棉花RAV基因家族的全基因组分析

在二倍体棉花D5基因组(Gossypium raimondii Ulb.)数据库中鉴定出10个RAV基因,分布于4、5、8、9、13号染色体;在二倍体棉花A2基因组(Gossypium arboreum L.)数据库中鉴定出10个RAV基因,与棉花D5基因组的R AV成员的数量和序列具有一一对应的同源关系,推测棉花A、D组的祖先种中可能存在10个RAV基因。对植物R AV蛋白序列做系统发育分析,将R AV成员分为4个组;发现棉花R AV基因可能参与了棉属所特有的基因组多倍化事件的证据。对N CBI中陆地棉(Gssypium hirsutum L.)EST、Unigene数据库做比对统计,得到陆地棉不同组织中R AV基因表达情况;对陆地棉受黄萎病菌胁迫后的荧光定量检测,发现棉花RAV基因与棉花响应黄萎病菌的胁迫相关。

安徽省皖南地区甲状腺乳头状癌患者BRAF和K-ras基因突变的调查

目的：调查安徽省皖南地区甲状腺乳头状癌（PTC）的主要基因突变.方法：收集PTC石蜡包埋组织33例,进行DNA提取,聚合酶链反应法扩增和基因测序检测鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1基因（BRAF）中的缬氨酸（Ⅴ）被谷氨酸（E）替代（V600E）和K-ras基因的12和13密码子基因突变.所有患者术前均采用发光免疫法检测血清总三碘甲状腺原氨酸、游离三碘甲状腺原氨酸、总四碘甲状腺原氨酸、游离四碘甲状腺原氨酸和促甲状腺激素.结果：33例样本中有13例检测出BRAF基因V600E突变,突变率39.4％;而K-ras基因的12和13密码子没有发现突变;BRAF基因V600E突变与患者性别、年龄和肿瘤直径无关;BRAF基因突变患者血清总三碘甲状腺原氨酸、游离三碘甲状腺原氨酸和促甲状腺激素水平均低于基因非突变患者（P＜0.05～P＜0.01）,基因突变患者血清游离四碘甲状腺原氨酸水平明显高于非突变患者（P＜0.01）,而两者总四碘甲状腺原氨酸水平差异无统计学意义（P＞0.05）.结论：BRAF基因V600E突变是皖南地区PTC患者的高发基因突变.

K-ras、鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1基因在结直肠癌组织中突变特征及其临床意义

目的 探讨K-ras、鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1 （BRAF）基因在结直肠癌中突变特征及其临床意义.方法 采用实时定量聚合酶链反应（Real-time PCR）法检测412例结直肠癌组织K-ras、BRAF基因常见密码子突变特征,分析K-ras、BRAF突变与结直肠癌临床病理特征的关系.结果 412例结直肠癌K-ras基因突变率为37.9％,直肠癌K-ras基因突变率为45.2％,高于结肠癌（28.8％,P ＜0.05）.K-ras基因突变中单个位点突变率为35.4％,2个位点的突变率为2.2％,3个位点突变率为0.2％.K-ras突变常见于12和13位密码子,12位密码子占32.0％,分别为G12D（15.0％）、G12V（9.5％）、G12C（3.9％）、G12S （2.9％）、G12A（2.4％）和G12R （0.7％）,13位密码子占6.1％,均为G13D.K-ras基因突变方式以G→A为主.Ⅰ＋Ⅱ期结直肠癌K-ras基因突变率（30.4％）低于Ⅲ＋Ⅳ期（45.2％,P＜0.05）,基因位点突变分析只发现G12V突变率在TNM分期Ⅰ＋Ⅱ期的突变率（5.9％）低于Ⅲ＋Ⅳ期（13.0％,P＜0.05）.K-ras基因突变与性别、年龄、肿瘤大小、肿瘤大体类型、组织学分型以及淋巴结转移等临床病理参数无关（P＞0.05）.结直肠癌中BRAFV600E基因突变率为2.4％,其中结肠癌中的BRAF基因的突变率（4.9％）高于直肠癌（0.4％,P＜0.05）.结论 在结直肠癌中,K-ras基因突变以单个位点突变为主,其中又以G12D最为常见,其中G12V突变可能与结直肠癌进展相关.直肠癌K-ras突变率高于结肠癌,而结肠癌BRAF突变率高于直肠癌.K-ras、BRAF基因突变在结肠癌和直肠癌中的作用机制可能不同.