观察产前筛查地中海贫血中MCV和RBC脆性及血红蛋白电泳的应用

目的:观察临床采用MCV(平均红细胞体积,mean corpuscular volume)和RBC(红细胞,Erythrocytes)脆性及Hb(血红蛋白,hemoglobin)电泳进行产前筛查地中海贫血的临床价值。方法:选取2016年1月~2017年3月期间于某院行产前检查通过基因诊断后确诊的300例地中海贫血孕妇设为试验组,另选取同期于某院行产前检查的非地贫孕妇300例设为对照组,均测定两组MCV,行RBC与Hb电泳试验,对单项及3项试验结果进行对比分析,并对3项试验检测地中海贫血的特异度、灵敏度等进行评价。结果:地贫筛选过程中MCV特异性相对于RBC脆性、Hb电泳较低,但Hb电泳、RBC脆性的灵敏度相抵偏低;各试验平行联合检测的灵敏度、阴性预测值均相对得到了提高,但降低了特异度、阳性预测值;系列联合检测则对于特异度、阳性预测值有提高效果,但是降低了灵敏度、阴性预测值;平行检测与单项检测比较其灵敏度、阴性预测值得到明显提高(P<0.05),系列检测与单项检测比较其特异度、阳性预测值得到明显提高(P<0.05)。结论:MCV、RBC脆性及Hb电泳3项联合检测筛查地贫效果较佳,优于单项检测,值得临床推广应用。

地中海贫血的基因诊断分析

目的探讨地中海贫血(地贫)漏诊原因,评价外周血平均红细胞体积(MCV)以及红细胞渗透脆性试验(RBC脆性试验)在诊断地贫中的临床价值。方法分析地贫患者及家系外周血MCV、RBC脆性试验及血红蛋白电泳检查结果,必要时进行地贫基因检查。结果291例地贫患者中单一MCV>78 fl者23例,占7.90%;单一RBC脆性试验正常者10例,占5.88%(19/339)。MCV>78 fl及RBC脆性试验同时正常者6例,占3.53%。三者总计为78例,占13.23%。结论MCV和(或)RBC脆性试验虽在临床筛查地贫中具有重要临床价值。但部分地贫患者(特别是α地贫)MCV和(或)RBC脆性可以正常。是临床及产前筛查过程中造成地贫基因携带者漏诊的主要原因。