新生儿毛细血管畸形-动静脉畸形综合征表现为颅内血管畸形一例并文献复习

新生儿颅内血管畸形临床罕见,为毛细血管畸形-动静脉畸形(CM-AVM)综合征的表现形式之一,临床可表现为皮肤CM、肺动脉高压、心功能不全,甚至心力衰竭等,但新生儿期可无皮肤及神经系统典型表现,易被漏诊、误诊。作者报道了1例CM-AVM综合征患儿,并结合文献分析其临床表型和基因特点,提示对于新生儿早期出现不明原因心力衰竭或肺动脉高压怀疑该病的患儿,应详细询问家族史,并进行AVM和AVF筛查;对于明确存在CM-AVM综合征相关家族史者,建议进行详细的遗传咨询及产前或植入前诊断,必要时行基因检测。

新生儿毛细血管畸形-动静脉畸形伴发急性心功能衰竭一例并文献复习

目的探讨新生儿毛细血管畸形(CM)-动静脉畸形(AVM)的临床特征和治疗方法。方法回顾性总结1例2017年11月收入上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心的RASA1基因变异型新生儿CM-AVM的临床资料。以"毛细血管畸形动静脉畸形""新生儿""RASA1基因"为关键词检索CNKI、万方数据,"capillary malformation-arteriovenous malformation""neonatal""RASA1 gene"为关键词检索生物医学文献(Pubmed)数据库(2009年1月1日至2018年12月31日),总结新生儿CM-AVM的临床特点。结果患儿男,1日龄,因"双下肢肿胀伴广泛皮温升高的红斑1 d"入院,患儿住院第3天(4日龄)出现急性心力衰竭。腹部增强CT和数字减影血管造影检查明确巨大椎管内动静脉瘘。经手术结扎2条供养动脉后,患儿心力衰竭及下肢肿胀好转。基因检测提示存在来自父源的RASA1基因杂合变异(c.2828T>C、p.Leu943Pro)。6月龄复查血管造影显示仍存在脊柱内AVM,但患儿心功能良好。文献检索共收集到3篇共4例新生儿CM-AVM资料,均为国外文献。结合本例共5例新生儿CM-AVM,临床表现均有皮肤CM、肢体肿胀或头围增大、合并AVM,充血性心力衰竭者4例,5例均有阳性家族史。结论CM-AVM罕见,在新生儿期即可发病。如发现CM和不明原因充血性心力衰竭时,应考虑到CM-AVM可能,及时进行影像学检查和基因检测有助于早期诊断和治疗及预后。