目的利用蛋白质组学方法,寻找与RAEB(refractory anemia with excess blasts in transformation)型骨髓增生异常综合征(MDS)相关的特异性血清蛋白质标志物。方法应用双向电泳分别分离RAEB型MDS、急性髓性白血病及正常人的血清蛋白,通过...目的利用蛋白质组学方法,寻找与RAEB(refractory anemia with excess blasts in transformation)型骨髓增生异常综合征(MDS)相关的特异性血清蛋白质标志物。方法应用双向电泳分别分离RAEB型MDS、急性髓性白血病及正常人的血清蛋白,通过对3组图谱进行比较分析,识别差异反应的蛋白质点,根据差异反应蛋白质点位置在平行胶上找出匹配的蛋白质点,并通过基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱对差异蛋白质点进行鉴定,通过数据库搜索鉴定出差异反应的蛋白质。结果以MDS组为参照,经过胶图分析得到7个差异蛋白质点,质谱鉴定提示4种蛋白有统计学意义,包括二肽基肽酶(dipeptidyl peptidase,DPP/CD26)、DNA聚合酶、未命名蛋白2044和类白蛋白物质。结论以2-DE为基础的血清蛋白质组学方法可用于筛选与MDS相关的蛋白质标志物;DPP在RAEB型MDS中的异常高表达提示DPP/CD26可能与进展类型的MDS相关。展开更多
目的:探索骨髓增生异常综合征(MDS)基因突变与临床特征的相关性及预后分析。方法:收集兰州大学第一医院2015年6月至2023年2月期间131例MDS患者的临床资料,随访期间其中19例进展为继发性急性髓系白血病(sAML)。利用二代测序技术检测MDS...目的:探索骨髓增生异常综合征(MDS)基因突变与临床特征的相关性及预后分析。方法:收集兰州大学第一医院2015年6月至2023年2月期间131例MDS患者的临床资料,随访期间其中19例进展为继发性急性髓系白血病(sAML)。利用二代测序技术检测MDS疾病相关基因突变类型并绘制突变谱,结合患者临床资料分析其之间相关性及预后。结果:131例MDS患者中位年龄58(17-86)岁,男女比例约为1.3∶1。131例中共检测出148个基因突变、25种突变类型,其中U2AF1、ASXL1常与其它基因发生共突变,且分别与20q-和正常核型伴随出现。SETBP1和SRSF2多见于60岁以上患者,NPM1和WT1常见于60岁以下患者,老年患者的基因突变数目多于年轻患者。男性SF3B1和RUNX1基因突变发生率高于女性,女性DNMT3A基因突变发生率高于男性。MDS进展为sAML患者组的基因突变数目高于MDS组(1.8 vs 1.0个,P=0.006)。单因素、多因素分析结果显示,IPSS-R预后评分≥3.5分和TP53是MDS患者预后不良的危险因素。单等位基因TP53突变和野生型TP53患者OS优于双等位基因突变型(P=0.003);未转白患者OS优于sAML患者(P=0.01);移植患者OS明显优于未移植患者(P=0.036)。结论:基因突变与细胞遗传学指标和临床特征(外周血细胞数、性别、年龄)密切相关。IPSS-R预后评分、TP53是影响MDS患者OS的危险因素。展开更多
文摘目的利用蛋白质组学方法,寻找与RAEB(refractory anemia with excess blasts in transformation)型骨髓增生异常综合征(MDS)相关的特异性血清蛋白质标志物。方法应用双向电泳分别分离RAEB型MDS、急性髓性白血病及正常人的血清蛋白,通过对3组图谱进行比较分析,识别差异反应的蛋白质点,根据差异反应蛋白质点位置在平行胶上找出匹配的蛋白质点,并通过基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱对差异蛋白质点进行鉴定,通过数据库搜索鉴定出差异反应的蛋白质。结果以MDS组为参照,经过胶图分析得到7个差异蛋白质点,质谱鉴定提示4种蛋白有统计学意义,包括二肽基肽酶(dipeptidyl peptidase,DPP/CD26)、DNA聚合酶、未命名蛋白2044和类白蛋白物质。结论以2-DE为基础的血清蛋白质组学方法可用于筛选与MDS相关的蛋白质标志物;DPP在RAEB型MDS中的异常高表达提示DPP/CD26可能与进展类型的MDS相关。
文摘目的:探索骨髓增生异常综合征(MDS)基因突变与临床特征的相关性及预后分析。方法:收集兰州大学第一医院2015年6月至2023年2月期间131例MDS患者的临床资料,随访期间其中19例进展为继发性急性髓系白血病(sAML)。利用二代测序技术检测MDS疾病相关基因突变类型并绘制突变谱,结合患者临床资料分析其之间相关性及预后。结果:131例MDS患者中位年龄58(17-86)岁,男女比例约为1.3∶1。131例中共检测出148个基因突变、25种突变类型,其中U2AF1、ASXL1常与其它基因发生共突变,且分别与20q-和正常核型伴随出现。SETBP1和SRSF2多见于60岁以上患者,NPM1和WT1常见于60岁以下患者,老年患者的基因突变数目多于年轻患者。男性SF3B1和RUNX1基因突变发生率高于女性,女性DNMT3A基因突变发生率高于男性。MDS进展为sAML患者组的基因突变数目高于MDS组(1.8 vs 1.0个,P=0.006)。单因素、多因素分析结果显示,IPSS-R预后评分≥3.5分和TP53是MDS患者预后不良的危险因素。单等位基因TP53突变和野生型TP53患者OS优于双等位基因突变型(P=0.003);未转白患者OS优于sAML患者(P=0.01);移植患者OS明显优于未移植患者(P=0.036)。结论:基因突变与细胞遗传学指标和临床特征(外周血细胞数、性别、年龄)密切相关。IPSS-R预后评分、TP53是影响MDS患者OS的危险因素。