三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因多态性R219K与脂代谢及冠心病易感性的相关性

目的 探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因R2 19K单核苷酸多态性位点与脂代谢和冠状动脉粥样硬化性心脏病易感性的关系。方法 采用聚合酶链反应—限制片长多态性方法检测 133名正常人和 4 9名家族性高胆固醇血症患者三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因相应片段的多态性。结果 家族性高胆固醇血症患者组三磷酸腺苷结合盒转运子A12 19K等位基因频率显著低于正常人群 (P =0 .0 0 0 1)。家族性高胆固醇血症患者组中 ,K等位基因携带者组 (RK基因型 +KK基因型组 )与RR基因型组比较 ,甘油三酯水平明显降低 (1.14± 0 .5 5mmol/L比 1.76± 0 .5 8mmol/L ,P =0 .0 0 1) ,高密度脂蛋白胆固醇水平有增高趋势 (1.39± 0 .5 4mmol/L比 1.2 1± 0 .32mmol/L ,P =0 .0 6 1)。结论 三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因R2 19K多态性中 ,2 19K等位基因与家族性高胆固醇血症患者甘油三酯水平降低和高密度脂蛋白胆固醇水平增高相关联 。