RAD51_(G135C)单核苷酸多态性及其蛋白表达在非小细胞肺癌中的意义

目的探讨RAD51G135C单核苷酸多态性及RAD51蛋白过表达与非小细胞肺癌(NSCLC)发病风险、临床病理特征的相关性。方法选择80例NSCLC患者为病例组,40例非肿瘤肺疾病患者为对照组。以PCR-RFLP技术,检测病例组和对照组的RAD51G135C基因型,比较不同基因型与NSCLC危险性及其临床特征的关系;采用免疫组化法检测RAD51蛋白表达情况,统计分析RAD51蛋白表达与NSCLC危险性及临床病理特征的关系。结果 (1)RAD51G135C基因型G/G、G/C和C/C在病例组的分布频率分别为77.5%、15.0%和7.5%,在对照组的分布频率分别为92.5%、7.5%和0.0%;与携带G/G的个体相比,携带RAD51G135C变异基因型(G/C和C/C)的个体具有更高的患癌风险(P<0.05)。(2)病例组RAD51蛋白过表达率为31.25%(25/80),高于对照组的2.5%(1/40)(P<0.05)。(3)RAD51G135C单核苷酸多态性与RAD51蛋白过表达密切相关(r=0.347,P<0.05);但两者均与NSCLC临床病理参数无关(P>0.05)。结论 (1)RAD51G135C基因多态性、RAD51蛋白过表达与NSCLC发病风险有关,携带RAD51变异基因型和(或)存在RAD51蛋白过表达的个体易患肺癌;(2)RAD51G135C基因多态性可能与RAD51蛋白过表达密切相关。

RAD 51C基因rs 112832782多态位点与卵巢癌易感相关性研究

目的:对比两组研究对象外周血RAD 51C外显子区SNPs位点差异,寻找卵巢癌发病风险的遗传标记物。方法:将新发卵巢癌患者107例设为观察组,相应医院定期常规体检的健康妇女213例设为对照组。提取两组研究对象外周血全基因组DNA,选择RAD 51C基因外显子区SNPs位点rs 112832782和rs 35151472,Primer-blast设计引物,PCR扩增,产物经琼脂糖凝胶电泳检测,达到标准后测序,进行SNP分型,比较两组外周血各型SNP比例是否有显著差异。结果:观察组患者与对照组间rs 112832782差异显著(P<0.01)。结论:RAD 51C基因rs 112832782可以作为卵巢癌易感性的潜在遗传标记物。

三阴乳腺癌患者RAD51 135G＞C多态性与预后的关系

目的 回顾性研究三阴乳腺癌患者RAD51 135G＞C多态性与临床预后的关系.方法 收集2004年1月至2010年12月在河南省肿瘤医院乳腺科接受乳腺癌根治术后行标准化疗、放疗的62例三阴乳腺癌患者的临床病例资料,聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphisma,PCR-RELP）技术分析临床标本中RAD51 135G＞C多态性,随访无病生存时间和总生存时间后做生存曲线.结果 存在RAD51 135G＞C多态性的三阴乳腺癌患者中位无进展生存时间、中位总生存时间分别为（77.00 ±5.55）和（89.00±10.40）个月,无RAD51 135G＞C多态性的三阴乳腺癌患者中位无进展生存时间、中位总生存时间分别为（99.00 ±4.26）和（103.00 ±4.30）个月,2组之间差异有统计学意义（P值分别为0.039和0.015）.结论 三阴乳腺癌患者RAD51 135G＞C多态性与患者生存预后密切相关,可作为三阴性乳腺癌患者临床预后的一项判断指标.