猪2号染色体MYOD1区域的RH定位和连锁定位

在已经定位的QTL区域中开展基因连锁定位是寻找候选基因的重要途径.运用比较基因组方法筛选出猪2号染色体上生长、胴体和肉质性状QTL区域中与肌肉发育相关的5个基因(MYOD1、LDHA、CSRP3、TEF-1和COPB1),通过RH和连锁定位方法研究这5个基因的排列顺序和距离,并与人和小鼠基因的顺序进行了比较.结果表明这5个基因在猪2号染色体上的排列顺序和距离是:MYOD1(75.2 c M)-LDHA(79 c M)-CSRP3(83.8 c M)-TEF-1(86.5 c M)-COPB1(90 c M),猪与小鼠基因的顺序相同,而与人(TEF-1-COPB1-MYOD1-LDHA-CSRP3)的顺序不一致.本研究结果对于进一步开展这5个基因的功能研究奠定了基础.

猪脱碘酶3基因定位及对生产性状的潜在影响

为确定猪脱碘酶3(DIO3)基因能否作为某些生产性状的候选基因,本研究设计猪DIO3基因特异引物,采用辐射杂种细胞系,将其定位在猪7号染色体微卫星SW764附近。通过比较猪QTL数据库,发现该座位存在7个分别影响猪肌纤维直径、内脂率、胴体长、胴体质量、皮质醇水平调控的QTL,结果表明DIO3基因可作为猪肉质性状、胴体性状和应激相关性状的候选基因。

人神经节苷脂诱导分化相关蛋白cDNA的克隆、染色体定位和初步功能研究

通过构建、筛选人 18周胎脑cDNA文库 ,克隆到一条与神经节苷脂诱导分化相关蛋白高度同源的新基因 .经HUGO/GDB人类基因命名委员会的同意命名为GDAP1L1.进行新基因的全序列测定、RH定位分析、Blast分析及生物学信息分析 .Northern杂交提示GDAP1L1基因在胎脑中高度表达 ,但在成人脑组织中低表达 .新的神经节苷脂诱导分化相关蛋白基因的表达和功能研究初步提示 :全长新神经节苷脂诱导分化相关基因核苷酸序列长 116 3bp ,RH定位分析新基因定位在染色体 2 0 q12区 ,BLASTN ,BLASTP ,TBLASTN分析新基因的蛋白质序列与人和鼠“神经节苷脂诱导分化相关蛋白 1”有 5 8%的同源性 ,而与人的另一条“类似神经节苷脂诱导分化相关蛋白 1”的部分蛋白序列 (4 7～ 2 5 3aa)的同源性达 10 0 % ,新基因蛋白在 3′ ,5′端分别多出 46aa和 114aa的长度 ,生物学信息分析证实神经节苷脂诱导分化相关基因与神经营养及与细胞凋亡有密切关系 ,全长新神经节苷脂诱导分化相关基因是一个与神经营养与发育及细胞周期调控、信号传导有关的基因 ,可能在肿瘤的发生中具有重要作用 ,其功能的进一步研究将为肿瘤机理的阐明提供思路 .

脑表达的X连锁基因的克隆，染色体定位和初步功能研究

通过筛选人18周胎脑cDNA文库，得到一条与Bexl和Bex2在高度同源性的基因，经HUGO／GDB人类基因命名委员会的同意命名为BEX1，Northern杂交发现该基因在脑和胰腺中高表达，在心脏，胎盘，肝脏和肾脏中有较低表达，而在脑和骨骼肌中没有表达，用斯坦福大学G3辐射杂交系将BEX1定位于Xq22上的Marker DXS990和DXS 1059之间，以BEX1作为杂交探针小对小鼠的原位杂交中发现BEX1的小鼠同源基因在小鼠的生精小管中有表达，而在间质组织中没有表达，在成年小鼠（出生10周）中BEX1同源基因在生精小管的外周细胞中表达，在中层细胞（包括次级精母细胞和精子细胞）和内层细胞（主要由精子组成）中没有表达，而在6周的处于青春期的小鼠中，BEX1的同源基因在整个生精小管中都有表达，但外层细胞的表达比中层和内层细胞的表达要高得多，而在3周的幼年小鼠中，BEX1的同源基因仅有微量表达，所以BEX1在小鼠中的同源基因在青春期表达上升，生精小管成熟后表达维持在一定的水平，这提示BEX1基因可能参与精子发生及生精小管发育的过程。

人肺癌中OPB7-1 cDNA片段的克隆定位

目的 寻找肺腺癌发生及转移的相关基因 ,探讨肺癌发生发展的分子机理。方法 应用细胞培养、逆转录 PCR、RH基因定位及RNA原位杂交方法研究确定肺癌相关基因。结果 OPB7 1cDNA片段 ,经RH基因定位方法定位于 1p3 1 1p3 4。在正常人肺cDNA文库、低转移能力肺腺癌细胞系AGZY83 acDNA中存在的片段大小一致 ,但序列中存在个别碱基的差别。OPB7 1cDNA片段 ( 974bp)与GenBank中已知序列同源性差 ,但与其有同源性的 3个毗连群克隆均位于 1号染色体上 ( 1p3 1 1p3 4)。 2 4例临床病例分析发现 ,该片段在肺癌组织中均有不同程度的表达 ,在正常对照组织中未见明显表达 ,且在有淋巴结转移病例的肺癌组织中表达程度呈明显增高的趋势。结论 提示OPB7 1可能为新的基因 ,与肺癌的发生、转移可能有一定的相关性。