男性特发性不育症与RBM基因关系的探讨

目的:探讨男性不育症与RBM基因的关系及意义。方法:应用PCR技术对30例无精子症和严重少精子症患者(其中无精子症22例,严重少精子症8例)的外周血细胞进行RBM基因的检测。结果:30例中发现6 例有RBM基因微缺失(无精子症4例,严重少精于症2例)。30例已有生育的正常男性均无RBM基因微缺失。结论:RBM是无精子因子的重要候选成分,RBM基因微缺失有可能是引起无精子和严重少精子并造成男性不育的重要原因之一。对男性不育症患者进行RBM基因检测有一定的临床意义。

男性特发性不育症与RBM基因关系的探讨

目的 :评估特发性无精子症和严重少精子症患者中RBM基因微缺失发生的频率 ,并探讨RBM基因检测的临床意义。方法 :对 2 2例无精子症和 8例严重少精子症患者的外周血细胞运用聚合酶链反应技术进行RBM基因的检测。结果 :4例无精子症和 2例严重少精子症患者有RBM基因微缺失。结论 :Y染色体微缺失有可能通过垂直传播给男性后代 ;对无精子症和严重少精子症患者 ,在进行丈夫精液人工授精或胞浆内精子注射前 ,进行相关基因检测 ,对防止基因缺失传给下一代。

男性不育症患者RBM、DAZ基因检测的临床意义

目的 探讨男性不育症与RBM、DAZ基因的关系及意义。方法 应用PCR技术对 50例无精子症和严重少精子症患者 (其中无精子症 38例 ,严重少精子症 1 2例 )的外周血细胞进行RBM、DAZ基因检测。结果 50例中发现 6例有DAZ基因微缺失 (无精子症 4例 ;严重少精子症 2例 ) ,其中 2例合并RBM基因微缺失 (无精子症和严重少精子症各 1例 ) ;1例无精子症仅有RBM基因微缺失 ;SRY基因PCR扩增均为阳性。 50例已有生育的正常男性均无RBM及DAZ基因的微缺失。结论 RBM和DAZ为无精子因子 (AZF)的重要候选成分 ,RBM及DAZ微缺失是引起无精子和严重少精子并造成男性不育的重要原因之一。对男性不育症患者进行RBM及DAZ基因检测有一定临床意义。

RBM20基因新发错义突变致家族性儿童扩张性心肌病1例报告

目的探讨儿童扩张性心肌病的临床特点及基因特征。方法分析1例儿童扩张性心肌病患儿的临床资料和基因检测结果,并复习相关文献。结果男性患儿,11岁,活动后气促、心悸,心脏彩超提示左心室、左心房明显扩大,左室射血分数35%,左室短缩分数20%。基因检测结果显示,患儿及母亲RBM20基因9号外显子出现杂合突变c.2264G>A,p.Arg 755 His,11号外显子也出现杂合突变c. 3014 A> G,p.Asp 1005 Gly,均为错义突变,以前均未见报道。结论儿童家族性扩张性心肌病诊断主要通过临床和基因检测。

新西兰兔RBM4基因的克隆、序列分析及组织表达

为分析RBM4基因在新西兰兔不同组织的表达差异情况,本研究根据GenBank中公布的穴兔RBM4基因序列设计了特异性引物,从兔肾脏中扩增出RBM4基因并进行了生物信息学分析,同时采用实时荧光定量PCR技术研究了RBM4基因在新西兰兔各组织中的表达差异。结果表明,扩增出的新西兰兔RBM4基因长度为1080 bp,编码359个氨基酸。序列比对结果显示,新西兰兔与穴兔、牛、鼠、人、鲑鱼等动物RBM4基因的核苷酸一致性为44.1%~99.8%。进化树分析结果表明,新西兰兔RBM4基因与其他哺乳动物RBM4基因亲缘关系较近。实时荧光定量PCR结果显示,RBM4基因在新西兰兔的心脏、肝脏、脾脏、肺脏、肾脏和脑中均有表达,其中在肾脏中表达量最高,在脑中表达量最低。本研究成功克隆了新西兰兔RBM4基因,并研究了其mRNA在兔各组织中的表达情况,为研究兔RBM4基因的表达及其生物学功能奠定了基础。

