop pig specific sequence tagged sites(STS). Seven single nucleotide polymorphisms were identified in the three pig STS using DNA of four full-sib susceptible and resistant animals in a White Duroc×Erhualian intercross.All grandparents,parents and 755 offspring in the intercross were genotyped for three polymorphisms,including SLC12A8 g.159A>G,MYLK g.1673A>G and KPNA1 g.306A>G.Family-based transmission disequilibrium test(TDT) revealed that all polymorphisms and the corresponding haplotypes are significantly associated with ETEC F4ab/ac(especially F4ac)brush border adhesion phenotypes,indicating that these polymor- phism are in linkage disequlibrium with causal mutation(s)of the gene encoding ETEC F4ab/ac receptor. Our results strengthen the evidence for the involvement of SSC13q41 in high acquiring risk of ETEC F4ab/ac infection,and provide novel polymorphic markers for fine mapping of the ETEC F4ab/ac receptor locus. 展开更多
关键词 PIG SSC13q41 sequence tagged sites(STS) ESCHERICHIA coli(ETEC)F4ab/ac SUSCEPTIBILITY
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双屏显示 BenQ Q41
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作者 老冰 《数码先锋》 2008年第4期44-45,共2页
为了让用户更方便地使用手机,不少翻盖手机都有一个外屏以显示来电、时间等简要信息,借助这一设计理念明基推出的双屏设计的笔记本,它与普通的单屏笔记本相比,有那些过人之处?
关键词 双屏 BENQ q41 翻盖手机 外屏 过人之处 触摸板 全面测试 性能评测 参考价格 续航能力
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西门子PLC与HIMA H41Q的Modbus RTU冗余通信 被引量:3
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作者 刘天虎 王海群 +1 位作者 徐峰 唐山 《化工自动化及仪表》 CAS 2015年第10期1150-1155,共6页
介绍某项目加热炉控制系统中安全仪表系统和PLC系统之间的冗余Modbus RTU通信实现方法,给出了主站的硬件和软件组态方式。现场实际应用情况证实,该通信方式完全能够满足加热炉控制系统数据传输的安全性和可靠性,同时有效地降低了成本。
关键词 冗余通信 PLC HIMA H41Q MODBUS RTU 硬件结构 软件组态
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HIMA紧急停车系统在永坪炼油厂50×104t/a催化裂化装置的应用
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作者 张卫东 《信息技术与信息化》 2014年第8期72-73,共2页
HIMA安全控制系统的硬件组态、逻辑编程、人机界面组态和系统调试等各方面进行了分析,并指出了HIMA安全控制系统的性能及其存在的问题,为确保装置安全生产提出了控制保障的相关措施。
关键词 催化裂化装置 紧急停车系统ESD 冗余配置HIMA H41/51q
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