QKI基因多态位点与四川地区汉族人群冠心病的相关性分析

目的研究QKI基因单核苷酸多态性(SNP)位点与四川地区汉族人群冠心病(coronary heart disease,CHD)发病的相关性。方法入选570例CHD患者和735例正常对照(NC)样本,通过病例-对照关联研究方法,选择QKI基因上4个标签SNP(rs7756185、rs6941513、rs7745161、rs7751144),以单碱基延伸(SNa Pshot)方法进行基因分型,并分析其与CHD的相关性。结果 QKI基因4个SNP位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。其等位基因频率在CHD组与NC组之间差异有统计学意义(均P<0.01)。通过单倍体型分析发现,这4个SNP位点处于同一个连锁不平衡区域,其风险单倍体型TGGG可以增加CHD易感性0.25倍(P=0.0051),而保护型的单倍体型GACA可降低CHD患病风险31%(P=0.0003)。结论 QKI基因多态性位点与四川地区汉族人群CHD发病显著相关,其保护型等位基因可降低CHD的易感性。

Quaking基因在胶质瘤组织中的表达及临床意义

目的探究Quaking(QKI)基因在胶质瘤中的表达特征和预后相关性。方法联合使用中国脑胶质瘤基因组图谱和癌症基因组图谱计划探究QKI表达水平与胶质瘤患者WHO等级、年龄、IDH突变状态和染色体1p19q缺失的关系。然后比较QKI高、低表达组胶质瘤患者的总生存期之间的差异。使用功能富集分析探索QKI在生物学上的功能。应用TIMER分析QKI表达与胶质瘤免疫浸润细胞的关系。结果QKI在WHOⅣ级胶质瘤患者中的表达水平显著降低(P<0.001);QKI在IDH突变型、染色体1p19q杂合缺失型和年龄≤41岁胶质瘤中的表达水平较高(P<0.001);QKI高表达组的生存时间高于低表达组(P<0.001),多因素COX回归模型分析结果显示,QKI高表达(P=0.038)是胶质瘤患者生存相关的独立影响因子;生物信息学分析结果显示,QKI相关表达基因功能主要富集在RNA剪接、细胞颗粒以及蛋白酶激活等生物学过程,与胶质瘤、Erb B和GnRH信号通路关系密切。在胶质瘤免疫微环境中,QKI与多种免疫浸润细胞关系密切(P<0.05)。结论QKI被鉴定为与胶质瘤诊断和预后相关的抑癌基因,提高QKI表达水平有望成为胶质瘤治疗的有效方案。