DLG2、RBMS3和NAP5基因多态性与中国北方地区汉族帕金森病的相关性

目的探究DLG2、RBMS3和NAP5基因的3个单核苷酸多态性(SNPs)(rs7479949、rs2053288和rs12612615)以及NAP5基因的1个插入缺失标记(In Del)(rs778533301)与中国北方地区帕金森病(PD)的相关性。方法采用PCR-限制性片段长度多态性分析技术,对中国北方地区汉族332名健康个体和331例PD患者的rs7479949、rs2053288、rs12612615和rs778533301位点进行遗传多态性调查,并将获得的对照组及PD组数据进行相关统计分析。结果本研究成功对3个SNPs及NAP5基因的In Del位点进行了基因型分型,除了rs778533301位点未观察到多态性外,其他3个SNPs位点在PD组和对照组均显示出明显的遗传多态性分布,但两组间比较等位基因频率和基因型频率差异无统计学意义(均P> 0. 05)。结论 DLG2基因的rs7479949、RBMS3基因的rs2053288以及NAP5基因的rs12612615和rs778533301位点在中国北方地区汉族群体中与PD无相关性。

RBM20基因在扩张型心肌病中表达的研究进展

扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)是心力衰竭重要的原因之一,任何阶段均可出现严重的心血管事件,导致猝死。RNA结合基序蛋白20(RNA-binding motif protein 20,RBM20)基因突变是引起DCM的原因之一,呈家族性聚集,可合并心律失常,具有易猝死、早死亡的特点。该文介绍RBM20基因及其调节TTN基因、CAMK2基因的剪接,总结RBM20基因突变相关DCM的治疗,旨在提高临床工作者对RBM20基因的认识,为精准医学治疗提供新思路。

RBM10基因变异导致TARP综合征一例

遗传学因素是儿童多发畸形的常见病因。本文报道一例TARP综合征患儿的临床特征与RBM10基因变异情况。患儿临床特征为喂养困难、发育迟缓、肢体抖动、视力障碍、听力缺失、永存左上腔静脉、后颅窝Blake囊肿、舌后坠、小下颌。父母表型无异常。全外显子测序检测+拷贝数变异发现患儿染色体Xp11.23上RBM10基因15~17号外显子半合缺失(chrX:47041146-47041762)。经Sanger验证分析,该变异来源于母亲。结合患儿临床表型,诊断为TARP综合征。目前该病尚无特异性治疗,应重视产前检查,必要时需行全外显子组测序检查。对于携带RBM10变异母亲,应做好产前遗传诊断。

一个血小板减少伴桡骨缺失综合征家系的遗传学研究及产前诊断

目的对一个血小板减少伴桡骨缺失(TAR)综合征家系进行遗传学病因分析及产前诊断。方法采用染色体微阵列分析(CMA)、荧光定量聚合酶链反应(qPCR)和Sanger测序对一个TAR综合征家系进行基因突变分析。提取先证者、父母及姐姐4名家系成员的基因组DNA,行CMA、qPCR和Sanger测序,明确致病突变后对胎儿行产前诊断。结果先证者1q21.1存在378 kb杂合缺失,内含RBM8A等基因,RBM8A基因还存在c.-21G>A突变,上述突变分别遗传自父母。产前羊水CMA显示胎儿1q21.1存在378 kb微缺失,基因检测未见RBM8A基因c.-21G>A突变。结论RBM8A基因1q21.1杂合性缺失和c.-21G>A是本例TAR综合征家系的遗传学病因,为本家系的遗传咨询及产前诊断提供了依据。