应用FISH技术检测慢性淋巴细胞白血病ATM和RB1基因缺失

目的:探讨慢性淋巴细胞白血病(CLL)中11q22.3(ATM基因)和13q14(RB1基因)的缺失情况以及荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization,FISH)技术检测慢性淋巴细胞白血病(CLL)染色体异常的价值,了解CLL的分子遗传学特性。方法:分别用ATM和RB1探针,运用荧光原位杂交(FISH)技术对10例CLL确诊患者的11q22.3和13q14染色体进行检测,并和常规细胞遗传学(Conventional cytogenetics,CC)检测方法,即G显带法进行比较。结果:10例CLL患者常规细胞遗传学检出2例,其中t(5,9),t(10,12)和+12各1例;而FISH方法检出7例至少有一种分子遗传学异常,del(11q22.3)4例,纯合缺失2例,del(13q14)7例,纯合缺失2例。10例患者中4例同时有del(11q22.3)和del(13q14)这2种染色体异常。结论:FISH是一种在分析CLL染色体异常方面较为快速、准确和敏感的有效技术,可提高染色体异常检出率,为CLL提供较为准确的分子细胞遗传学信息,指导临床与预后分析。