炎性肌纤维母细胞肿瘤的分子特性:高频ALK和ROS1基因融合及罕见新型RET基因重排亚型

约50%的普通型炎性肌纤维母细胞肿瘤（ IMTs）伴ALK基因重排和过表达。近年来,已证明其它激酶的基因融合,如ROS1和PDGFRB,与IMT的发病机制有关。然而这些新出现的基因型是否与IMT的临床病理特征有关仍然未知。本文作者对不同临床表现的IMT大样本进行详细的分子遗传学研究,并分析基因型-表型之间的潜在相关性。

中国人甲状腺乳头状癌中RET基因重排及类型的分析研究

目的 建立检测RET基因重排的方法 ,研究中国人甲状腺乳头状癌 (PTC)中是否存在RET基因重排及其重排类型。方法 应用RT PCR方法对 110例PTC石蜡切片标本进行RET基因重排检测 ,并对扩增结果进行测序鉴定。结果 76例PTC标本提取RNA成功 ,其中 60 .5 % (4 6/76)发生RET重排 ,13 .2 % (10 /4 6)表达PTC1,5 .3 % (4 /76)表达PTC3 ,2 .6% (2 /76)表达PTC4,其中PTC1发生的频率最高 ,实验中仅检测到 1例PTC2与PTC3 /PTC4混合型重排 ,可能中国人中PTC与RET和H4及ELE1重排激活有关。此外 ,还发现单一标本中有多种重排形式并存 ,比例高达 3 9.5 % (3 0 /76)。结论 中国人PTC组织中存在第 1、2、3、4种重排 ,且以第 1种较为常见。病例资料分析表明 :此多种重排混合的情形与肿瘤的大小、转移等无关。

RET基因在宫颈鳞癌中的表达及与预后的关系

目的:探讨宫颈鳞癌组织中RET蛋白的表达与临床病理组织学特征及患者预后的联系。方法:采用免疫组化法在正常宫颈组织、宫颈上皮内瘤变组织及宫颈鳞癌组织的蜡块切片中检测RET蛋白在组织中的定位分布和表达。结合临床病理资料、随访数据和RET蛋白表达进行预后分析。结果:RET蛋白在宫颈鳞癌组织中表达率较其他组织更高。宫颈鳞癌组织中RET蛋白高表达与FIGO分期及肿瘤分化程度有关(P<0.05),与患者年龄及淋巴结转移无关(P>0.05)。Kaplan-Meier法生存分析和Log-rank检验表明:宫颈鳞癌组织中RET蛋白表达阳性患者比阴性患者的无瘤生存期短,差异具有显著性(P<0.05)。COX比例风险回归模型预后分析发现,RET蛋白的表达和淋巴结转移是宫颈鳞癌患者的独立预后因素。结论:RET蛋白在宫颈鳞癌的发生发展、临床分期中起了一定的促进作用。

影响甲状腺乳头状癌临床病理特征的相关因素分析

目的 分析BRAFV600E基因突变、RET/PTC基因重排以及是否合并桥本甲状腺炎（HT）3种因素在甲状腺乳头状癌（PTC）患者中的分布,并分析其与临床病理资料的关系.方法 收集本院122例经典型PTC患者甲状腺细针穿刺样本用于基因分析,并收集所有患者手术时临床病理资料.采用焦磷酸测序法检测BRAFV600E基因突变和Taqman-qPCR检测RET/ PTC基因重排.结果 BRA FV600E基因突变的PTC患者年龄较大,不易合并HT,而RET/PTC基因重排的PTC患者的年龄较小,容易合并HT（均P＜0.05）.在≥20岁且＜45岁年龄组,BRAFV600E基因突变患者容易发生PTC的包膜外浸润（P＜0.05）,与其他的病理特征无统计学差异.RET/PTC基因重排阳性的PTC患者容易发生双侧的淋巴结转移,并且淋巴结转移的数目较多（P＜0.05）.结论 在分析某个因素与PTC患者临床病理特征的关系时,不仅要考虑到年龄因素,还应综合考虑其他因素对PTC患者临床病理特征的影响.