RAB31基因的单核苷酸多态与高度近视的相关性

目的 分析高度近视及正常人的RAB3 1基因的单核苷酸多态 (SNP) ,探讨其与高度近视发病的关系。方法 收集 178例高度近视先证者及 71例正常人的外周血DNA ,对RAB3 1基因的外显子及临近内含子序列进行PCR扩增 ,异源双链 -单链构象多态性 (HA SSCP)及测序分析。结果 共发现 7个SNP ,位于内含子 ,同时出现在高度近视组和正常对照组中。对照组出现SNP10 6694C→T频率高于高度近视组 ,有显著性差异。结论 RAB3 1基因的SNP不会导致高度近视发病 ,SNP10 6694C→T可能是一个保护因子 ,其机制有待进一步研究。