Rubinstein-Taybi 综合征——附三例报告

Rubinstein-Taybi 综合征是一种以特征性面容,醒目的宽大拇指和巨大(?)趾及智力低下为主要特点的临床病征。除了具有全身多器官系统的畸形外,尚有多种眼部的先天异常,包括有内眦赘皮,向外下斜睑裂、高眉弓、长睫毛、鼻泪管阻塞、斜视及虹膜缺损等。本文报告3例明显多种眼部先天畸形的儿童病例,复习了本病的临床表现,提出对 Rubinstein-Taybi 综合征儿童应注意其泪道的先天异常。本文结合文献对本综合征的遗传学略加讨论,提出进一步用高分辨等技术探查染色体的微小缺失也许对其病因,发病机理与遗传学的研究是有益的。

Rothmund-Thomson综合征1例

患者，男性，16岁，临床表现为自出生后10个月开始在面部.耳廊.掌跖.四肢及臀部出现皮肤异色症样改变，伴有脱发.无汗。病理变化为真皮中下层钙盐及类脂质沉积、并可见泡沫细胞，多核巨细胞及肉芽肿样结构。