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RELN基因单核甘酸多态性与儿童孤独症临床特征的相关分析
被引量:
1
1
作者
孙颖
盛昭明
+3 位作者
刘明远
杨利敏
李兴洲
姜志梅
《中国康复理论与实践》
CSCD
2011年第5期411-414,共4页
目的探讨 RELN基因 exon 6 SNP基因型与儿童孤独症临床特征的相关性。方法应用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应(PCR-RFLP)测定30例孤独症患儿及30例正常儿童的基因型和等位基因频率。采用孤独症行为检查表(ABC)对患儿行为进行评定...
目的探讨 RELN基因 exon 6 SNP基因型与儿童孤独症临床特征的相关性。方法应用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应(PCR-RFLP)测定30例孤独症患儿及30例正常儿童的基因型和等位基因频率。采用孤独症行为检查表(ABC)对患儿行为进行评定。结果孤独症组与对照组exon 6 SNP基因型和等位基因频率存在显著性差异(P<0.05);基因型为A/A和A/G之间、A/A和G/G 之间的孤独症儿童交往因子存在显著性差异(P<0.05),基因型为 A/G 和 G/G 的孤独症儿童 ABC 总分存在显著性差异(P<0.05)。结论 exon 6 SNP与儿童孤独症相关,携带基因型G/G、A/G的患儿比携带基因型A/A的患儿有更严重的人际交往障碍。
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关键词
儿童
孤独症
reln
基因
单核苷酸多态性
孤独症行为检查表
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职称材料
RELN基因单核苷酸多态性与儿童孤独症的关联分析
被引量:
2
2
作者
孙颖
盛昭明
+3 位作者
姜志梅
王景涛
王海燕
祝丽玲
《中国中西医结合儿科学》
2010年第6期496-498,共3页
目的探讨汉族人群RELN基因单核苷酸多态性与儿童孤独症的关系。方法应用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性方法,测定孤独症患儿及正常儿童各30例的基因型和等位基因频率。结果 (1)两组exon6SNP基因型及等位基因频率差异均有统计学意...
目的探讨汉族人群RELN基因单核苷酸多态性与儿童孤独症的关系。方法应用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性方法,测定孤独症患儿及正常儿童各30例的基因型和等位基因频率。结果 (1)两组exon6SNP基因型及等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.05);(2)两组exon50SNP基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 (1)exon6SNP与儿童孤独症相关;(2)exon50SNP与儿童孤独症无关。
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关键词
孤独症
reln
基因
单核甘酸多态性
心理治疗
儿童心理学
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职称材料
中国汉族常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫家系的临床特征和基因突变筛查
被引量:
4
3
作者
李承玉
徐连萍
+1 位作者
杨华俊
王群
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第9期513-519,共7页
目的对一组中国常染色体显性遗传的颞叶癫痫(autosomal dominant lateral temporal lobe epilepsy,ADLTE)患者的临床、影像学、脑电图和致病基因等进行分析。方法收集4个中国北方汉族ADLTE家系患者的临床特征、电生理检查、影像学检查结...
目的对一组中国常染色体显性遗传的颞叶癫痫(autosomal dominant lateral temporal lobe epilepsy,ADLTE)患者的临床、影像学、脑电图和致病基因等进行分析。方法收集4个中国北方汉族ADLTE家系患者的临床特征、电生理检查、影像学检查结果,采用靶向捕获二代测序技术对已报到的相关致病基因进行检测,并结合国内外文献进行分析比较。结果本组患者多在青春早期发病,其中超过50%患者的发作具有典型听觉或失语症状,对药物反应性良好;仅少数患者发作间期脑电图存在一侧或双侧颞区异常。基因筛查在一个家系中共分离出一个致病性的LGI1基因错义突变c.367G> A(p.E123K),该家系的临床表型和既往文献报道的相同位点突变患者的特征有所不同;本组患者中未发现其他已知基因致病性突变。结论本研究发现中国汉族裔ADLTE患者通常具有典型的临床、电生理和影像学特征,除LGI1基因外尚未发现其他已知基因对中国裔ADLTE患者的贡献。
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关键词
家族性颞叶外侧癫痫
二代测序
LGI1基因
reln
基因
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职称材料
RELN基因杂合突变致常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫一家系报道并文献复习
4
作者
崔东清
刘燕霞
+2 位作者
胡丽萍
曹丽丽
刘学伍
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第8期582-586,共5页
目的总结1个RELN基因杂合突变导致常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫(autosomal dominant lateral lobe temporal epilepsy,ADLTE)家系的临床特征、影像学特征、基因突变特点、诊断、治疗及预后。方法收集山东大学齐鲁医院2019年9月确诊的1...
