α2珠蛋白基因Questembert变异联合-α^(3.7)缺失导致α-地中海贫血一家系的遗传学研究

目的 对1例疑似α-地中海贫血患儿及其家系进行遗传学病因分析,了解基因型-表型关系,并进行产前诊断。方法 该疑似α-地中海贫血患儿(先证者)于2021年5月20日至湖州市妇幼保健院遗传咨询科就诊。收集该患儿及其家系成员的贫血相关资料,对先证者及其家系采用荧光定量PCR法对常见α-地中海贫血基因检测后,再进行先证者的血液系统疾病Panel二代测序,并利用Sanger测序法进行变异验证以及其家系成员和母亲羊水DNA的变异验证。结果 PCR法检出患儿-α^(3.7)缺失型变异,缺失来源于父亲;二代测序检测出先证者患有α2珠蛋白基因HbA2 c.394T>C(p.Ser132Pro)纯合变异,母亲和其家系检出多名该位点的杂合性变异,而母亲羊水DNA未检测到上述异常。结论 相较于αα/-α^(3.7)缺失,HbA2 c.394T>C杂合性非缺失型变异家系表现出更典型的α-地中海贫血特征。而HbA2基因的c.394T>C又称为Hb Questembert变异,为可疑致病性变异,丰富了中国人的α-地中海贫血致病基因变异谱,为该家系疾病的诊断、治疗和遗传咨询提供了依据。

燕麦F_(1)代杂种优势及F_(2)代遗传变异分析

为了探讨燕麦正、反交杂种后代的杂种优势及遗传变异,本研究以引进品种爱沃和国产品种陇燕5号为亲本配制正、反交组合,对其F_(1)和F_(2)代的性状进行了观测,分析了其表型差异及杂种优势,探讨了F_(2)群体的遗传变异情况。结果表明,正、反交对F_(1)代的表型和杂种优势有显著影响,正交(爱沃(♀)×陇燕5号(♂),AL5)F_(1)代比反交(陇燕5号(♀)×爱沃(♂),L5A)早熟6 d,其株高、主穗粒数、千粒重和穗下节长显著大于反交,而旗叶长宽、倒二叶长均显著小于反交(P<0.05);正、反交F_(1)主穗长的超亲优势最大,分别为41.33%和31.92%,茎粗的超亲优势分别为−45.53%和−36.92%。F_(2)群体遗传变异幅度较大,分离现象明显。分蘖数和有效分蘖数的遗传变异系数和相对遗传进度最大,株高和茎粗的广义遗传率最高。叶片数和主穗粒数在正交和反交F_(2)中的遗传变异系数较为接近,但广义遗传率和相对遗传进度差异却很大。在F_(1)代超亲优势显著的茎粗和主穗长在F_(2)呈近似正态分布,正交F_(2)群体中有6.50%的个体主穗长的超亲优势大于30.00%,而反交主穗长的最大超亲优势为23.30%。总体而言,分蘖数、有效分蘖数具有较大的选择空间,株高、茎粗、主穗长等性状可在早代进行选择♂。

大跨度斜拉桥模态参数长期追踪及其变异性分析

为了丰富大跨度斜拉桥模态参数的实测数据库,依托苏通大桥结构健康监测系统采集的数据,采用所建立的模态自动识别和追踪方法,获取了2010年期间该桥的模态参数值,并据此分析了在温度和风速作用下桥梁模态参数的变异性。研究结果表明,大桥主梁模态频率的变化受温度和风速共同影响,随着温度的升高而降低,随着风速的升高而增加。大桥主梁模态阻尼比的变异性显著大于模态频率,低风速下主梁一阶侧弯阻尼比在0.5%~15%之间波动,风速大于9 m/s时逐渐降低并稳定在2%左右。大桥主梁前四阶竖弯阻尼比受气动阻尼的影响较大,在风速较小时随着风速的增加略有增加。研究结果可为大桥的服役性能评估与运营管理提供参考。

