ACTN3 R577X基因多态性与北方大学生运动能力的关联研究

目的:R577X错义基因多态性可引起ACTN3基因中577位的精氨酸(R)转化为终止密码子(X)。结合ACTN3的生物学研究,我们推测ACTN3的R577X基因多态会影响人群的运动能力。方法:采用PCR产物限制性内切酶的方法,我们对384名中国北方汉族大学生的ACTN3的R577X基因多态进行分型研究。同时,结合研究对象的各项运动能力评分,分析R577X基因多态对人群运动能力的影响。结果:研究对象的ACTN3的R577X基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律,不存在选择偏倚。受试者基因型分布结果(RR-22.04%;RX-53.17%;XX-24.79%)。在运动能力关联分析中,我们发现只有50m短跑运动能力在ACTN3 R577X各组基因型中分布存在显著差异(P=0.004),其他各组运动能力与ACTN3 R577X基因型分布不存在相关性。结论:ACTN3 R577X基因可影响人群的短跑运动能力,携带RR和RX基因型人群具有更好的短跑速度。

ACTN3基因R577X多态性与如皋地区汉族老年人群血脂水平的关联研究

目的探讨中国汉族老年人群中ACTN3基因R577X多态性位点与血脂水平的关联。方法本研究基于如皋长寿及衰老队列研究(Rugao Longevity and Ageing Study,RuLAS)的衰老子队列人群。基因分型采用Taqman MGB方法。血脂检测指标为总胆固醇(total cholesterol,TC)、三酰甘油(triglyceride,TG)、高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C),其切点依据NCEP ATPIII标准。通过协方差分析和Logistic回归分析,探究R577X多态性位点与血脂异常之间的关联。结果本研究共纳入1 618例样本(男性741例,女性877例)。协方差分析发现:在女性中RR、RX、XX基因型间TC和LDL-C水平差异均有统计学意义(TC:5.13、5.29、5.43 mmol/L,P=0.004;LDL-C:2.76、2.88、3.00mmol/L,P=0.004);在总人群中RR、RX、XX基因型间TG水平(1.34、1.43、1.37 mmol/L)差异有统计学意义(P=0.024)。Logistic回归分析发现,在总人群和女性中X等位基因的拷贝数增加与TC水平和LDL-C水平异常升高具有显著关联,总人群TC:OR=1.184,95%CI为1.030~1.361,P=0.018;总人群LDL-C:OR=1.332,95%CI为1.101~1.588,P=0.003;女性TC:OR=1.334,95%CI为1.102~1.616,P=0.003;女性LDL-C:OR=1.549,95%CI为1.208~1.986,P=0.001。调整其他协变量之后,以上关联仍然显著。结论在如皋地区汉族女性老年人群中,ACTN3基因R577X多态性与血浆TC、LDL-C水平相关。

新疆维吾尔族运动员ACTN3基因R577X多态性研究

目的:研究新疆维吾尔族α-辅肌动蛋白-3(ACTN3)R577X多态性与运动能力相关性。方法:聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法。结果:①维吾尔族普通人群ACTN3 R577X多态性频率符合H-W遗传平衡标准,有群体代表性;②速度力量型项目运动员RR基因型频率明显高于对照组(P<0.05);③耐力型项目运动员XX基因型频率高于对照组,但差异没有显著性(P>0.05);④足球运动员RR基因型频率高于对照组(P<0.05)而低于速度力量组。结论:ACTN3 RR基因型与维吾尔族速度力量素质呈显著相关;没有发现XX基因型与耐力型项目存在相关性,RR基因型亦可用于足球运动员选材的辅助因子。

ACTN3基因R577X多态性与运动能力的关联性研究:Meta分析

目的：采用Meta分析定量评价ACTN3基因R577 X多态性与耐力素质和速度力量素质的相关性;方法：以耐力型项目运动员组和对照组的XX/（RR＋RX）OR、X/R OR和速度力量型项目运动员组和对照组的RR/（RX＋XX）OR、R/X OR值为统计量,检索截止至2010年11月的相关文献,制定文献筛选标准,对纳入研究进行异质性检验,数据合并和发表偏倚检验;结果：涉及耐力型项目研究11项和力量速度型项目研究10项分别纳入meta分析,其中,耐力型项目研究共包含运动员组2 220例和对照组3 410例,力量速度型项目研究共包含运动员组1 140例和对照组2 800例。速度力量型项目RR/（RX＋RR）OR=1.40（95%CI=1.21~1.62,P〈0.01）,R/X OR=1.33（95%CI=1.20~1.48,P〈0.01）,亚组分析欧裔人群RR/（RX＋RR）OR=1.37（95%CI=1.17~1.60,P〈0.01）;R/X OR=1.37（95%CI=1.22~1.53,P〈0.01）,Egger’s检验和Begg’s检验均未发现显著发表偏倚;结论：ACTN3基因R577 X多态性存在种族差异,RR基因型和R等位基因是速度力量素质的保护因素。欧裔人群中,RR基因型和R等位基因与速度力量素质显著关联。ACTN3基因R577 X多态性可以作为速度力量型项目运动员基因选材的候选位点之一,但用于耐力型项目运动员的基因选材尚证据不足。

SOX6基因3'UTR区野生型和突变型重组质粒的构建与鉴定

目的:构建含单核苷酸多态性(SNP)位点rs1065024的SOX6基因3'UTR双荧光素酶报告基因载体,并用生物信息学软件预测与rs1065024位点区域相结合的mi RNA,为进一步研究此SNP位点的功能及mi RNA与SOX6基因3'UTR区之间的关系奠定基础。方法:提取人全血基因组DNA,以基因组DNA为模板,通过PCR扩增含SNP位点在内的SOX6基因3'UTR片段,经过胶回收纯化后,将回收的目的片段插入双荧光素酶报告基因载体p MIR-REPORT中,再经DH5a转化扩增,挑单克隆进行菌落PCR并进行质粒提取,对质粒进行双酶切鉴定,最后进行DNA测序鉴定。针对SNP进行定点突变,构建出野生型和突变型重组质粒,并用生物信息学软件预测出与SNP位点相结合的mi RNA。结果:经单菌落质粒测序验证显示带有T碱基的SOX6基因3'UTR重组质粒p MIR-REPORT-3'UTR-T构建成功;经定点突变,成功将p MIR-REPORT-3'UTR-T质粒转变为p MIR-REPORT-3'UTR-C,经比对未引入任何其他突变;生物信息学预测显示,rs1065024位点位于mi R-190b、mi R-190a-5p、mi R-451b、mi R-4791与SOX6基因3'UTR的结合区域,其多态的改变可以影响mi RNA与m RNA的结合效率。结论:本研究成功构建了含SNP位点rs1065024的p MIR-REPORT-SOX6-3'UTR野生型和突变型重组质粒,为今后SOX6基因3'UTR的SNP位点的功能及mi RNA与SOX6基因3'UTR区之间的关系研究奠定基础。