背景与目的:PALB2基因是新近发现的乳腺癌易感基因,其多个遗传单核苷酸多态性(SNP)可能与乳腺癌发病风险有关,本研究探讨PALB2基因rs249954、rs447529及rs16940342多态性在福建早发性乳腺癌人群中的分布及其与乳腺癌发病风险的相关性。...背景与目的:PALB2基因是新近发现的乳腺癌易感基因,其多个遗传单核苷酸多态性(SNP)可能与乳腺癌发病风险有关,本研究探讨PALB2基因rs249954、rs447529及rs16940342多态性在福建早发性乳腺癌人群中的分布及其与乳腺癌发病风险的相关性。方法:对124例早发性乳腺癌患者(年龄≤35岁)和101例健康女性进行PALB2基因rs249954、rs447529及rs16940342 PCR扩增,并采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱分析(MALDI-TOF-MS)法鉴定其基因型,比较各基因型分布和发病风险的关系;应用非条件Logistic回归分析计算危险度(OR)及95%CI。结果:PALB2基因rs249954、rs447529及rs16940342多态性基因型在病例组中的分布频率与对照组的分布频率均未见明显差异(P>0.05)。Logistic回归分析表明,在早发性乳腺癌人群中,以rs249954的CC基因型、rs447529 CC基因型及rs16940342 AA基因型为参照,各基因多态性位点的其他基因型,均未能显著改变乳腺癌的发病危险(P>0.05)。各基因型风险比分别为1.061(rs249954 TT vs CC),0.793(rs447529 GG vs CC)以及0.921(rs16940342 GG vs AA)。结论:PALB2基因rs249954、rs447529及rs16940342多态性可能与福建地区汉族人群早发性乳腺癌的遗传易感性无关,作为低外显率的乳腺癌易感基因位点和未来临床基因筛查的候选指标尚需谨慎。展开更多
目的探讨Beta-adducin（Add2）基因的rs3755351单核苷酸多态性与福建和广东人群中高血压发病的相关性。方法应用MassARRAY-IPLEX技术和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱平台（Matrix-assisted laser desorption/ionization time of fig...目的探讨Beta-adducin（Add2）基因的rs3755351单核苷酸多态性与福建和广东人群中高血压发病的相关性。方法应用MassARRAY-IPLEX技术和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱平台（Matrix-assisted laser desorption/ionization time of fight mass spectrometry,MALDI-TOF-MS）对广东和福建940例高血压患者和944名健康查体者对照进行Add2基因rs3755351位点的基因分型。用χ2检验统计分析病例组和对照组基因型和等位基因的频率;采用非条件Logistic回归分析,计算比值比（OR）和95%CI,评价多态性位点与高血压遗传易感性的相关性。结果 Add2基因rs3755351多态位点有AA,AC和CC三种基因型,在隐性模型中,Add2基因的rs3755351多态位点AA、AC-CC基因型在福建高血压人群中的分布频率为10.5%和89.5%,与对照组（14.2%、85.8%）相比差异有统计学意义（P〈0.05）,与AC或CC基因型相比,携带AA基因型能显著降低患高血压的发病危险（OR=0.65,95%CI：0.43~0.99,P=0.044）;rs3755351的AA、AC和CC基因型在广东高血压人群中的分布频率为15.1%、53.0%和31.8%,与对照组（12.4%、52.4%和35.2%）相比差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 Add2基因的rs3755351多态位点与福建人群的高血压遗传易感性相关,与AC或CC基因型相比,携带AA基因型能显著降低患高血压的发病危险;rs3755351在广东人群中未发现与高血压的遗传易感性相关。展开更多
文摘背景与目的:PALB2基因是新近发现的乳腺癌易感基因,其多个遗传单核苷酸多态性(SNP)可能与乳腺癌发病风险有关,本研究探讨PALB2基因rs249954、rs447529及rs16940342多态性在福建早发性乳腺癌人群中的分布及其与乳腺癌发病风险的相关性。方法:对124例早发性乳腺癌患者(年龄≤35岁)和101例健康女性进行PALB2基因rs249954、rs447529及rs16940342 PCR扩增,并采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱分析(MALDI-TOF-MS)法鉴定其基因型,比较各基因型分布和发病风险的关系;应用非条件Logistic回归分析计算危险度(OR)及95%CI。结果:PALB2基因rs249954、rs447529及rs16940342多态性基因型在病例组中的分布频率与对照组的分布频率均未见明显差异(P>0.05)。Logistic回归分析表明,在早发性乳腺癌人群中,以rs249954的CC基因型、rs447529 CC基因型及rs16940342 AA基因型为参照,各基因多态性位点的其他基因型,均未能显著改变乳腺癌的发病危险(P>0.05)。各基因型风险比分别为1.061(rs249954 TT vs CC),0.793(rs447529 GG vs CC)以及0.921(rs16940342 GG vs AA)。结论:PALB2基因rs249954、rs447529及rs16940342多态性可能与福建地区汉族人群早发性乳腺癌的遗传易感性无关,作为低外显率的乳腺癌易感基因位点和未来临床基因筛查的候选指标尚需谨慎。
文摘目的探讨Beta-adducin（Add2）基因的rs3755351单核苷酸多态性与福建和广东人群中高血压发病的相关性。方法应用MassARRAY-IPLEX技术和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱平台（Matrix-assisted laser desorption/ionization time of fight mass spectrometry,MALDI-TOF-MS）对广东和福建940例高血压患者和944名健康查体者对照进行Add2基因rs3755351位点的基因分型。用χ2检验统计分析病例组和对照组基因型和等位基因的频率;采用非条件Logistic回归分析,计算比值比（OR）和95%CI,评价多态性位点与高血压遗传易感性的相关性。结果 Add2基因rs3755351多态位点有AA,AC和CC三种基因型,在隐性模型中,Add2基因的rs3755351多态位点AA、AC-CC基因型在福建高血压人群中的分布频率为10.5%和89.5%,与对照组（14.2%、85.8%）相比差异有统计学意义（P〈0.05）,与AC或CC基因型相比,携带AA基因型能显著降低患高血压的发病危险（OR=0.65,95%CI：0.43~0.99,P=0.044）;rs3755351的AA、AC和CC基因型在广东高血压人群中的分布频率为15.1%、53.0%和31.8%,与对照组（12.4%、52.4%和35.2%）相比差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 Add2基因的rs3755351多态位点与福建人群的高血压遗传易感性相关,与AC或CC基因型相比,携带AA基因型能显著降低患高血压的发病危险;rs3755351在广东人群中未发现与高血压的遗传易感性相关。
