RAI1脱敏干预影响变应性鼻炎大鼠模型ECP表达和Th1-Th2分化的机制

目的探究探针RAI1脱敏干预影响变应性鼻炎大鼠模型ECP表达和Th1-Th2分化的机制方法卵白蛋白(OVA)诱导雌性Sprague-dawley大鼠构建过敏性鼻炎(AR)模型。并进行构建沉默RAI1 mRNA质粒载体,脑内注射至AR模型大鼠体内。通过蛋白质印迹法检测Th1-Th2相关因子的蛋白表达情况;通过qRT-PCR分析各组大鼠中维甲酸诱导蛋白RAI1的mRNA表达情况;通过记录大鼠鼻炎行为评估变应性鼻炎症状;通过酶联免疫吸附试验检测各组大鼠血清中ECP、IgE含量。结果大鼠搔鼻挠嘴、打喷嚏行为AR模型组较对照组、RAI1干预组频繁(P<0.05),说明AR模型建立成功。RAI1干预组(1.02±0.01)较AR模型组(2.85±0.25)、对照组(2.69±0.11)相比,RAI1 mRNA表达降低(P<0.05),说明病毒载体构建成功,RAI1蛋白表达受到抑制。Th1相关因子IL-2、IFN-γ的蛋白表达AR模型组较对照组、RAI1干预组低(P<0.05)。Th2相关因子IL-4、IL-5的蛋白表达AR模型组较对照组、RAI1干预组高(P<0.05)。经酶联免疫吸附检测ECP、IgE含量,AR模型组(3.11±0.23、29.51±3.64)较对照组(1.62±0.18、13.72±2.68)、RAI1干预组(1.85±0.14、17.66±2.16)升高(P<0.05)。结论RAI1脱敏干预会降低ECP蛋白表达,平衡Th1-Th2生物功能,对变应性鼻炎具有治疗效果,减轻鼻炎症状。

儿童Potocki-Lupski综合征1例报告并文献回顾

目的提高对Potocki-Lupski综合征基因型及表型的认识。方法回顾分析1例Potocki-Lupski综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,1岁1月,自出生后全面发育落后、喂养困难、反应迟钝、特殊面容、指、趾畸形、嗜睡等。应用比较基因组杂交芯片技术(array-CGH)检测发现患儿17p11.2区域存在4.8Mb片段重复:arr[hg19]17p12p11.2(15748783-20564268)×3,确诊为Potocki-Lupski综合征。结论Potocki-Lupski综合征临床表型无明显特异性,及早应用微阵列基因芯片分析有助于早期诊断。

Smith-Magenis综合征1例报告及文献回顾

目的探讨Smith-Magenis综合征(SMS)的临床特点。方法回顾分析1例SMS患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,5岁9个月,因动作智力发育落后就诊。患儿自幼入睡困难,易醒,动作多,有撞头、抓伤皮肤、拔甲等自我伤害行为;面容特殊,发际低、前额宽阔、面部平、低鼻梁、上唇外翻、牙釉质发育不良,手指短,手短而宽。头部磁共振成像示脑室扩大,透明隔间腔增宽。染色体微阵列分析显示17p11.2存在缺失,缺失长度为3.07Mb,分子核型为46,XY. Arr 17 p 11. 2 (17, 143, 150-20, 213, 815)×1,确诊为SMS。结论 SMS主要表现为智力运动发育迟缓、特殊面容、睡眠障碍、行为异常等,染色体微阵列分析有助于早期诊断。

高速重轨轧疤缺陷原因分析及改进措施

分析万能轧制法生产高速重轨过程中,重轨轧疤缺陷的产生原因及其形态特征,制定出合适的缺陷检查方法,并根据该缺陷产生的特点提出了相应的改进措施,显著降低了轧疤缺陷引起的高速重轨改切率。

