miR-196a2 T>C基因多态与宫颈癌易感性的关系研究

目的：探讨mi R-196a2 T〉C基因多态与江苏人群宫颈癌遗传易感性的关系。方法 ：选择经组织学确诊的509例新发宫颈癌患者作为病例组,与病例组人群不存在生物学相关的562例正常人群作为对照组,利用Taqman实时荧光定量PCR技术检测基因型;选择宫颈鳞状细胞癌标本20例,实时荧光定量PCR（RT-q PCR）检测各基因型mi R-196a的表达量;Logistic回归模型计算基因型与人群罹患宫颈癌的风险比（odds ratio,OR）及其95%的可信区间（95%CI）。结果：携带mi R-196a2突变纯合子CC个体罹患宫颈癌的风险明显高于TT基因型个体（OR=1.45,95%CI：1.04~2.09）,携带TC/CC基因型个体增加约33%的宫颈癌发病风险（OR=1.33,95%CI：1.06~1.81）;对宫颈鳞状细胞癌（cervical squamous cell carcinoma,CSCC）分析,与TT基因型比较,含突变纯合子CC个体罹患CSCC的风险明显升高（OR=1.49,95%CI：1.05~2.11）,携带TC/CC基因型个体增加约31%的CSCC发病风险（OR=1.31,95%CI：1.00~1.73）;RT-q PCR显示,在宫颈鳞癌组织中CC及CT/CC基因型与TT基因型相比,成熟mi R-196a的表达水平明显升高。结论 ：Mi R-196a2 T〉C多态变异与中国江苏人群宫颈癌遗传易感性关联密切。

miR-196a2单核苷酸多态性与白血病发病风险的初步研究

背景与目的:mi R-196a2在肿瘤的发生、发展中起类似于原癌基因的生物学功能。其表达升高会促进肿瘤细胞的增殖、侵袭和转移,有望成为重要的肿瘤标志物。该研究旨在探讨mi R-196a2基因多态性位点rs11614913与白血病发病风险的关系。方法:采用病例-对照分析方法,收集2009年1月—2015年7月在烟台山医院检查确诊的210例白血病患者(病例组)及同期体格检查健康的250名正常体检者(对照组)的骨髓血或外周血,限制性片段长度多态性聚合酶链反应技术(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)检测mi R-196a2基因多态性位点rs11614913的基因型,应用χ2检验比较各基因型频率在病例组和对照组中的差异,采用Logistic回归分析计算SNP的等位基因的比值比(odds ratio,OR)和95%CI表示各基因型发生白血病的风险度。结果:病例组和对照组相比,mi R-196a2 rs11614913的T/T、C/C、C/T基因型频率的分布差异有统计学意义(P<0.05),携带突变型纯合子C/C基因型的个体患白血病风险是野生纯合子T/T基因型个体的2.661倍,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:mi R-196a2基因多态性位点rs11614913与白血病发病风险有关,突变型纯合子C/C或携带C等位基因可能是白血病发生的危险因素。