血小板明显波动的难治性贫血伴环状铁粒幼细胞增多的临床与生物学特征

为了探讨血小板明显波动的RARS与RARS-T在临床表现、分子生物学特征及预后转归的相关意义,采用骨髓细胞涂片和骨髓活检观察细胞形态学改变,用流式细胞术检测细胞免疫学特征,染色体分析检测细胞遗传学改变,应用AS-PCR、基因测序检测JAK2V617F、MPLW515L点突变。结果表明:本例患者确诊为RARS,多次发生血栓相关并发症,血钾水平与血小板计数呈正相关。血小板计数增高时,外周血及骨髓涂片中发现巨大畸形血小板,血小板大簇易见;骨髓活检示巨核细胞数量显著增多;JAK2V617F、MPLW515L基因突变均阴性。结论:RARS可向RARS-T转化,伴骨髓巨核细胞增殖、巨大畸形血小板、JAK2V617F可能为阴性。病程中出现巨大血小板、血小板计数明显波动时同样要高度重视相关血栓事件的防治,监测相关基因突变。