药源性QT延长综合征的研究进展

药源性QT延长综合征可引发尖端扭转型室速(TdP)等严重室性心律失常,甚至猝死。文中就其发病机制、相关药物、危险因素以及治疗对策等研究进展进行简要阐述。

先天性QT延长综合征尖端扭转型室性心动过速的发作方式

目的 研究先天性QT延长的尖端扭转型室性心动过速 (室速 )发作方式及其临床意义。方法 回顾性分析 5 5例因反复晕厥而确诊为先天性QT延长综合征病人的心电图 ,其中 16例记录到尖端扭转型室速开始发作的图形。结果 共记录到尖端扭转型室速 14 9阵 ,130阵为间隙依赖性。结论 间隙依赖性尖端扭转型室速曾经被认为是后天获得性QT延长综合征标志 。

遗传性QT延长综合征的遗传学类型与临床治疗

近来,遗传性QT延长综合征(long QTsyndrome,LQTS)的基因型与表现型研究取得突破性进展,其遗传学类型及临床表现的关系越来越清晰,这些信息不但为LQTS的治疗制订了方案,而且为研究其他心律失常的基本病因及治疗提供新途径。本文就LQTS的基因研究进展及相应临床表现特征、临床治疗特异性作一综述。

QT延长综合征与KVLQT1基因

近年来已发现4种基因的异常改变与QT延长综合征(LQTS)有关,其中以KVLQT1基因最为常见。KVLQT1是一种负责编码心肌钾离子通道蛋白的基因,基因内的缺失和突变改变了蛋白质的氨基酸序列,进而影响钾离子通道蛋白的功能,造成心肌细胞膜内外离子流的紊乱,使细胞复极时间延长。

遗传性2型QT延长综合征家系心电现象分析与临床治疗(摘要)

目的 通过对一例祖孙四代的长QT综合征 (LQTS)家系进行临床心电学研究及分子遗传学分析 ,揭示该家系成员基因型与基因表型之间的关系 ,并针对其特殊的电生理特征进行临床治疗。方法 对先证者及该家系成员进行临床资料的搜集整理 ,尤其对 12导联体表心电图进行分析。应用分子遗传学的方法对全部家系成员进行基因突变位点的检测 ,根据其遗传学分型指导临床治疗。结果 该家系 2 6人中达到临床诊断标准者 6例 ,可疑诊断 1例。其共同的心电图特征为 :QTc≥ 0 .46S ,T波宽大双峰 ,U波明显 ,先证者多次发生尖端扭转型室速 ,在室速发生前心电图QTc间期明显延长。基因检测结果表明 7名成员HERG基因的 10号外显子均出现一个新的单碱基的转换突变 (CGA2 5 87TGA) ,该无义突变导致快速激活延迟整流性钾通道 (IKr)缺失了 2 96个氨基酸。对患者予以 β受体阻滞剂及补钾治疗 ,患者室速的发生得以控制。结论 本研究发现了LQTS一个新的致病基因突变位点 ,并验证了LQT2患者的心电图特点 :QTc延长 ,T波宽大双峰 ,明显的U波在LQT2家系中并不常见 ,推测该家系中致病基因携带者心电图U波的出现可能同IKr蛋白C末端的缺失有关。QT延长综合征分子遗传学与电生理学研究还为该病的治疗提供了广阔的前景 。

先天性QT延长综合征:50年来从细胞到临床的电生理学研究

先天性QT延长综合征(Long QT Syndrome,LQTS)是由于编码离子通道的基因发生突变而引起离子通道发生紊乱而致.LQTS的主要临床表现为发作性晕厥或心脏骤停,体表心电图上表现为QT间期延长[1,2],其确切的发病率尚不清楚,目前估计的发病率为1:5000～7000[2,3].

QT延长综合征的分子生物学机制

遗传性QT延长综合征又称突发性LQTS,是一种以QT间期延长(LQT)、突发性昏厥、惊厥、甚至猝死为特征的先天性心脏病。该文将阐述其机制及其研究进展。

根据分子遗传学发病机制治疗QT延长综合征（附一例报告）

本文报道了１例先天性ＱＴ延长综合征（ｃＬＱＴＳ）伴发尖端扭转型性心动过速（ＴｄＰ），导致晕厥反复发作，经过Ｉｂ类钠通道阻滞剂苯妥英钠及肾上腺素β阻滞剂普萘洛尔治疗无效，而根据ｃＬＱＴＳ的分子遗传学发病机制，给予补钾治疗却有效地控制了患者的ＴｄＰ和晕厥发作，ＱＴ间期明显缩短。结合文献，就本例ｃＬＱＴＳ的发病机制、临床诊断步骤和药物治疗选择加以讨论。结论：对于ｃＬＱＴＳ的治疗。

