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心脏肌钙蛋白I-R145W突变所致肥厚型心肌病表型特点分析
被引量:
1
1
作者
邹玉宝
王继征
+6 位作者
王怡璐
孙凯
王志民
高硕
周宪梁
宋雷
惠汝太
《中国分子心脏病学杂志》
CAS
2011年第4期202-204,共3页
目的明确心脏肌钙蛋白I(cTnI)R145W突变的表型特点。方法在300例肥厚型心肌病(HCM)患者及120例正常对照中对心脏肌钙蛋白I基因(TNNI3)外显子7进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对R145W突变患者进行家...
目的明确心脏肌钙蛋白I(cTnI)R145W突变的表型特点。方法在300例肥厚型心肌病(HCM)患者及120例正常对照中对心脏肌钙蛋白I基因(TNNI3)外显子7进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对R145W突变患者进行家系调查,收集临床资料,分析其临床表型。结果在4个先证者家系9个HCM成员中发现cTnI-R145W突变,2/3的患者表现为心尖部肥厚,3/4先证者有猝死家族史,其中一例家族成员在随访期内心源性猝死。结论 cTnI-R145W突变可导致心尖部肥厚为主的HCM,其表型恶性程度较高。结合同一突变位点在西方人群中可以导致典型的限制型心肌病表型,提示R145W可以导致不同类型的心肌病。
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关键词
肥厚型心肌病
心脏肌钙蛋白I
基因突变
r145w
表型
原文传递
题名
心脏肌钙蛋白I-R145W突变所致肥厚型心肌病表型特点分析
被引量:
1
1
作者
邹玉宝
王继征
王怡璐
孙凯
王志民
高硕
周宪梁
宋雷
惠汝太
机构
中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室心内科
中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室教育部心血管病基因与临床研究重点实验室中-德分子医学研究室
中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室超声科
中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室高血压诊治中心
出处
《中国分子心脏病学杂志》
CAS
2011年第4期202-204,共3页
基金
国家自然基金面上项目(NO81070100)
科技部国际合作项目(2007DFC30340)
文摘
目的明确心脏肌钙蛋白I(cTnI)R145W突变的表型特点。方法在300例肥厚型心肌病(HCM)患者及120例正常对照中对心脏肌钙蛋白I基因(TNNI3)外显子7进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对R145W突变患者进行家系调查,收集临床资料,分析其临床表型。结果在4个先证者家系9个HCM成员中发现cTnI-R145W突变,2/3的患者表现为心尖部肥厚,3/4先证者有猝死家族史,其中一例家族成员在随访期内心源性猝死。结论 cTnI-R145W突变可导致心尖部肥厚为主的HCM,其表型恶性程度较高。结合同一突变位点在西方人群中可以导致典型的限制型心肌病表型,提示R145W可以导致不同类型的心肌病。
关键词
肥厚型心肌病
心脏肌钙蛋白I
基因突变
r145w
表型
Keywords
Hypert rophic cardiomyopathy
Cardiac troponin I
Gene mutation
r145w
Phenotype
分类号
R542.2 [医药卫生—心血管疾病]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
心脏肌钙蛋白I-R145W突变所致肥厚型心肌病表型特点分析
邹玉宝
王继征
王怡璐
孙凯
王志民
高硕
周宪梁
宋雷
惠汝太
《中国分子心脏病学杂志》
CAS
2011
1
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