中国羌族人群强直性肌营养不良症基因CTG重复序列多态性研究

强直性肌营养不良症是由于ＭＴ－ＰＫ基因３′非编码区ＣＴＧ三核苷酸重复序列的过度扩展所致。正常人群中ＣＴＧ的拷贝数为５～３０，而患者在５０以上，且具民族差异。目前尚无我国羌族人群的有关资料。为了解中国羌族人群该基因３′ＵＴＲＣＴＧ三核苷重复序列的分布情况，作者采用ＰＣＲ、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染和测序等技术，对６０例正常羌族人的ＣＴＧ重复序列进行了分析。共发现８种等位基因，其中ＣＴＧ拷贝数为５的等位基因最为常见，占３０８３％，其余依次为１３拷贝（２２５％）、１２（１９１７％）、１１（１５８３％）、１４（５８３％）和１５（４１７％）；拷贝数大于１５的等位基因极少，仅检测到一例，为２７拷贝；ＣＴＧ拷贝数在６～１０之间的等位基因也很少，仅发现一例为９拷贝，而该等位基因在其它人群尚无报道。６０名个体中共发现纯合子１８例，其中９例为５／５，２例为１１／１１，２例为１２／１２，４例１３／１３和１例为１５／１５，杂合率为７０％。本系统的多态信息量（ＰＩＣ）为０７７。羌族和汉族人群该位点的多态性无显著差异。

中国汉族人强直性肌营养不良基因CTG重复序列多态性的初步研究

强直性肌营养不良是由于ＭＴ－ＰＫ基因３＇非编码区ＣＴＧ三核苷酸重复序列的过度扩增。文献报道一般正常人ＣＴＧ的拷贝数为５～３５次，而患者在５０次以上，且有民族差异。目前尚无我国人群的资料。为了解中国汉族人群ＣＴＧ三核苷酸重复序列的分布情况，采用ＰＣＲ聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染等技术，对成都地区１５９例正常汉族人该重复序列进行了分析，发现汉族与其它民族ＣＴＧ重复序列的拷贝数分布不尽相同，在分析的３１８条染色体中，共发现１４种等位基因，其中ＣＴＧ拷贝数以５的频率最高，占３９．３％，其余依次为１１拷贝（２０．７５％）、１２拷贝（１８．２４％）、１３拷贝（１１．３２％）及１０拷贝（４．０９）．拷贝数大于１４的等位基因很少，占４．０８％，拷贝数大于１９的等位基因更少，仅占０．９４％。此外拷贝数为６～９的等位基因很少，仅６拷贝和８拷贝的等位基因各一个。共发现纯合子４０例，其中：２６例５／５，６例１１／１１，５例１２／１２和３例１３／１３，杂合率为７４．８％，本系统的多态信息容量值为０．７６。