8岁儿童先天性QT延长综合征行左侧胸交感神经链切除1例

1病例患儿,女,8岁,25 kg,因＂发作性晕厥6年＂收住入院,既往于上海儿童医学中心的出生缺陷研究室出具的基因检测报告支持KCNNQ1基因引起的QT延长综合征诊断。心电图检查QTc 480～606ms,脑电图检查除外癫痫。因患儿年龄小,药物控制效果差,遂收住入院,拟经胸腔镜行左侧交感神经链切除术。术前血常规、血生化、凝血、胸片检查未见异常,近2周内未有晕厥发作,

以晕厥、抽搐发病的QT延长综合征12例误诊分析与文献复习

目的总结以晕厥、抽搐发病的QT间期延长综合征临床特点,分析误诊原因,以减少误诊。方法回顾分析我院1987-02—2011-02收治的初诊误诊的QT间期延长综合征4例患者的临床资料,同时收集国内2003-01—2013-01相关文献发表的QT间期延长综合征8例患者的临床资料。结果初诊误诊10例(83.3%),分别误诊为癫痫5例(41.7%),脑供血不足3例(25.0%),急性心肌梗死(AMI)1例(8.3%),病毒性脑炎1例(8.3%)。结论详细采集病史,包括询问家族史,完善相关的医技检查(脑电图、心电图、Holter、脑CT等),鉴别诊断时克服先入为主的惯性定势思维,防止误诊,以提高诊断正确率。

QT延长综合征

QT延长综合征（LQTS）是以心电图表现为特征性的QT间期延长和导致扭转型室速（totsade de pointes，TdP）的疾病群。可分为先天性QT延长综合症和后天性QT延长综合征。

间歇依赖性QT延长综合征一例

现报告1例由胺碘酮和低血钾造成的间歇依赖性QT延长(LQTS)和扭转性室速(TdP)的临床特征及电生理检查结果如下: 患者女性,15岁。2年前因心悸、劳累后气短、心电图示频发室性早搏被诊为扩张性心肌病。曾口服普罗帕酮等药物无效。入院前17天开始口服胺碘酮,0.6 g/日,共八天,依次减为0.4 g/日共四天,0.2 g/日共五天,室性早搏明显减少。服胺碘酮前心电图QTc为0.44 s,U波不明显。服药后9天心电图QTc为0.45 s,出现明显U波。

QT延长综合征猝死的病理与预防

ＱＴ延长综合征猝死的病理与预防江森哲郎等一、ＱＴ延长综合征猝死的流行病学特发性ＱＴ延长综合征因是比较少见的疾病，有关经过与生命预后还有很多不明之处。通过近年来大规模流行病学研究有了进一步阐明。有关特发性ＱＴ延长综合征大规模流行病学研究，最初是１９８５...

抗结核药物所致QTc间期延长临床监测和管理专家共识

贝达喹啉、德拉马尼、氯法齐明及氟喹诺酮类药物(如左氧氟沙星、莫西沙星)对于提高耐多药和广泛耐药结核病的治疗成功率至关重要。然而,这些药物可能导致心电图的QTc间期延长,若不及时发现和处理,严重者可危及患者生命。因此,临床医师需要采取积极措施进行预防、监测和妥善处理。本共识旨在解决抗结核药物引发的QTc间期延长的临床监测和管理问题。依托公开发表的研究数据,以及参与专家的应用经验,经过深入的讨论,形成了关于抗结核药物导致的QTc间期延长的临床监测和管理的专业建议。希望本共识能够指导医生及时和规范地预防、发现、处理抗结核治疗过程中可能出现的QTc间期延长的不良反应。

HERG基因新突变与家族性QT延长综合征

目的 对一祖孙四代的QT延长综合征 (LQTS)家系进行临床研究及分子遗传学分析 ,并揭示该家系成员基因型与基因表型之间的关系。方法 搜集整理先证者及该家系成员的临床资料 ,采用PCR SSCP进行基因突变位点的初步检测 ,并应用直接测序的方法进行验证。结果 该家系2 6例中达到临床诊断标准者 6例 ,可疑诊断 1例。其共同的心电图特征为 :QTc≥ 0 46s,T波宽大双峰 ,U波明显。基因检测结果表明 ,7例成员HERG基因的 10号外显子均出现一个新的单碱基的转换突变 (CGA2 5 87TGA) ,该无义突变导致快速激活延迟整流性钾通道 (IKr) ,缺失了 2 96个氨基酸。结论 该研究发现了LQTS一个新的致病基因突变位点 ,并验证了LQTS 2型患者的心电图特点。推测该家系中致病基因携带者心电图U波的出现可能同IKr蛋白质C末端的缺失有关。