RANBP2基因突变相关复发性急性坏死性脑病1例并文献复习

回顾分析1例复发性急性坏死性脑病(acute necrotizing encephalopathy, ANE)患儿临床特点,影像学表现及基因检测结果,复习相关文献, 研究RANBP2基因突变相关复发性急性坏死性脑病的临床特点及治疗。来我院就诊的一名男孩,在3岁和4岁时因ANE两次入院,第2次入院后完善基因检测,家系全外显子检测显示患儿存在RANBP2基因突变(p.Thr585Met,c.1754>T),结合患儿临床表现及影像学特点,诊断为RANBP2基因相关ANE,国内病例报道少见。复发性ANE患儿预后不良,对于复发患者或有相关疾病家族史患儿应及早进行相关基因检测以明确诊断,指导预后。

携带RANBP2突变的复发性急性坏死性脑病一例并文献复习

目的报道1例携带RANBP2基因突变患儿感染甲型流感病毒所致复发性急性坏死性脑病(ANE),提高对本病的认识。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院收治的1例携带RANBP2基因突变复发性ANE患儿的临床资料,包括临床表现、辅助检查结果及诊治经过等,并对相关文献进行复习。结果患儿,女,分别在9月龄、4岁时发病。首次发病时病原学阴性,住院治疗15 d后好转出院,出院1年后电话随访,患儿语言、智力发育正常,可独走、独跑。第2次发病时有甲型流感病毒前驱感染史,虽积极予帕拉米韦抗病毒、甲泼尼龙及免疫球蛋白等治疗,病情仍持续进展至脑死亡,最终死亡。患儿基因检测示RANBP2基因c.1754C>T(p.T585M)杂合错义突变,变异来源于父亲,但父亲未发病,母亲正常。患儿哥哥有类似疾病史并在8月龄时死亡,但未完善颅脑影像学及基因检测。结论RANBP2基因是ANE的易感基因,有可疑家族史或反复发作病史的患儿应尽早进行RANBP2基因检测。建议无流感疫苗接种禁忌的儿童接种流感病毒疫苗。

伴岛叶三层现象的急性坏死性脑病一家系临床及遗传学分析

目的探讨伴岛叶三层现象(TA)的急性坏死性脑病(ANE)临床及遗传学特征。方法回顾分析1个确诊为ANE家系的临床资料。结果先证者为男性,4.5岁时以惊厥、意识障碍起病,1岁时有热性惊厥史;头颅磁共振示对称性多灶性损害,岛叶存在TA。家系中有6例患者,起病年龄6月龄至50岁,主要以发热后惊厥或惊厥持续状态及意识障碍起病,3例因惊厥持续状态死亡;免疫治疗及能量支持可改善预后。基因检测发现家系RANBP2基因变异(NM_006267;c.1754 C>T[p.T 585M])。结论首次报道TA可出现于岛叶。