白介素1受体拮抗剂对大鼠心肌细胞缺血再灌注损伤的保护作用及机制研究

目的探讨白介素1受体拮抗剂对大鼠心肌细胞缺血再灌注(I/R)损伤的保护作用及机制。方法选择30只成年SD雄性大鼠,采用酶法分离大鼠单个心室肌细胞并进行培养,分为5组:二甲基亚砜(DMSO)组、心肌缺血再灌注(I/R)组、白介素1受体拮抗剂(IL-1ra)+I/R组、2-氨基乙基二苯硼酸酯(2-APB)+I/R组、2-APB+IL-1ra+I/R组。测定细胞的收缩/舒张功能(静息细胞长度,收缩幅度,最大收缩速率,最大复长速率,达峰时间,复长90%时间)及钙瞬变相关指标[静息细胞钙离子浓度(F_0);细胞Ca^(2+)变化幅度(△FFI);细胞内钙离子衰退常数(Tau)]。结果与二甲基亚砜组比较,I/R组心肌细胞的收缩幅度与△FFI减小,差异均有统计学意义(均P<0.01)。与I/R组比较,2-APB+I/R组和IL-1ra+I/R组的心肌细胞收缩幅度与△FFI明显增大。结论 IL-1ra可以下调1,4,5-三磷酸肌醇受体(IP3R)蛋白的表达,减轻I/R后心肌细胞钙超载。

城市交通轻轨动车牵引齿轮的设计与制造

对城市交通轻轨动车牵引齿轮的基本参数、材料以及加工用齿轮滚刀和加工工艺进行了分析。指出切齿加工的关键是确定精加工留量，并强调轮齿修形加工的必要性和重要性。

基于特征识别的轨道列车造型风格——致性影响因素研究

当前城市轨道交通列车造型缺乏系统性视觉设计。为打造轨道列车的一致性造型风格,本文采用了控制变量法建立列车实验样本,通过调查车头部件造型对轨道列车造型风格一致性的影响程度,取得了列车部件和列车整体的造型一致性得分,并通过统计学方法明确了涂装对列车造型风格一致性的影响最大。研究进一步分析了原因,并提出了打造多类型轨道列车造型风格一致性设计的策略。

一例Smith-Magenis综合征患儿的遗传学诊断

目的分析1例发育迟缓、智力低下女童的遗传学发病机制,为其家系的遗传咨询提供依据。方法常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization, aCGH)技术对患儿及其父母染色体片段重复/缺失进行分析。结果G显带分析患儿及其父母染色体核型均未见异常。aCGH检测结果显示患儿染色体17p11.2区存在3.37 Mb杂合缺失,其父母未检测到染色体微重复/微缺失,患儿该区微缺失为新发变异。结论患儿诊断为Smith-Magenis综合征,RAI1基因可能是该综合征的关键基因。

Smith-Magenis综合征相关的睡眠障碍

Smith-Magenis综合征(OMIM 182290)是一种罕见的遗传综合征, 主要由染色体17p11.2区的RAI1基因缺失或变异引起, 其临床表型包括智力低下、社交障碍、发育畸形、自残行为等, 绝大多数患者存在睡眠障碍, 表现为夜间睡眠时间短、睡眠效率低、夜间醒来频繁等。研究显示多数患者存在白天的褪黑素分泌高峰及昼夜节律基因的异常表达, 生物节律相关内分泌异常。RAI1变异缺失对昼夜节律基因表达调控异常, 以及17号染色体上SMSCR(Smith-Magenis syndrome critical region)及其临近基因的表达改变都可能影响睡眠障碍的产生。

Smith-Magenis综合征合并生长激素缺乏症1例病例特点分析

Smith-Magenis综合征(Smith-Magenis syndrome,SMS)最早于1982年由Smith等报道,是由位于染色体17p11.2短臂上的视黄酸诱导-1基因(Retinoic Acid Induced 1,RAI1)微缺失或突变引起的一种罕见染色体微缺失综合征。临床特点包括生长发育迟缓、认知障碍、特殊面容,行为异常等表现。