目的总结1个RELN基因杂合突变导致常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫(autosomal dominant lateral lobe temporal epilepsy,ADLTE)家系的临床特征、影像学特征、基因突变特点、诊断、治疗及预后。方法收集山东大学齐鲁医院2019年9月确诊的1个RELN基因杂合突变导致ADLTE家系的临床资料,总结临床特点,并进行文献复习。结果先证者为青年男性,22岁,临床表现为颞叶起源的癫痫发作,具体为突然出现双耳嗡嗡声,持续时间10余秒,可自行好转,半个月后在相似听觉先兆后继发全面强直-阵挛性发作。发作间期脑电图及头颅MRI未见明显异常。追问家族史,发现其父亲于20岁左右有类似听觉症状,偶有继发全面强直-阵挛性发作,抗癫痫药物控制较好。患者及其父母均行全外显子测序,显示患者及其父亲均为RELN基因的NM-005045:c.6068T>C杂合突变。结论ADLTE多为少年或成年早期发病,临床表现为伴有听觉先兆的局灶性发作,可继发全面强直-阵挛性发作,发作间期脑电图及头颅磁共振多无异常,药物治疗敏感,临床预后较好。RELN基因的NM-005045:c.6068T>C杂合突变是本家系中患者的致病原因。
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关键词
癫痫
颞叶
突变
系谱
reln
基因
原文传递
题名
RELN基因单核甘酸多态性与儿童孤独症临床特征的相关分析
被引量:
1
1
作者
孙颖
盛昭明
刘明远
杨利敏
李兴洲
姜志梅
机构
佳木斯大学附属第三医院
黑龙江省农垦总局牡丹江分局中心医院康复科
佳木斯大学基础医学院
出处
《中国康复理论与实践》
CSCD
2011年第5期411-414,共4页
文摘
目的探讨 RELN基因 exon 6 SNP基因型与儿童孤独症临床特征的相关性。方法应用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应(PCR-RFLP)测定30例孤独症患儿及30例正常儿童的基因型和等位基因频率。采用孤独症行为检查表(ABC)对患儿行为进行评定。结果孤独症组与对照组exon 6 SNP基因型和等位基因频率存在显著性差异(P<0.05);基因型为A/A和A/G之间、A/A和G/G 之间的孤独症儿童交往因子存在显著性差异(P<0.05),基因型为 A/G 和 G/G 的孤独症儿童 ABC 总分存在显著性差异(P<0.05)。结论 exon 6 SNP与儿童孤独症相关,携带基因型G/G、A/G的患儿比携带基因型A/A的患儿有更严重的人际交往障碍。
关键词
儿童
孤独症
reln
基因
单核苷酸多态性
孤独症行为检查表
Keywords
child
autism
gene
reln
single nucleotide polymorphism(SNP)
Autism Behavior Checklist
分类号
R749.94 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
RELN基因单核苷酸多态性与儿童孤独症的关联分析
被引量:
2
2
作者
孙颖
盛昭明
姜志梅
王景涛
王海燕
祝丽玲
机构
佳木斯大学附属第三医院小儿神经科
黑龙江省农垦总局牡丹江分局中心医院康复科
佳木斯大学研究生处
佳木斯大学附属第一医院儿科
佳木斯大学公共卫生系
出处
《中国中西医结合儿科学》
2010年第6期496-498,共3页
文摘
目的探讨汉族人群RELN基因单核苷酸多态性与儿童孤独症的关系。方法应用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性方法,测定孤独症患儿及正常儿童各30例的基因型和等位基因频率。结果 (1)两组exon6SNP基因型及等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.05);(2)两组exon50SNP基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 (1)exon6SNP与儿童孤独症相关;(2)exon50SNP与儿童孤独症无关。
关键词
孤独症
reln
基因
单核甘酸多态性
心理治疗
儿童心理学
Keywords
autism
gene
reln
single nucleotide polymorphism(SNP)
psychology therapy
child psychology
分类号
R748 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
中国汉族常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫家系的临床特征和基因突变筛查
被引量:
4
3
作者
李承玉
徐连萍
杨华俊
王群
机构
首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心癫痫科
国家神经系统疾病临床医学研究中心