六倍体小黑麦×六倍体小麦杂交后代中染色体遗传与结构变异鉴定

六倍体小黑麦是普通小麦品种遗传改良的重要基因资源,可以拓宽小麦的遗传基础。本研究以六倍体小黑麦为供体向普通小麦转移黑麦染色质,以探明六倍体小黑麦×六倍体小麦杂交、回交后代的染色体遗传特性,为小黑麦种质材料的后续研究和利用奠定基础。以六倍体小黑麦16引171为母本,六倍体小麦川麦62为父本配制杂交及回交组合,利用非变性荧光原位杂交技术(non-denaturing florescence in situ hybridization,ND-FISH)对F1、BC1F1和BC1F2植株进行细胞学跟踪鉴定。结果表明,杂种F1回交结实率为2.61%;BC1F1植株2R染色体传递频率最高;BC1F2植株中黑麦染色体在后代的传递率为6R>4R>2R,小麦背景中5B-7B相互易位染色体在BC1F2植株中表现出严重偏分离。在BC1F1和BC1F2植株中观察到24种结构变异染色体,包括染色体片段、等臂易位染色体、易位染色体以及双着丝粒染色体,且部分BC1F2植株的种子表现粒长和千粒重均优于六倍体小麦亲本川麦62。因此,在利用六倍体小黑麦作为桥梁向普通小麦导入黑麦遗传物质时,应尽量采取多次回交的方式,使D组染色体迅速恢复,保证后代育性的恢复,同时关注染色体结构变异材料的潜在应用价值。

孟鲁司特钠单用、布地奈德/福莫特罗单用及两者联用治疗对儿童咳嗽变异型哮喘的疗效比较

目的本研究旨在比较孟鲁司特钠(Mon)单用、布地奈德/福莫特罗(BF)单用及两者联用治疗儿童咳嗽变异型哮喘(CVA)的疗效。方法选取2021年6月至2023年6月北京市海淀医院诊治的CVA患儿为研究对象。根据治疗方案,将CVA患儿分为Mon组、BF组和联合组。观察治疗8周后的治疗总有效率(TER)、不良反应发生率(TAER)、咳嗽症状评分[日间咳嗽症状评分(DCSS)和夜间咳嗽症状评分(NCSS)]、免疫功能[肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-4(IL-4)和免疫球蛋白E(IgE)]、肺功能[第1秒用力呼出气体容量(FEV_(1))、肺活量(FVC)和呼气峰值流速(PEF)]和血清嗜酸性粒细胞计数(EOS)。结果共选取180例CVA患儿,Mon组62例,BF组60例,联合组58例。治疗后,3组TER、TAER、DCSS、NCSS、血清TNF-α、血清IL-4和血清IgE水平差异无统计学意义(P>0.05)。联合组患儿FEV_(1)、FVC和PEF显著高于Mon组和BF组(P<0.05),EOS显著低于Mon组和BF组(P<0.05);而Mon组和BF组FEV1、FVC、PEF和EOS学差异无统计学意义(P>0.05)。结论Mon或BF可有效改善CVA患儿咳嗽症状和免疫功能,其镇咳作用和抗炎作用同Mon和BF联用相似。此外,Mon和BF联用可进一步改善CVA患儿肺功能,减少血清EOS水平。

老年高血压合并腔隙性脑梗死病人血压、血压变异性与认知功能的相关性

目的:探讨老年高血压合并腔隙性脑梗死病人血压、血压变异性及其与认知功能的相关性。方法:选择2021年7月-2022年12月就诊于我院符合腔隙性脑梗死临床表现并且通过头颅磁共振成像(MRI)检查明确存在腔隙性脑梗死的老年高血压病人102例(观察组),同时选择单纯老年高血压病人86例(对照组),监测24 h动态血压,比较两组一般资料、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分、血压、血压变异性,并分析血压、血压变异性与MoCA评分的相关性。结果:对照组MoCA评分明显高于观察组(P<0.05)。观察组24 h、白天、夜间平均收缩压及夜间平均舒张压均高于对照组,观察组24 h、白天、夜间收缩压变异性和舒张压变异性均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。Pearson相关分析结果显示,观察组24 h、白天、夜间平均收缩压及夜间平均舒张压与MoCA评分均呈负相关(r值分别为-0.388,-0.387,-0.380,-0.434,P均<0.05),24 h、白天、夜间收缩压变异性及舒张压变异性均与MoCA评分均呈负相关(r值分别为-0.448,-0.451,-0.466,-0.437,-0.479,-0.450,P均<0.05)。结论:老年高血压合并腔隙性脑梗死病人的血压及血压变异性明显升高,且与认知功能受损有关。

