RBM20基因在扩张型心肌病中表达的研究进展

扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)是心力衰竭重要的原因之一,任何阶段均可出现严重的心血管事件,导致猝死。RNA结合基序蛋白20(RNA-binding motif protein 20,RBM20)基因突变是引起DCM的原因之一,呈家族性聚集,可合并心律失常,具有易猝死、早死亡的特点。该文介绍RBM20基因及其调节TTN基因、CAMK2基因的剪接,总结RBM20基因突变相关DCM的治疗,旨在提高临床工作者对RBM20基因的认识,为精准医学治疗提供新思路。

RBM20基因新发错义突变致家族性儿童扩张性心肌病1例报告

目的探讨儿童扩张性心肌病的临床特点及基因特征。方法分析1例儿童扩张性心肌病患儿的临床资料和基因检测结果,并复习相关文献。结果男性患儿,11岁,活动后气促、心悸,心脏彩超提示左心室、左心房明显扩大,左室射血分数35%,左室短缩分数20%。基因检测结果显示,患儿及母亲RBM20基因9号外显子出现杂合突变c.2264G>A,p.Arg 755 His,11号外显子也出现杂合突变c. 3014 A> G,p.Asp 1005 Gly,均为错义突变,以前均未见报道。结论儿童家族性扩张性心肌病诊断主要通过临床和基因检测。