北京脑重大疾病研究院癫痫研究所
出处
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第9期513-519,共7页
文摘
目的对一组中国常染色体显性遗传的颞叶癫痫(autosomal dominant lateral temporal lobe epilepsy,ADLTE)患者的临床、影像学、脑电图和致病基因等进行分析。方法收集4个中国北方汉族ADLTE家系患者的临床特征、电生理检查、影像学检查结果,采用靶向捕获二代测序技术对已报到的相关致病基因进行检测,并结合国内外文献进行分析比较。结果本组患者多在青春早期发病,其中超过50%患者的发作具有典型听觉或失语症状,对药物反应性良好;仅少数患者发作间期脑电图存在一侧或双侧颞区异常。基因筛查在一个家系中共分离出一个致病性的LGI1基因错义突变c.367G> A(p.E123K),该家系的临床表型和既往文献报道的相同位点突变患者的特征有所不同;本组患者中未发现其他已知基因致病性突变。结论本研究发现中国汉族裔ADLTE患者通常具有典型的临床、电生理和影像学特征,除LGI1基因外尚未发现其他已知基因对中国裔ADLTE患者的贡献。
关键词
家族性颞叶外侧癫痫
二代测序
LGI1基因
reln
基因
Keywords
Familial temporal epilepsy
Next-
gene
ration sequencing
LGI1
gene
reln gene
分类号
R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
R394 [医药卫生—医学遗传学]
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职称材料
题名
RELN基因杂合突变致常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫一家系报道并文献复习
4
作者
崔东清
刘燕霞
胡丽萍
曹丽丽
刘学伍
机构
山东大学齐鲁医院神经内科
出处
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第8期582-586,共5页
文摘
目的总结1个RELN基因杂合突变导致常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫(autosomal dominant lateral lobe temporal epilepsy,ADLTE)家系的临床特征、影像学特征、基因突变特点、诊断、治疗及预后。方法收集山东大学齐鲁医院2019年9月确诊的1个RELN基因杂合突变导致ADLTE家系的临床资料,总结临床特点,并进行文献复习。结果先证者为青年男性,22岁,临床表现为颞叶起源的癫痫发作,具体为突然出现双耳嗡嗡声,持续时间10余秒,可自行好转,半个月后在相似听觉先兆后继发全面强直-阵挛性发作。发作间期脑电图及头颅MRI未见明显异常。追问家族史,发现其父亲于20岁左右有类似听觉症状,偶有继发全面强直-阵挛性发作,抗癫痫药物控制较好。患者及其父母均行全外显子测序,显示患者及其父亲均为RELN基因的NM-005045:c.6068T>C杂合突变。结论ADLTE多为少年或成年早期发病,临床表现为伴有听觉先兆的局灶性发作,可继发全面强直-阵挛性发作,发作间期脑电图及头颅磁共振多无异常,药物治疗敏感,临床预后较好。RELN基因的NM-005045:c.6068T>C杂合突变是本家系中患者的致病原因。
关键词
癫痫
颞叶
突变
系谱
reln
基因
Keywords
Epilepsy,temporal lobe
Mutation
Pedigree
reln gene
分类号
R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
RELN基因单核甘酸多态性与儿童孤独症临床特征的相关分析
孙颖
盛昭明
刘明远
杨利敏
李兴洲
姜志梅
《中国康复理论与实践》
CSCD
2011
1
下载PDF
职称材料
2
RELN基因单核苷酸多态性与儿童孤独症的关联分析
孙颖
盛昭明
姜志梅
王景涛
王海燕
祝丽玲
《中国中西医结合儿科学》
2010
2
下载PDF
职称材料
3
中国汉族常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫家系的临床特征和基因突变筛查
李承玉
徐连萍
杨华俊
王群
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018
4
下载PDF
职称材料
4
RELN基因杂合突变致常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫一家系报道并文献复习
崔东清
刘燕霞
胡丽萍
曹丽丽
刘学伍
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
0
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