栽培环境下大别山北部野生鹅观草繁殖相关性状变异分析

为研究大别山北部野生鹅观草繁殖相关性状变异,以22个野生鹅观草居群为材料,对12个繁殖相关性状进行变异分析、相关性分析、聚类分析和主成分分析。结果表明,不同居群间鹅观草繁殖相关性状存在丰富的变异,单株粒重变异系数最大,为15.97%,其次是芒长度(13.98%)和千粒重(13.46%);居群间遗传多样性指数平均值为0.799。相关分析表明,海拔与芒长度、小穗长度显著正相关(P<0.05),经度与小穗长度显著负相关(P<0.05),纬度与芒长度、小穗长度和单株粒重显著相关(P<0.05)。通过聚类分析,22个鹅观草居群被分为3个类群,第一类群花序更长,单花序穗数、单穗小花数和单穗种子数更多,千粒重和单株粒重更低;第二类群具有更大的芒长度和小穗长度,种子更长,千粒重更大,属于大粒型;第三类群花序更短,单花序穗数、单穗小花数和单穗种子数较低,但单株粒重较高,属于潜在种子高产型。结合主成分分析和二维排序,种质材料1、13和15平衡了穗型紧凑、种子粒大、单株粒重等优良性状,具有潜在高种子产量特性,可为鹅观草新品种培育提供基础材料或作为优异种质进一步研究。

基于网络药理学探讨紫苏子—杏仁药对治疗咳嗽变异性哮喘的作用机制

目的 基于网络药理学探讨紫苏子—杏仁药对治疗咳嗽变异性哮喘(CVA)的潜在分子作用靶点及机制。方法 采用中药系统药理学数据库和分析平台(TCMSP)数据库对紫苏子—杏仁药对的有效活性成分进行筛选,并采用SwissTargetPrediction网站进行靶点预测。采用GeneCards数据库检索CVA相关靶点,借助Venny 2.1.0获取交集靶点,对交集靶点分别运用Cytoscape 3.9.1软件和STRING数据库构建主要活性成分—潜在治疗靶基因网络图和PPI蛋白互作网络,并筛选出关键有效活性成分和核心靶蛋白,通过DAVID数据库对交集靶点进行GO功能及KEGG通路的富集分析。结果 筛选出紫苏子—杏仁药对有效成分19个,与CVA相关靶点224个,核心靶点为AKT1、IL-6、TP53、SRC、MAPK3、EGFR、JUN、PTGS2、HSP90AA1、ESR1。GO功能富集分析显示分子功能165个、细胞组分79个、生物过程630个。KEGG通路富集分析显示得到信号通路155条,主要涉及cAMP信号通路、PI3K-Akt信号通路、癌症通路、化学致癌—受体激活通路、神经活性配体—受体相互作用等。结论 紫苏子—杏仁药对可通过多成分、多靶点、多通路的协同作用抗CVA。

非Ⅲ级胎监胎心率基线变异消失时长与频率变化规律

目的探索非Ⅲ级胎监胎心率基线变异消失时长与频率变化规律。方法随机选取2020年1月至2023年5月规律产检并住院分娩的宫内单活胎孕妇2000例,依孕期是否有高危因素,分为高危组与低危组。孕28周开始行胎心监护,每天一次直至分娩,观察其基线变异消失时长与频率变化。结果孕28~40^(+6)周胎心率基线变异消失时长中位数:低危组为5.45~12.40 s/次、高危组为5.95~12.00 s/次;频率中位数:低危组为2.00~3.00次/20 min、高危组为2.00~3.00次/20 min。重复测量方差分析示:两组间胎心率基线变异消失时长与频率:时间效应、组间效应、交互效应差异均有统计学意义(P<0.05)。胎心率基线变异消失事件前12 h内:胎心率基线变异消失时长[M(P_(25),P_(75))]低危组为12.40(11.80,13.50)s/次,高危组为12.70(11.80,13.50)s/次;低危组与高危组胎心率基线变异消失频率[M(P_(25),P_(75))]均为4.00(3.00,5.00)次/20 min;重复测量方差分析示:两组间胎心率基线变异消失时长时间效应有统计学意义(P<0.05)。结论非Ⅲ级胎监胎心率基线变异消失是胎儿心率生理不成熟的表现,也受监测临床环境影响,胎儿越危险,其变异消失持续时间越长,当变异消失时长≥10 s/次,频率≥3次/20 min提示胎心率基线变异消失事件,需及时干预。

