石河子地区中老年人群LRP5基因Q89R位点多态性与骨质疏松的关联性分析

目的本研究旨在探讨石河子地区中老年人群LRP5基因Q89R位点多态性与骨质疏松之间的关系。方法通过采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)对115例健康汉族中老年人、74例骨量低下者和33例骨质疏松患者的LRP5基因Q89R位点进行分型,并计算其基因频率分布;全自动生化仪对生化指标进行检测;双能X线骨密度仪测定腰椎L1-L4和股骨颈、Ward’s三角区、大转子、股骨干的骨密度。结果中老年男性人群LRP5基因Q89R位点各基因型之间的骨密度、生化指标均无统计学差异。中老年女性LRP5基因Q89R位点QQ、QR、RR基因型总基因频率分别为82.14%、16.97%、0.89%;正常对照组分别为88.10%、11.90%、0%;骨量低下组分别为90.24%、9.76%、0%,骨质疏松组分别为62.07%、34.48%、3.45%,QQ、QR型在骨质疏松组与骨量低下组、正常对照组之间的基因频率存在显著性统计学差异;腰椎L1-L3、大转子的骨密度与Q89R基因型相关;未发现腰椎第四节、Ward’s三角区、股骨颈、股骨干的骨密度值与Q89R基因型具有相关性;生化指标中,血清磷含量与基因型显著相关。结论 LRP5基因Q89R位点多态性具有种族、地区差异性。LRP5基因Q89R位点基因多态性是石河子地区中老年女性骨质疏松的预测因素,提示LRP5基因是影响骨密度的候选基因之一。

LRP5基因A1330V、Q89R位点多态性、突变与绝经后T2DM骨质疏松症的关系

目的研究低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)基因A1330V、Q89R位点多态性及突变与绝经后2型糖尿病(T2DM)伴骨质疏松症(OP)的关系。方法选取我院门诊81例绝经后T2DM患者,根据是否伴OP分为T2DM伴OP组39例,T2DM组42例,单纯OP组40例,同期体检中心绝经后健康女性40例为对照组,应用基因测序技术检测LRP5基因A1330V、Q89R位点多态性。结果T2DM伴OP组HbAIC、FINS高于对照组,腰L2-4 BMD、股骨颈BMD低于对照组;T2DM组HbAIC、FINS高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。T2DM伴OP组、T2DM组和OP组LRP5基因A1330V位点AA型、AV型、VV型构成与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05)。各组LRP5基因Q89R位点基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。T2DM伴OP组LRP5基因A1330V位点AA型、AV型、VV型HbAIC、腰L2-4BMD、股骨颈BMD差异均有统计学意义(P<0.05)。AA型、AV型、VV型TRACP-5b、BALP、FINS比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论LRP5基因可能是绝经后女性T2DM和OP的易感基因,A1330V位点多态性、突变对绝经后女性T2DM和OP的发生有影响。