RAI16基因真核表达载体的构建及在HepG2中的表达

目的构建人视黄酸诱导蛋白16(retinoic acid induced 16,RAI16)与增强型绿色荧光蛋白(enhanced greenfluorescent protein,EGFP)的融合基因真核表达载体pEGFP-C1-RAI16,使RAI16-EGFP融合蛋白在人肝癌细胞株HepG2中得到表达。方法采用PCR技术,从含有目的基因的质粒克隆模板中钓取并扩增出RAI16全长编码基因,构建RAI16与EGFP的融合基因真核表达载体pEGFP-C1-RAI16,用脂质体转染技术将pEGFP-C1-RAI16导入HepG2,激光共聚焦分析RAI16亚细胞定位及Western blot检测RAI16-EGFP融合蛋白的表达。结果经转化细菌、抽提质粒、酶切鉴定和DNA序列分析证实,RAI16基因已正确插入pEGFP-C1中EGFP基因的下游,获得融合基因表达载体pEGFP-C1-RAI16。将pEGFP-C1-RAI16导入HepG2细胞24 h后,激光共聚焦分析显示RAI16-EGFP融合蛋白主要表达于细胞质内。Western blot结果显示,转染pEGFP-C1-RAI16 24、48 h和72 h后,RAI16基因在蛋白水平的表达逐渐增高,而AFP的表达逐渐下调。结论成功构建了真核表达载体pEGFP-C1-RAI16,并在HepG2细胞中进行了表达。

儿童Potocki-Lupski综合征1例报告并文献回顾

目的提高对Potocki-Lupski综合征基因型及表型的认识。方法回顾分析1例Potocki-Lupski综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,1岁1月,自出生后全面发育落后、喂养困难、反应迟钝、特殊面容、指、趾畸形、嗜睡等。应用比较基因组杂交芯片技术(array-CGH)检测发现患儿17p11.2区域存在4.8Mb片段重复:arr[hg19]17p12p11.2(15748783-20564268)×3,确诊为Potocki-Lupski综合征。结论Potocki-Lupski综合征临床表型无明显特异性,及早应用微阵列基因芯片分析有助于早期诊断。

Smith-Magenis综合征患儿2例遗传学分析

Smith-Magenis综合征(Smith-Magenis syndrome,SMS)(OMIM:182290)是一种复杂的疾病,其特征是智力障碍、睡眠障碍、颅面和骨骼异常、行为异常,以及言语和运动发育迟缓[1]。该疾病的遗传方式为常染色体显性遗传,RAI1基因(OMIM:607642)被认为是致病的关键基因,约90%的患者可检测到包含RAI1基因的缺失,少数患者可检测到该基因的杂合变异[2]。SMS于1982年由Smith等[1]首先报道,发病率约为1∶25000,大多为散发。到目前为止,国内仅报道不足10例。本文对甘肃省妇幼保健院收治的2例SMS患儿的临床症状和遗传学特点进行分析,以期提高对此病的认识。

Smith-Magenis综合征1例报告及文献回顾

目的探讨Smith-Magenis综合征(SMS)的临床特点。方法回顾分析1例SMS患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,5岁9个月,因动作智力发育落后就诊。患儿自幼入睡困难,易醒,动作多,有撞头、抓伤皮肤、拔甲等自我伤害行为;面容特殊,发际低、前额宽阔、面部平、低鼻梁、上唇外翻、牙釉质发育不良,手指短,手短而宽。头部磁共振成像示脑室扩大,透明隔间腔增宽。染色体微阵列分析显示17p11.2存在缺失,缺失长度为3.07Mb,分子核型为46,XY. Arr 17 p 11. 2 (17, 143, 150-20, 213, 815)×1,确诊为SMS。结论 SMS主要表现为智力运动发育迟缓、特殊面容、睡眠障碍、行为异常等,染色体微阵列分析有助于早期诊断。

一例Smith-Magenis综合征患儿的遗传学诊断

目的分析1例发育迟缓、智力低下女童的遗传学发病机制,为其家系的遗传咨询提供依据。方法常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization, aCGH)技术对患儿及其父母染色体片段重复/缺失进行分析。结果G显带分析患儿及其父母染色体核型均未见异常。aCGH检测结果显示患儿染色体17p11.2区存在3.37 Mb杂合缺失,其父母未检测到染色体微重复/微缺失,患儿该区微缺失为新发变异。结论患儿诊断为Smith-Magenis综合征,RAI1基因可能是该综合征的关键基因。

Smith-Magenis综合征相关的睡眠障碍

Smith-Magenis综合征(OMIM 182290)是一种罕见的遗传综合征, 主要由染色体17p11.2区的RAI1基因缺失或变异引起, 其临床表型包括智力低下、社交障碍、发育畸形、自残行为等, 绝大多数患者存在睡眠障碍, 表现为夜间睡眠时间短、睡眠效率低、夜间醒来频繁等。研究显示多数患者存在白天的褪黑素分泌高峰及昼夜节律基因的异常表达, 生物节律相关内分泌异常。RAI1变异缺失对昼夜节律基因表达调控异常, 以及17号染色体上SMSCR(Smith-Magenis syndrome critical region)及其临近基因的表达改变都可能影响睡眠障碍的产生。

Smith-Magenis综合征合并生长激素缺乏症1例病例特点分析

Smith-Magenis综合征(Smith-Magenis syndrome,SMS)最早于1982年由Smith等报道,是由位于染色体17p11.2短臂上的视黄酸诱导-1基因(Retinoic Acid Induced 1,RAI1)微缺失或突变引起的一种罕见染色体微缺失综合征。临床特点包括生长发育迟缓、认知障碍、特殊面容,行为异常等表现。