糜子种质资源淀粉含量与Waxy基因等位变异分析

本研究测定了100份糜子种质资源的直链淀粉和支链淀粉含量,采用分子标记对胚乳直链淀粉合成调控基因Waxy进行基因分型,并选取不同直链淀粉含量代表种质资源进行基因测序和差异位点分析。结果表明,100份糜子种质资源直链淀粉含量变化幅度为0~22.78%,平均6.07%,直链淀粉含量低于3.7%的糯性材料占36%,完全糯性材料占24%;支链淀粉含量变化幅度为4.55%~56.73%,平均15.30%。分子标记M5/R11扩增产物能有效区分S_(0)、S_(-15)和S_(0)S_(-15)基因型;标记int5Lf/R3和M12/R12的PCR产物利用内切酶ACC I和Eco N I剪切,可鉴别出L_(C)、L_(Y)、L_(F)基因型。100份糜子种质共发现9种基因型,其中S_(0)/L_(c)数量最多,占33%,S_(-15)/L_(F)占25%,杂合型S_(0)S_(-15)/L_(F)、S_(0)S_(-15)/L_(C)、S_(0)S_(-15)/L_(Y)L_(F)各占2%。通过Waxy基因序列比对,在地方品种甘谷黑蝉背、黑糜子、庆阳饿死牛,育成品种晋黍9号、赤糜2号等种质资源中发现了大量新的SNPs位点,可用于基因功能和糜子育种材料创制研究。本研究结果为糜子分子育种工作及品质改良提供了理论依据。

小儿咳嗽变异性哮喘标准治疗后停药1年复发的影响因素及其交互效应

目的研究咳嗽变异性哮喘(CVA)患儿标准治疗后停药一年复发的影响因素及其交互效应。方法回顾性分析2018年1月-2020年1月玉林市红十字会医院收治的167例CVA患儿的临床资料,所有患儿均接受吸入性糖皮质激素(ICS)规范治疗(疗程≥6个月),停药后随访观察≥2年,按照患儿2年的随访结果,将CVA标准治疗后停药1年复发的98例患儿纳为CVA复发组,69例未复发纳为CVA未复发组,进行对照研究,分析CVA复发影响因素及其交互效应。结果单因素分析得出两组患儿反复呼吸道感染病史、变应性鼻炎、过敏性皮炎及停药时呼出气一氧化氮(FeNO)比较,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素分析得出,有反复呼吸道感染病史(OR=4.543,P=0.001)、有变应性鼻炎(OR=7.146,P<0.001)、FeNO>20.00 ppb(OR=3.770,P=0.001)为CVA标准治疗后停药一年复发独立危险因素。反复呼吸道感染病史与变应性鼻炎、反复呼吸道感染病史与FeNO、变应性鼻炎与FeNO的交互作用指数S分别为2.152、1.527、1.397。结论有反复呼吸道感染、变应性鼻炎和FeNO>20.00ppb均是影响CVA标准治疗后停药1年复发的影响因素,且两两因素间有正向交互作用。

