RELA融合基因阳性室管膜瘤

2016年，世界卫生组织（WH0）中枢神经系统肿瘤分类将RELA融合基因阳性室管膜瘤定义为一种以RELA融合基因为特征的幕上室管膜瘤，占儿童幕上室管膜瘤的70％，而在成人中比例较低。

RELA融合基因阳性室管膜瘤11例临床病理分析

目的探讨RELA融合基因阳性室管膜瘤的临床病理学特征。方法回顾性分析11例RELA融合基因阳性室管膜瘤的临床资料、影像学特点、病理学特征和免疫表型,并复习相关文献。结果 11例RELA融合基因阳性室管膜瘤均位于幕上,男性6例、女性5例,发病年龄3～56岁,平均27岁。影像学示幕上占位性病变。镜下见分支状毛细血管网和真/假菊形团结构。免疫表型:瘤细胞GFAP、L1CAM、Cyclin D1均呈弥漫阳性,EMA呈核旁点状阳性,多数病例表达nestin,Olig-2均阴性。结论RELA融合基因阳性室管膜瘤好发于年轻人的幕上,具有独特的免疫表型和基因表型,预后较差,需进行诊断与鉴别诊断。

13例RELA基因融合型室管膜瘤临床病理分析

目的探讨RELA基因融合型室管膜瘤的临床病理特征及分子改变。方法回顾性分析四川大学华西医院2017—2020年确诊的13例RELA基因融合型室管膜瘤,总结其临床表现、病理特征、分子遗传学改变及预后情况。结果本组病例包括男性7例,女性6例。患者年龄9.0月~39.0岁,平均年龄18.0岁,中位年龄21.0岁。13例肿瘤均位于幕上,平均直径5.6 cm。患者临床多表现为头痛、呕吐。影像学显示实性或囊实性团块状混杂密度影,可见出血及钙化,肿物周边可见水肿带。镜下见肿瘤细胞密度较高,核分裂易见,增生、玻璃样变性的分支状血管分割肿瘤细胞呈网状。除典型的室管膜瘤细胞形态外,还可见胞质透明的“少突样细胞”、怪异核细胞、瘤巨细胞等。10例可见肿瘤性凝固性坏死,6例可见钙化灶形成。12/13例(92.3%)组织学为WHO 3级。免疫组化方面,EMA呈核旁点状模式,GFAP常表现为血管周阳性模式,8/13例(61.5%)肿瘤细胞局灶表达olig-2,未见ATRX缺失及IDH1突变。FISH检测13例肿瘤均检出RELA基因分离信号。13例均获得随访资料,中位随访时间23.0月。5例于术后12.0~72.0月复发,其中2例多次复发。结论 RELA基因融合型室管膜瘤好发于幕上,主要见于儿童及年轻成人,其组织形态多样,具有特征性的分子遗传学改变,需与少突胶质细胞瘤、胶质母细胞瘤、中枢神经细胞瘤及髓母细胞瘤鉴别。此类肿瘤组织学级别较高,肿瘤易复发,患者预后相对较差,需要与普通室管膜瘤进行区别。发生在幕上的室管膜瘤建议常规进行RELA融合基因检测。

培美曲塞治疗非小细胞肺癌:间变淋巴瘤激酶融合基因阳性患者显著延长了无进展生存期

接受培美曲塞治疗的ALK融合基因阳性非小细胞肺癌（non-small celllung cancer,NSCLC）患者与其它主要分子亚型NSCLC患者相比,无进展生存期（progression-free survival,PFS）存在差异吗？科罗拉多大学研究团队探索了这一有趣的课题。在富集ALK融合基因阳性的患者中,研究者通过ALK荧光原位杂交法、EGFR和KRAS基因检测法筛查了转移性NSCLC患者。

bcr—abl融合基因阳性慢性髓系白血病继发髓外T淋巴母细胞病变一例报告附文献复习

bcr—abl融合基因是慢性髓系白血病（CML）的分子生物学特征，很少存在于T细胞淋巴瘤（T—LBL）中，CML向T—LBL的转变也很罕见。我院近日确诊1例CML后发生T—LBL髓外急变的患者，并且在其淋巴瘤细胞中发现bcr-abl融合基因阳性，现报道如下。

间叶性软骨肉瘤HEY1-NCOA2融合基因的检测分析

目的探讨在间叶性软骨肉瘤的甲醛固定石蜡包埋组织中检测HEY1-NCOA2融合基因对间叶性软骨肉瘤的诊断价值。方法收集间叶性软骨肉瘤6例,尤文肉瘤、滑膜肉瘤、孤立性纤维性肿瘤/血管外皮瘤各5例作为对照,用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)法检测各组病例中有无HEY1-NCOA2融合基因并以PGK基因为内参检测RNA的质量。结果6例中有4例成功提取到总RNA,其中3例检测出HEY1-NCOA2融合基因,阳性比例为3/4,对照组均未检测出HEY1-NCOA2融合基因。结论HEY1-NCOA2融合基因在间叶性软骨肉瘤中有较高的检出比例。

ALK阳性进展期非小细胞肺癌治疗的新探索

2007年，日本学者Soda等首次报道从1例62岁吸烟的肺腺癌患者肿瘤组织中扩增出融合蛋白动物微管相关类蛋84与间变性淋巴瘤激酶融合基因（EML4-ALK），并明确了该融合基因是肺癌的驱动基因之一。