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中国羌族人群强直性肌营养不良症基因CTG重复序列多态性研究
1
作者
敬慧娥
张思仲
+1 位作者
肖翠英
武辉
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
1998年第4期7-11,共5页
强直性肌营养不良症是由于MT-PK基因3′非编码区CTG三核苷酸重复序列的过度扩展所致。正常人群中CTG的拷贝数为5~30,而患者在50以上,且具民族差异。目前尚无我国羌族人群的有关资料。为了解中国羌族人群该基因3′...
强直性肌营养不良症是由于MT-PK基因3′非编码区CTG三核苷酸重复序列的过度扩展所致。正常人群中CTG的拷贝数为5~30,而患者在50以上,且具民族差异。目前尚无我国羌族人群的有关资料。为了解中国羌族人群该基因3′UTRCTG三核苷重复序列的分布情况,作者采用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染和测序等技术,对60例正常羌族人的CTG重复序列进行了分析。共发现8种等位基因,其中CTG拷贝数为5的等位基因最为常见,占3083%,其余依次为13拷贝(225%)、12(1917%)、11(1583%)、14(583%)和15(417%);拷贝数大于15的等位基因极少,仅检测到一例,为27拷贝;CTG拷贝数在6~10之间的等位基因也很少,仅发现一例为9拷贝,而该等位基因在其它人群尚无报道。60名个体中共发现纯合子18例,其中9例为5/5,2例为11/11,2例为12/12,4例13/13和1例为15/15,杂合率为70%。本系统的多态信息量(PIC)为077。羌族和汉族人群该位点的多态性无显著差异。
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关键词
羌族
强直性
肌营养不良
ctg
重复序列
dna
多态性
下载PDF
职称材料
中国汉族人强直性肌营养不良基因CTG重复序列多态性的初步研究
被引量:
10
2
作者
潘阿根
张思仲
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1996年第3期138-142,共5页
强直性肌营养不良是由于MT-PK基因3'非编码区CTG三核苷酸重复序列的过度扩增。文献报道一般正常人CTG的拷贝数为5~35次,而患者在50次以上,且有民族差异。目前尚无我国人群的资料。为了解中国汉族人群CTG三核苷...
强直性肌营养不良是由于MT-PK基因3'非编码区CTG三核苷酸重复序列的过度扩增。文献报道一般正常人CTG的拷贝数为5~35次,而患者在50次以上,且有民族差异。目前尚无我国人群的资料。为了解中国汉族人群CTG三核苷酸重复序列的分布情况,采用PCR聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染等技术,对成都地区159例正常汉族人该重复序列进行了分析,发现汉族与其它民族CTG重复序列的拷贝数分布不尽相同,在分析的318条染色体中,共发现14种等位基因,其中CTG拷贝数以5的频率最高,占39.3%,其余依次为11拷贝(20.75%)、12拷贝(18.24%)、13拷贝(11.32%)及10拷贝(4.09).拷贝数大于14的等位基因很少,占4.08%,拷贝数大于19的等位基因更少,仅占0.94%。此外拷贝数为6~9的等位基因很少,仅6拷贝和8拷贝的等位基因各一个。共发现纯合子40例,其中:26例5/5,6例11/11,5例12/12和3例13/13,杂合率为74.8%,本系统的多态信息容量值为0.76。
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关键词
汉族
强直性
肌营养不良
三核苷酸
多态现象
原文传递
题名
中国羌族人群强直性肌营养不良症基因CTG重复序列多态性研究
1
作者
敬慧娥
张思仲
肖翠英
武辉
机构
华西医科大学附属第一医院医学遗传研究室
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
1998年第4期7-11,共5页
基金
国家自然科学基金
卫生部科研基金
四川省卫生厅科研基金
文摘
强直性肌营养不良症是由于MT-PK基因3′非编码区CTG三核苷酸重复序列的过度扩展所致。正常人群中CTG的拷贝数为5~30,而患者在50以上,且具民族差异。目前尚无我国羌族人群的有关资料。为了解中国羌族人群该基因3′UTRCTG三核苷重复序列的分布情况,作者采用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染和测序等技术,对60例正常羌族人的CTG重复序列进行了分析。共发现8种等位基因,其中CTG拷贝数为5的等位基因最为常见,占3083%,其余依次为13拷贝(225%)、12(1917%)、11(1583%)、14(583%)和15(417%);拷贝数大于15的等位基因极少,仅检测到一例,为27拷贝;CTG拷贝数在6~10之间的等位基因也很少,仅发现一例为9拷贝,而该等位基因在其它人群尚无报道。60名个体中共发现纯合子18例,其中9例为5/5,2例为11/11,2例为12/12,4例13/13和1例为15/15,杂合率为70%。本系统的多态信息量(PIC)为077。羌族和汉族人群该位点的多态性无显著差异。
关键词
羌族
强直性
肌营养不良
ctg
重复序列
dna
多态性
Keywords
qiang nationality
,
myotonic dystrophy
,
trinucleotide ctg repeats
,
dna polymorphism
分类号
R746.202 [医药卫生—神经病学与精神病学]
下载PDF
职称材料
题名
中国汉族人强直性肌营养不良基因CTG重复序列多态性的初步研究
被引量:
10
2
作者
潘阿根
张思仲
机构
华西医科大学医学遗传研究室
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1996年第3期138-142,共5页
基金
国家自然科学基金
文摘
强直性肌营养不良是由于MT-PK基因3'非编码区CTG三核苷酸重复序列的过度扩增。文献报道一般正常人CTG的拷贝数为5~35次,而患者在50次以上,且有民族差异。目前尚无我国人群的资料。为了解中国汉族人群CTG三核苷酸重复序列的分布情况,采用PCR聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染等技术,对成都地区159例正常汉族人该重复序列进行了分析,发现汉族与其它民族CTG重复序列的拷贝数分布不尽相同,在分析的318条染色体中,共发现14种等位基因,其中CTG拷贝数以5的频率最高,占39.3%,其余依次为11拷贝(20.75%)、12拷贝(18.24%)、13拷贝(11.32%)及10拷贝(4.09).拷贝数大于14的等位基因很少,占4.08%,拷贝数大于19的等位基因更少,仅占0.94%。此外拷贝数为6~9的等位基因很少,仅6拷贝和8拷贝的等位基因各一个。共发现纯合子40例,其中:26例5/5,6例11/11,5例12/12和3例13/13,杂合率为74.8%,本系统的多态信息容量值为0.76。
关键词
汉族
强直性
肌营养不良
三核苷酸
多态现象
Keywords
Chinese Han
nationality
myotonic
dystrophy
ctg
trinucleotide
repeats
polymorphism
(Genetics)
分类号
R746.202 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
中国羌族人群强直性肌营养不良症基因CTG重复序列多态性研究
敬慧娥
张思仲
肖翠英
武辉
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
1998
0
下载PDF
职称材料
2
中国汉族人强直性肌营养不良基因CTG重复序列多态性的初步研究
潘阿根
张思仲
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1996
10
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