南洋楹半同胞家系苗期变异及选择

【目的】探究南洋楹Falcataria falcata苗期生长及固氮等性状遗传变异规律,选择速生且固氮能力强的优良家系。【方法】以南洋楹1代无性系种子园中37个半同胞家系1~6月生幼苗为材料,调查测定苗高、地径、叶绿素相对含量、生物量、根瘤数量等指标,通过遗传变异分析、性状间相关分析、聚类分析等方法,进行苗期生长比较及选择。【结果】南洋楹37个半同胞家系1~2月生时生长性状未表现出明显差异。4月生时超过16个家系的苗高或地径显著优于饶平县南洋楹母树林混合种(ck,P<0.05),苗高和地径的家系遗传力分别为0.89~0.90和0.84~0.86,在入选率为30%时,遗传进展分别为0.1189~0.2214和0.0962~0.1543。不同性状间均存在极显著或显著正相关关系(P<0.01或P<0.05)。选择出13个家系,占群体的34%,与群体平均值比较,苗高和地径的现实增益分别为27.99%和12.73%、遗传增益分别为24.91%和10.69%;与ck比较,现实增益分别为62.47%和41.65%,遗传增益分别为55.59%和34.98%。【结论】南洋楹半同胞家系从苗龄4月生起,苗高和地径等生长性状发生显著遗传变异,且具有较高水平的家系遗传力和较好的选择潜力。在生长和固氮等性状协同分析基础上,选择了13个同时具有苗期生长优势和高效固氮能力的优良家系。

2018—2020年福建地区猪瘟病毒E0基因遗传变异分析

为了了解2018—2020年福建地区猪瘟病毒流行及遗传变异情况,收集福建省不同地区临床发病猪的血液和肺脏、脾脏、淋巴结等组织样本1464份,采用RT-nPCR的方法对样品进行CSFV检测,对部分CSFV阳性样品E0基因进行克隆测序。结果显示,CSFV总体阳性率为1.9%(29/1464),并获得13株CSFV E0基因序列。同源性分析发现所得13株CSFV E0基因之间的同源性在82.2%-99.7%,其中11株CSFV E0基因与1.1亚型代表毒株HCLV的核苷酸同源性为99.0%~99.9%,与Shimen株的核苷酸同源性94.1%~95.0%;1株与2.1c型参考毒株HNSD-2012核苷酸同源性为98.2%;1株与2.1d亚型毒株CSFV/JPN/2018核苷酸同源性为99.6%。遗传进化分析发现,10株CSFV与HCLV、C-ZJ-2008、Shimen和Brescia处于同一分支,属于1.1亚型;1株CSFV与HNSD-2012等位于同一分支,属于2.1c亚亚型;1株与CSFV/JPN/2018等位于同一分支,属于2.1d亚亚型。氨基酸序列分析发现,13株毒株与HCLV等代表毒株在重要的Rnase活性位点高度保守,其中2株2.1亚型毒株与HCLV毒株相比,其在第35位非关键氨基酸残基上发生由G→E的突变。结果表明福建地区CSFV流行情况趋向多样化,提示仍需加强对CSFV流行及遗传变异的持续监测,为猪瘟的诊断及有效防控奠定基础。

杏光合性状的遗传变异分析及主效基因挖掘

【目的】光合作用是果树产量和品质形成的关键生理过程,在果树遗传改良中具有重要意义,通过分析杏光合性状的遗传变异规律,为科学选配亲本及高光效杂交后代的筛选提供理论依据。【方法】以串枝红(高光合速率)为母本和骆驼黄(低光合速率)为父本进行杂交构建F1群体,采用Li-6400XT测定亲本及杂交后代的光合速率、气孔导度、胞间CO_(2)浓度与蒸腾速率。【结果】光合速率和气孔导度在F1群体中存在极端超亲单株。光合特性相关性状呈正态分布规律,具有典型的数量遗传特征。光合速率、蒸腾速率和胞间CO_(2)浓度主要受遗传效应影响。构建了包含1356个indel标记的杏高密度遗传图谱,标记平均间距为0.44 cM,利用该图谱共检测到7个与光合性状相关的QTLs,其中,光合速率、蒸腾速率和胞间CO_(2)浓度均定位在1号染色体的25.4~26.2cM附近,并结合富集分析结果发现PA01G03444可能是调控光合作用的1个主效基因。【结论】获得了7个与光合作用相关的QTLs,发现一个调控光合作用的主效基因PA01G03444,这为进一步探索杏树光合作用的分子机制提供了基因资源。

