一个痉挛性截瘫31型家系REEP1基因的变异分析

目的 对1个遗传性痉挛性截瘫31型家系患者的REEP1基因拷贝数变异进行分析,探讨可能的分子遗传学发病机制.方法 在遗传性痉挛性截瘫相关基因组外显子区域定制罗氏NimbleGen捕获探针进行目标基因全外显子捕获,进行同组荧光定量PCR.应用CytoScan HD芯片行染色体微阵列分析.结果 先证者及其父亲、祖父2号染色体85 942 693-86 842 693碱基存在缺失,缺失片段长度约900 kb.该区域涉及与遗传性痉挛性截瘫31型明确相关的REEP1基因.先证者及其父亲、祖父目标范围存在杂合缺失,临床表型正常的母亲未检测到该突变.结论 拷贝数变异所致REEP1基因缺失变异可能是引起本家系发病的原因.