Shwachman-Diamond综合征7例患儿临床特点和基因变异分析

目的 探讨Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床表型和基因变异特点。方法 选取2018年1月至2023年9月于儿内分泌遗传科长期随访的7例SDS患儿,收集其临床资料,采集外周血样进行外显子组测序(ES)分析,并通过Sanger测序对变异位点进行家系验证。结果 7例SDS患儿中男3例、女4例,初诊中位年龄为3.0(0.9~4.0)岁,6例为SBDS基因缺陷,1例为EFL1基因缺陷。6例SBDS缺陷的患儿中,5例携带复合杂合突变,2例为c.258+2T>C/c. 183_184 delinsCT,1例为c. 258+2 T>C/c. 40 A>G,1例为c. 258+2 T>C/c. 184 A>T,1例为c. 258+2 T>C/第3外显子杂合缺失;余1例携带c.258+2T>C纯合突变。SBDS缺陷患儿以矮小(6/6,100%)伴慢性腹泻(3/6,50%)和反复呼吸道感染(1/6,16.7%)就诊,经检查发现6例(100%)均存在中性粒细胞减少和肝酶升高,4例有骨骼发育异常表现,3例有胰腺外分泌功能不全表现。1例EFL 1缺陷患儿携带复合杂合突变(c. 2260 C>T/c. 316 G>A),表现为矮小和骨骼发育异常,但无胰腺和血液系统受累。结论 SBDS缺陷患儿具有异质性的临床表型,以上发现丰富了中国SDS的表型谱和变异谱,并首次在中国人群中报道了1例EFL1变异患儿的临床特征。对矮小合并中性粒细胞减少、胰腺外分泌功能障碍、骨骼畸形等症状的患儿,应完善基因检测以免漏诊SDS。

同型半胱氨酸、糖化血红蛋白变异指数、红细胞分布宽度对急性心肌梗死的预测价值

目的 探讨同型半胱氨酸(Hcy)、糖化血红蛋白变异指数(HGI)、红细胞分布宽度(RDW)在急性心肌梗死(AMI)中的预测价值。方法 选择冠脉造影患者170例,按照造影结果分为AMI组(80例)、非AMI对照组(90例)。收集两组临床相关资料及Hcy、RDW水平,并计算HGI,然后采用二元Logistic回归模型分析AMI发生的影响因素,绘制受试者工作特征(ROC)曲线,并计算曲线下面积(AUC),分析影响AMI的预测指标及其价值。结果 AMI组Hcy、糖化血红蛋白、空腹血糖(FBG)、HGI、RDW均显著高于对照组(P<0.05)。多因素分析结果显示,Hcy、FBG、HGI、RDW为AMI发生的独立影响因素(P<0.05)。采用ROC曲线得出结果显示,Hcy、FBG、HGI、RDW各指标单独和联合检测对AMI的发生有一定预测价值,联合预测的AUC显著优于单独预测(P<0.05)。结论 Hcy、HGI、RDW与AMI的发生有关,对AMI发生具有很好的预测价值。

77基因联合检测评价甲状腺乳头状癌基因变异

目的 通过77基因联合检测评价甲状腺乳头状癌患者常见基因变异与临床特征的关系。方法 收集2019年6月至2021年6月就诊于浙江大学医学院附属邵逸夫医院的术后病理确诊为甲状腺乳头状癌、自愿接受77基因联合检测且具有完整的临床病理资料与随访资料的215例患者的临床与病理信息、基因检测结果和初始复发风险分层结果。所有患者根据是否存在基因变异分为有基因变异组(n=186)和无基因变异组(n=29)。采用独立样本t检验、Kruskal-Wallis检验和χ^(2)检验比较组间临床病理特征的差异。Logistic回归分析评价甲状腺乳头状癌患者基因变异的危险因素。结果 215例甲状腺乳头状癌患者中,男性65例(30.2%),女性150例(69.8%);年龄13~85岁,(43.2±12.7)岁。所有甲状腺乳头状癌患者中共检出27种基因变异,基因变异率为85.6%。其中单核苷酸突变(single-nucleotide variant,SNV)/插入和缺失突变(insertion or deletion,Indel)172例(80.0%),基因融合7例(3.3%),SNV/Indel伴基因融合5例(2.3%);BRAF基因变异最多见,变异率为78.1%。有基因变异组和无基因变异组仅在病灶最大径方面比较,差异具有统计学意义(Z=-2.265,P=0.024)。Logistic回归分析结果显示,影响甲状腺乳头状癌患者基因变异的因素为是否伴发良性甲状腺疾病(χ^(2)=5.311,P=0.021)。伴发良性甲状腺疾病患者更易出现基因变异。结论 甲状腺乳头状癌患者存在较高的基因变异率,以SNV/Indel多见,其中BRAF基因变异率为78.1%。是否伴发良性甲状腺疾病是甲状腺乳头状癌患者基因变异的危险因素。

CREBBP基因新发变异导致Rubinstein-Taybi综合征2例并文献复习

Rubinstein-Taybi综合征是一种有明确定义的多发性先天畸形伴智力发育迟缓综合征。本研究中两例患儿均因特殊面容、发育迟缓、拱形粗眉、眼裂下斜、大拇指及大脚趾短且宽,伴有语言认知障碍、骨性鼻泪管发育异常等症状于我院医学遗传中心就诊,全外显子组测序结果提示患儿1的CREBBP基因存在c.2737C>T(p.Q913*)变异,患儿2的CREBBP基因存在c.3178A>T(p.K1060*)变异。对其父母进行Sanger测序验证,结果显示均为野生型。根据患儿临床症状及基因检测结果,诊断为CREBBP基因变异导致的Rubinstein-Taybi综合征。本文报道的两例病例均为新发突变,拓展了Rubinstein-Taybi综合征的突变谱,为该病的诊断及遗传咨询提供了科学指导。

血压变异性对老年冠心病合并高血压患者远期预后的预测价值

目的 探讨血压变异性对老年冠心病合并高血压患者远期预后的预测价值。方法 回顾性收集2015年1月至2018年1月新疆医科大学第一附属医院收治的老年冠心病合并高血压患者272例,随访5年,根据患者有无发生不良心血管事件,将患者分为不良心血管事件组(102例)和对照组(170例)。比较2组患者临床特征差异,用ROC曲线分析首次入院时血压变异性对老年冠心病合并高血压患者发生不良心血管事件的预测价值,用多因素logistics回归分析探讨老年冠心病合并高血压患者发生不良心血管事件的危险因素。结果 与对照组比较,不良心血管事件组患者糖尿病发生率、冠状动脉狭窄程度>75%比例、24 h收缩压变异性显著增高(P<0.05,P<0.01)。24 h收缩压变异性预测老年冠心病合并高血压患者发生不良心血管事件的曲线下面积为0.777(95%CI:0.720~0.835,P=0.000)。24 h收缩压变异性≥11.71 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa,OR=5.017,95%CI:2.911~8.647,P=0.000)、糖尿病(OR=2.479,95%CI:1.231~4.993,P=0.011)、冠状动脉狭窄程度>75%(OR=2.303,95%CI:1.022~5.190,P=0.044)是老年冠心病合并高血压患者发生不良心血管事件的独立危险因素。结论 24 h收缩压变异性可以用于预测老年冠心病合并高血压患者不良心血管事件的发生。

基于饥饿变异检索与局部小生境的麻雀算法

针对麻雀搜索算法在迭代过程中在原点与最优解徘徊,造成迭代代价高,在迭代后期,直接跳跃到极值点附近,易于陷入局部最优,且后期种群多样性减小,全局搜索能力差的问题,提出一种基于饥饿变异检索与局部小生境的麻雀算法。首先改进种群中发现者位置迭代方法,提出饥饿短距变异机制,添加变异因子减少在原点与已有最优解的跃迁,提高全局搜索能力;其次改进跟随者位置迭代过程,引入局部小生境概念,将最优解发现者周围划定一个局部小生境,在小生境范围中的麻雀集中搜索最优解附近,小生境外麻雀逃逸到其它位置进行搜索,增强算法最优解附近的搜索能力与增强算法跃出局部空间的能力。对16个基准函数进行仿真对比实验,结果表明提出的基于饥饿变异检索与局部小生境的麻雀算法能够提高算法的搜索精度、收敛速度和稳定性。